Дефицит сахаразы-изомальтазы

Описаны 3 фенотипа врождённого дефицита фермента, обусловленные мутация­ми гена, контролирующего синтез ферментного комплекса. Опубликованы данные о локализации данного гена в хромосоме 3. Патогенетические изменения сходны с лактазной недостаточностью с той разницей, что сахароза и изомальтоза — не пре- биотики, нарушение их расщепления быстрее ведёт к развитию дисбиоза кишечни­ка. Заболевание манифестирует на первом месяце жизни только при искусственном вскармливании продуктами, содержащими крахмал, декстрины (мальтодекстрин), сахарозу или при допаивании ребёнка водой с добавлением сахара. Обычно мани­фестация заболевания происходит после введения прикорма.

КОД ПО МКБ-10

Е74.3. Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. ДИАГНОСТИКА

Диагностика основана на повышении содержания крахмала при копрологи- ческом исследовании, повышении концентрации углеводов в стуле. «Золотым стандартом» диагностики, как и при лактазной недостаточности, принято считать определение активности ферментов в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение заключается в элиминационной диете с исключением сахарозы, дек­стрина, крахмала, пищевого сахара.

Недостаточность дуоденазы, энтеропептидазы (энтерокиназы)

Описан врождённый дефицит энтерокиназы, а также транзиторная недостаточ­ность фермента у глубоко недоношенных детей. Вследствие дефицита энтероки­назы нарушается перевод трипсиногена в трипсин, как следствие — расщепление белка в тонкой кишке. При патологии двенадцатиперстной кишки возможен также дефицит дуоденазы, приводящий к пептидазной недостаточности.

При врождённом дефиците энтерокиназы симптомы заболевания отмечают с рождения. У ребёнка частый жидкий стул, нарастают признаки белковой недо­статочности. При значительной гипопротеинемии возникает отёчный синдром, развивается гипотрофия.

КОД ПО МКБ-10

К90.4. Нарушения всасывания, обусловленные непереносимостью, не класси­фицированные в других рубриках.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика основана на определении активности дуоденазы и энтеропепти­дазы в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки, дуоденальном содержимом (в смывах со слизистой оболочки). Дифференциальную диагностику проводят с другими водянистыми диареями; наиболее сходна с дефицитом энтерокиназы клиническая картина дефицита трипсиногена.

ЛЕЧЕНИЕ

При отёчном синдроме, связанном с дефицитом белка, показано парентераль­ное введение альбумина. Увеличивают содержание белка в диете с одновременным назначением ферментных препаратов. Обязательно применение ферментных пре­паратов, содержащих протеазы (мезим-форте\ креон*).

ПРОГНОЗ

При своевременной диагностике и коррекции прогноз благоприятный.

Дата добавления: 2015-06-04