Рецесивні ознаки

Домінантні ознаки

Домінантні і рецесивні ознаки в людини

Поділ ознак на домінантні і рецесивні в людини чисто умовний. Домінантною або рецесивною є ознака, дія гена в конкретних умовах, а не його незмінна властивість.

Ген існує тільки у двох станах: або як нормально функціонуючий, активний домінантний (від лат. dominans – панівний), тобто переважаючий, забезпечує прояв певної ознаки і пригнічує інші алелі, або як бездіяльна, рецесивна (від лат. recessus – відступаючий) форма цього гена. За таких умов ознака проявиться в організмі, перебуваючи тільки в гомозиготному стані.

У людини відомо понад сто ознак, які успадковуються згідно з домінантним типом або виявляються у гетерозиготному стані.

Аноніхія, ахондроплазія, синдактилія, прогресуюча м’язова дистрофія, ксеродерма, уроджена стійка куряча сліпота, поліпоз товстої кишки, отосклероз, хорея Гентінгтона, еліптоцитоз, амелія (відсутність рук і ніг) успадковуються за домінантним типом. Аноніхія – це недорозвинення нігтів. Воно може супроводжуватися деформацією кистей рук і стоп ніг. Ахондроплазія – форма карликовості, за якої голова і тулуб досягають нормальних розмірів, а кінцівки сильно вкорочені. При уродженій курячій сліпоті різко погіршується сутінковий зір. Хорея Гентінгтона – прогресуюча дегенерація елементів нервової системи. Хвороба з’являється у віці 30-40 років і неминуче призводить до смерті. Еліптоцитоз – коли еритроцити набувають форми еліпса, що призводить до недокрів’я.

Можливі й інші ознаки, які успадковуються за таким типом, але їх складно вивчати генетично і частина набуває летальної дії, інші призводять до нездатності мати дітей та ін.

Домінантні ознаки не мають тяжкого перебігу. Деякі з них характеризуються помірним або легким проявами в гетерозиготному стані й летальними ефектами – у гомозиготному.

За таким типом успадковується досить рідкісна ознака – альбінізм. Колір шкіри, волосся й очей успадковується складно. В окремих індивідуумів меланін (пігмент, який зумовлює забарвлення шкіри, волосся, очей) не утворюється. У батьків з нормальним розвитком пігментації можуть народжуватися діти – альбіноси.

Успадковується за рецесивним типом алкаптонурія, фенілкетонурія, уроджений іхтіоз, уроджена глухонімота, галактоземія, муковісцидоз та ін.

Алкаптонурія – наслідок порушення обміну речовин за відсутності ферменту, який перетворює гомогентизинову кислоту в малеїлацетоацетат, із сечею виділяється алкаптон. Фенілкетонурія – результат неможливості перетворення фенілаланіну в тирозин, фенілаланін накопичується в організмі у вигляді фенілпіровиноградної, фенілмолочної кислот. Ці речовини токсично впливають на головний мозок, що призводить до недоумства. Уроджений іхтіоз – коли вся поверхня шкіри вкрита зроговілими лусками, тріщинами.

Рецесивні алелі характеризуються тяжким перебігом, здатні зберігатися в популяції, за деяких умов поширюються через гетерозиготних носіїв.

Проте та чи інша ознака не завжди визначається одним і тим же геном. Так, альбінізм переважно успадковується як рецесивна ознака, але в деяких сім’ях може мати домінантне успадкування. Те ж торкається таких станів як алкаптонурія і глухонімота.

Дата добавления: 2017-02-01