Эстриол свободный

Эстриол свободный – главный эстроген, образуемый фетоплацентарной единицей. Его измерение позволяет оценить состояние плода и наиболее актуально отображает возможность выкидыша.

АФП (Альфа-фетопротеин)

Измерение АФП в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации АФП в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша, внутриутробной смерти плода.

АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.

Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол). Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.

Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови.

Квадро-тест - наиболее распространённый и общепринятый на сегодняшний день метод пренатального скрининга на синдром Дауна и трисомию 18. Он включает определение концентрации в крови беременной АФП, свободного эстриола, ингибина А и хорионического гонадотропина. Тест проводят между 15 и 22 неделями беременности. Эффективность квадро-теста для выявления синдрома Дауна составляет 76% (частота ложноположительных результатов - 6,2%).

Для выявления врождённых пороков развития плода в I-II триместрах беременности используют интегральный тест (двухэтапный пренатальный скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии, а также дефекты нервной трубки). Использование интегрального теста основано на том, что маркёры I триместра не коррелируют с маркёрами II триместра, поэтому можно рассчитать риск независимо по двум триместрам. Чувствительность интегрального теста достигает 85%.

Референтный уровень маркёров (PAPP-A, АФП, β-ХГ, свободного эстриола) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения и зависит от метода определения.

Факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть:

· вес беременной;

· раса;

· наличие в анамнезе акушерской патологии;

· токсикоз;

· влияние лекарственных (гормональных) препаратов;

· многоплодная беременность;

· вид оплодотворения, например, ЭКО.

При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии плода предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы.

В связи с этим индивидуальные уровни маркёров у беременных принято оценивать с помощью показателя МоМ (Multiple of Median). Этот показатель представляет собой отношение индивидуального значения маркёра к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определённой популяции. Референтными значениями сывороточных маркёров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2.

Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез).

Наиболее распространенными технологии отбора проб:

Пробы материнской сыворотки крови. Плодная ДНК в сыворотке матери предсказывает миодистрофию, (3-талассемию, ахондроплазию, трисомию по 21-й паре (синдром Дауна), гемолитическую болезнь, преэклампсию.

Амниоцентез. Можно выявить маркеры некоторых врожденных аномалий, особенно нарушения обмена амино­кислот, подтвердить анормальные уровни АФП и ЧХГ в материнской сыворотке крови.

Биопсия ворсин хориона. Большая часть пренатальной диагностики дефектов метаболизма ферментов связана именно с этой технологией.

Не исследуется амниотическая жидкость, поэтому метод не используют для диагностики дефекта нервной трубки.

Основное преимущество этого метода в том, что данные бывают получены раньше, чем при исследо­вании амниотической жидкости. Это дает возможность в особых случаях прервать беременность на более ранних сроках, уменьшая риск для матери.

Выявить родителей с рецессивными генами (например, муковисцидоз, болезнь Тея — Сакса). Позволяет выявить сцепленные с Х-хромосомой рецессивные гены (гемофилия, миопатия Дю- шена).

Ненадежен для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы.

Исследование крови плода.

Биопсия плода. Биопсия печени для диагностики дефицита длинноцепочной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, орнитинкарбамоилтрансферазы, атипичной ФКН, связанной с дефицитом ГГТП, циклогидрола- зы-1, гипероксалурии I типа.

Биопсия кожи для диагностики генетических заболеваний, таких как буллезный эпидермолиз. Биопсия мышц для диагностики миопатии Дюшена.

Исследование мочи плода. Для диагностики и лечения обструктивных уропатий плода.

Пузырная жидкость. Для диагностики хромосомных аномалий (например, трисомия 18, трисомия 21).

Выделение из крови матери клеток плода и фетальной ДНК. Содержание клеток плода в крови матери составляет 1:1000—5000. Позволяет применять ПЦР для более тонких генетических тестов, например, как реализуется половой фенотип.

Дата добавления: 2017-01-13