Формулирование диагноза на основании диагностических критериев

Однако в связи с ограниченной доступностью молекулярно-генетической диагностики ИДС в повседневной клинической практике преобладает фенотипический подход, основанный на внешних иммунологических и клинических параметрах различных форм ИДС.

В настоящее время не вызывает сомнений генетическая основа ПИДС. На сегодня расшифрованы десятки разнообразных генетических дефектов, проводящих к стойким иммунным дисфункциям. Такие дефекты обнаружены в 13 из 23 соматических и половых хромосомах.

ПИДС являются довольно редкими заболеваниями с частотой встречаемости 1 случай на 23 000 – 100 000 человек. Исключением является селективный дефицит IgA, встречающийся с частотой 1: 500 - 700 человек.

ПИДС характеризуются стойкими нарушениями функции поврежденного звена иммунитета, стабильностью и воспроизводимостью лабораторных характеристик.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) это врожденные нарушения системы иммунитета, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких ее компонентов, а именно клеточного, гуморального, фагоцитоза, комплемента и т. д.

Иммунной недостаточности отводится важное значение в объяснении повышенной восприимчивости к инфекциям и некоторым другим иммунопатологическим проявлениям (аллергии, аутоиммунитету, неоплазиям).

Иммунная недостаточность подразумевает дефицит способности распознавать, элиминировать из внутренней среды и запоминать агенты чужеродной генетической природы – прежде всего – микробные.

Иммунитет – способ защиты организма от живых тел и веществ, несущих на себе признаки генетической чужеродности.

• Функции иммунной системы

• защита от микроорганизмов, паразитарной инвазии

• противораковая защита

• элиминация и утилизация отмирающих тканевых структур

• реакция отторжения трансплантата

• нормальное внутриутробное развитие плода

• участие в дифференцировке и функционировании других систем организма

• Классификация иммунодефицитных состояний

По времени возникновения:

• первичные (врожденные)

• вторичные (приобретенные)

• Данные национальных регистров больных иммунодефицитами

• Фенотипическая классификация первичных иммунодефицитов

• синдромы недостаточности антител (гуморальные иммунодефициты)

• преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета

• синдромы тяжелой комбинированной иммунной недостаточности

• дефекты фагоцитоза

• дефицит комплемента

• первичные ИДС, ассоциированные с другими главными дефектами

• Этапы диагностики первичных иммунодефицитов

Сбор информации:

• оценка данных анамнеза

• оценка клиники и данных объективного обследования

• оценка данных лабораторных и инструментальных обследований

• Особенности генеалогического анамнеза при первичных иммунодефицитах

• наличие у родственников злокачественных новообразований, аутоиммунных, аллергических, хронически протекающих инфекционных заболеваний

• наличие врожденных уродств у ребенка и/или родственников

• малая продолжительность жизни, не обусловленная случайными причинами, а также случаи мертворождения в семье

Клиническая картина первичных иммунодефицитов

Дата добавления: 2015-06-28