Лактазная недостаточность

ВРОЖДЁННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КИШЕЧНИКА, ПРОТЕКАЮЩИЕ С СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ

Лактазная недостаточность — заболевание, провоцирующее возникновение синдрома мальабсорбции (водянистой диареи) и обусловленное нарушением рас­щепления лактозы в тонкой кишке.

Первичная лактазная недостаточность — снижение активности лактазы при сохранном энтероците. К первичной лактазной недостаточности относят врож­дённую лактазную недостаточность, лактазную недостаточность взрослого типа и транзиторную лактазную недостаточность недоношенных детей.

Вторичная лактазная недостаточность — снижение активности лактазы, свя­занное с повреждением энтероцита. Повреждение эитероцита возможно при инфекционном или аллергическом (например, сенсибилизация к белкам коровье­го молока) воспалительном процессе в кишечнике, а также при уменьшении пула энтероцитов из-за уменьшения площади слизистой оболочки кишки вследствие атрофии ворсин, снижения длины тощей кишки после резекции или при врождён­ном синдроме короткой кишки.

Врождённая алактазия — редкое заболевание, спровоцированное мутацией вне гена LCT, кодирующего синтез лактазы. В Финляндии описаны случаи дан­ного заболевания, названные «рецессивными заболеваниями финского типа». Транзиторная лактазная недостаточность недоношенных связана с низкой актив­ностью фермента у детей, родившихся ранее 34-36-й нед гестации.

Вторичная лактазная недостаточность часто возникает у детей раннего возраста на фоне инфекционных, аллергических заболеваний как компонент пострезек­ционного синдрома при ряде аномалий развития кишечника. Лактаза щёточной каёмки в сравнении с другими дисахаридазами расположена ближе к вершине вор­син, особенно в двенадцатиперстной кишке, чем обусловлена частота лактазной недостаточности по сравнению с дефицитом других ферментов при повреждении слизистой оболочки любой этиологии.

КОДЫ ПО МКБ-10

Е73.0. Врождённая недостаточность лактазы.

Е73.1. Вторичная недостаточность лактазы.

Е73.8. Другие виды непереносимости лактозы.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Поступление в толстую кишку непереваренной лактозы вызывает метеоризм и вздутие кишечника из-за образования большого количества газов при фермен­тации. У маленьких детей метеоризм может стать причиной срыгиваний, но это малохарактерно для изолированной лактазной недостаточности. Когда количе­ство поступившей лактозы превышает утилизационные возможности бактерий развивается осмотическая диарея. Характерен переваренный стул жёлтого цвета с кислым запахом, разжиженный, пенистый. Патологические примеси отсутствуют. При первичной лактазной недостаточности тяжесть клинических симптомов чётко коррелирует с дозой потреблённой лактозы. Выраженность клинической картины нарастает с увеличением количества потребляемого молока. Характерно беспо­койство через несколько минут после начала кормления при сохранении хорошего аппетита. Иная ситуация возникает при снижении количества молочнокислой микрофлоры. В этом случае компенсаторные возможности утилизирующей лак­тозу микрофлоры снижены, диарея возникает при меньших количествах непере­варенной лактозы, рН в кишечнике сдвигается в щелочную сторону, что усугубляет дисбактериоз. Такая ситуация характерна для сочетания первичной лактазной недостаточности с дисбактериозом кишечника либо вторичной лактазной недо­статочности и кишечной инфекции. В этих случаях стул может иметь патологи­ческие примеси (слизь, зелень). При диарее возможно развитие эксикоза, гипо­трофии, особенно при врождённой алактазии. Возникновение ацидоза, упорной рвоты, аминоацидурии для изолированной первичной лактазной недостаточности нехарактерно, подобная симптоматика требует дифференциальной диагностики с наследственными нарушениями обмена веществ и другими заболеваниями.

ДИАГНОСТИКА

В основе диагностики лактазной недостаточности лежит оценка клинической картины, диеты во время манифестации заболевания (получал ли ребёнок лактозу с питанием), поиск факторов, приводящих к вторичной лактазной недостаточ­ности. Отклонения от нормы результатов перечисленных ниже исследований без клинических симптомов не требуют лечебных мероприятий.

• Определение содержания углеводов в кале отражает общую способность к усвоению углеводов. Метод не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой, однако совместно с кли­ническими данными достаточен для скрининга и контроля правильности под­бора диеты. В грудном возрасте содержание углеводов в кале не должно пре­вышать 0,25%, у детей старше 1 года эта проба должна быть отрицательной.

• Определение содержания водорода, метана или меченного ¹³С С0₂ в выды­хаемом воздухе. Методы отражают активность микрофлоры по ферментации лактозы. Определять концентрацию газов целесообразно после дозированной нагрузки обычной или меченной лактозой. Диагностическим критерием у взрослых и детей старшего возраста считают повышение водорода в выдыха­емом воздухе после нагрузки лактозой на 20 ррш (частиц на миллион).

• Нагрузочные тесты с лактозой определяют гликемию, регистрируемую до и после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы. При лактазной недостаточ­ности имеет место плоский или уплощённый тип гликемической кривой (в норме прирост гликемии составляет более 1,1 ммоль/л). Нагрузочные тесты с лактозой малоприемлемы для диагностики лактазной недостаточности в ситуациях, когда можно предполагать нарушение всасывания и повреждение слизистой оболочки кишки.

• Методика определения активности лактазы в биоптатах или смывах со сли­зистой оболочки тонкой кишки лишена недостатков предыдущих методов. Данный метод считают «золотым стандартом» диагностики лактазной недо­статочности, но инвазивность метода ограничивает его использование.

• Молекулярно-генетическая диагностика, основанная на выявлении мутации гена-интрона, разработана для лактазной недостаточности «взрослого типа». Тест считают экономически целесообразным, проводят однократно, что удоб­нее для пациента, чем нагрузочные тесты. У детей до 12 лет метод может быть использован только для исключения лактазной недостаточности.

Дифференциальную диагностику проводят с водянистыми диареями другой этиологии.

ЛЕЧЕНИЕ

В основе лечения лактазной недостаточности лежит диетотерапия — ограни­чение потребления лактозы, степень снижения подбирают с учётом экскреции углеводов с калом. При заболеваниях, приводящих к вторичной лактазной недо­статочности, основное внимание следует уделить лечению основного заболевания. Снижение количества лактозы в диете служит временным мероприятием, необхо­димым для восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

У детей раннего возраста наиболее рациональной считают тактику индиви­дуального поэтапного подбора количества лактозы в диете. Не следует полно­стью исключать лактозу из питания ребёнка, даже если обнаружена врождённая лактазная недостаточность, так как лактоза служит пребиотиком и источником галактозы. Если ребёнок находится на естественном вскармливании, оптималь­ным способом снижения потребления лактозы принято считать использование препаратов лактазы, смешанных со сцеженным грудным молоком. Для детей до 1 года разрешено применение пищевой добавки «Лактаза Бэби». Препарат дают при каждом кормлении (770-800 мг лактазы или 1 капсулу «Лактаза Бэби» на каждые 100 мл молока), начинаемого с порции сцеженного молока с лактазой, а затем ребёнка докармливают из груди.

Детям, находящимся на искусственном или смешанном вскармливании, следует подобрать питание с максимальным количеством лактозы, не вызывающим нару­шения пищеварения и повышения содержания углеводов в кале. Индивидуальный подбор диеты осуществляют путём комбинации безлактозного продукта и стан­дартной адаптированной смеси в соотношении 2:1, 1:1 или 1:2. При отсутствии аллергии к белкам коровьего молока используют безлактозные адаптированные молочные смеси, при наличии аллергии — смеси на основе глубокого гидролизата белка. При выраженном дефиците лактазы, неэффективности снижения количе­ства лактозы вдвое, низколактозные или безлактозные продукты применяют в качестве монотерапии. При вторичной лактазной недостаточности на фоне пище­вой аллергии коррекцию диеты следует начинать с безлактозных смесей на основе полного гидролизата белка. Смеси на основе соевого белка не считают препарата­ми выбора при диетотерапии лактазной недостаточности.

Дата добавления: 2015-06-04