Дефицит антитромбина

Фактор II G20210A

Недавно обнаружена взаимосвязь перемещения нуклеотида G на место А в позиции 20210 в гене протромбина с повышенным риском развития ВТ и увеличенной концентра­цией протромбина (7,8)- В таблице 1 представлено превалирование этой мутации среди пациентов с ВТ в Кавказской популяции. У женщин с такой мутацией при приеме ораль­ных контрацептивов имеется риск развития венозного тромбоза сосудов головного мозга (11). На втором месте по частоте после мутации в гене протромбина находится патоло­гия фактора V Лейдена, что также повышает риск развития тромбозов. Такие недавние открытия подчеркивают, что все генетические факторы и их взаимодействия нами недос­таточно изучены.

Таблица 1. Скрининг по основным тестам тромбофилии. Сравнительная ха­рактеристика двух групп: общей Кавказской популяции и среди пациентов с ТГВ

Патология	Присутствие в об. популяции (%)	Наличие у пациентов с ТГВ (%)
Фактор V R506Q	3-6
Фактор IIG20210A	1-2
Антитромбин	0,02
Протеин С	0,2
Протеин S	0,1	1-2
Антифосфолипидные антитела

Первой причиной тромбофилии была выявлена патология антитромбина (AT), основ­ного ингибитора свертывания. Дефицит AT, вызывающий тромботические осложнения, является редкой формой нарушений (табл.1). Дефицит AT обнаруживают как дополни­тельное подтверждение у пациентов с высоким риском ВТ (7,12). Лабораторно дефицит AT определяется несложно.

Дата добавления: 2014-01-03