Автосомно-домінантний тип успадкування

Умови прояву законів Г.Менделя

Для прояву законів Г.Менделя необхідні певні умови:

- має відбуватися рівномірне утворення в мейозі обох типів гамет, тобто гамет, які несуть алель А і гамет з алелем а;

- повинна мати місце рівноймовірна зустріч і з’єднання таких гамет при заплідненні;

- однакове виживання всіх типів зигот і особин, які з них розвиваються;

- щоб материнський і батьківський організми в однаковій мірі впливали на властивість гібрида, тобто була рівна участь обох статей у передачі спадкових факторів.

Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі в генетиці типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, автосомний і зчеплений із статевими хромосомами.

Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність або рецесивність – це дія гена, а не його властивість.

Менделюючі ознаки людини – це такі, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г.Менделем. Менделююча або моногенна ознака – це така спадкова ознака, яка визначається одним геном – моногенно (від грец. μόυος – один), тобто коли прояв ознаки визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує (пригнічує) над другим.

Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, у гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

- кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

- захворювання передається в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;

- у здорових батьків діти будуть здоровими;

- захворіти можуть і чоловіки і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в автосомі;

- імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, становить 50%.

За цим типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1) біле пасмо волосся;

2) волосся жорстке, пряме;

3) шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне;

4) товста шкіра;

5) здатність згортати язик трубочкою;

6) габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступаюча вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

7) полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на нозі або руці;

8) синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

9) брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10) арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.

Автосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

- передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);

- передача захворювання від хворих батьків дітям;

- здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;

- обидві статі уражуються однаково часто (рис. 48).

Діагностика автосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, які зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання).

Рис. 48. Родовід сім’ї з автосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія)

Дата добавления: 2017-02-01