Пояснення до завдання

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ

ГЕНЕТИКА СТАТІ. УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК, ЗЧЕПЛЕНИХ ЗІ СТАТТЮ

ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ

Мета заняття: вивчити типи генетичного визначення статі і їхній хромосом­ний механізм, принципи успадкування й медичне значення ознак, зчеплених зі статтю, та навчитися розв’язувати відпо­відні ситуаційні задачі.

Обладнання: таблиці, підбірка ситуаційних задач.

Технологічна карта заняття:

- підготовчий етап (контроль початкового рівня підготовки) 10 хв;

- основний етап (самостійна навчально-дослідницька робота) 50 хв;

- заключний етап (контроль кінцевого рівня підготовки;

підведення підсумків заняття) 30 хв.

Розглянути теоретичні питання:

1. Стать. Первинні й вторинні статеві ознаки. 20 ІІ

2. Типи визначення статі. Системи сингамного типу.

Успадкування статі у людини. 30 ІІ

3. Ознаки, обмежені статтю й залежні від статі.

Гемізиготність. 31 ІІ

4. Ознаки, зчеплені зі статтю, закономірності

їхнього успадкування. Успадкування зчеплених зі

статтю захворювань людини. 20 ІІ

5. Балансова теорія визначення статі. 10 ІІ

Стать – це сукупність ознак і властивостей організму, що за­безпечують участь у процесі відтворення нащадків і передачу йому спад­кової інформації за рахунок утворення гамет.

Відмінності між статями полягають у первинних, вторинних і третинних статевих ознаках.

Первинні статеві ознаки включають гонади, статеві шляхи, зовнішні статеві органи. Вторинні статеві ознаки безпосередньо не беруть участі в процесі відтворення, але визначають статевий диморфізм (наприклад, широкі плечі, інтенсивне оволосіння, кадик, низький тембр голосу в чоловіків; розвинена підшкірна клітковина, широкий таз у жінок; інтен­сивне забарвлення пір'я та гребінь у півнів). Дані ознаки є лише допоміжними при заплідненні.

Первинні та вторинні статеві ознаки поєднують в групу ознак, що визначають стать.

Третинні статеві ознаки – ознаки, зчеплені зі статтю, тобто ті, які визначаються генами, розміщеними в статевих хромосомах (X, Y).

Ознаки, обмежені статтю, закладаються в обох статей, але проявляються лише в однієї (наприклад, несучість курей або молочність великої рогатої худоби).

Ознаки, залежні від статі – ті ознаки, прояв яких при гетерозигот­ності гена, що їх детермінує, залежить від статі (наприклад, при гетерозиготності гена, який визначає рогатість, в особин жіно­чої статі ознака не проявляється, а чоловічої – з'являється).

Хромосоми поділяються на автосоми, однакові в самців і самок, і статеві хромосоми, що відрізняються в різностатевих особин. У ссавців жіноча стать гомогаметна (утворює гамети з X-хромосомою), а чоловіча – гетерогаметна (утворює гамети з X- та Y-хромосомою). У птахів, земноводних, метеликів навпаки – чоловіча стать – гомогаметна, а жіноча – гетерогаметна.

У людини жіноча стать за ознакою, яка міститься в Х-хромосомі, є гомо- або гетерозиготою; чоловіча стать є гемізиготною (ознака, закладена в Х-хромосомі, не має алеля в Y-хромосомі і в будь-якому разі проявляється). Статеві хромосоми – Х та Y – мають гомологічні (однакові) і негомологічні ділянки. В Y-хромосомі знаходиться ген ТДФ – тестисдетермінувальний фактор (від лат. testis – сім'яник, яєчко), який визначає диференціацію зародкової гонади за чоловічим типом.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має ряд особливостей:

- при успадкуванні зчеплених зі статтю ознак, коли ген локалізований у Х-хромосомі, він передається від батька лише донькам, а від матері – до синів і дочок порівну (принцип крис-крос);

- якщо рецесивний алель зчеплений з Х-хромосомою, то в жінок він проявляється лише в гомозиготному стані, а в чоловіків за умови локалізації в негомологічній ді­лянці Х-хромосоми – проявляється завжди (класичний приклад – успадкування гемофілії – Х-зчепленої рецесивної ознаки в людини: у жінок, які мають рецесивний алель да­ного гена, зазвичай є також домінантний ген, так що вони фенотипово здорові, але є носіями гемофілії; у чоловіків за наявності рецесивного алеля внаслідок гемізиготності хвороба проявляється;

- ознаки, детерміновані Y-хромосомою (голандричні) передаються лише за чоловічою лінією.

Способи визначення статі:

- прогамний тип – стать визначається ще до запліднення (у дафній за оптимальних умов у водоймі розвиваються самки, а при низькій температурі – самці);

- сингамний тип – стать визначається в момент запліднення (у людини при поєднанні двох Х-хромосом формується жіночий організм, а X- та Y-хромосоми – чоловічий);

- епігамний тип – стать визначається після запліднення і фор­мується під впливом умов довкілля (типовим прикладом є морський черв’як Bonellia viridis, самка якого відкладає запліднені яйця у воду, де з них розвиваються личинки. Якщо личинка попадає на хоботок самки, то з неї під дією певних ферментів розвивається великих розмірів самка. Якщо ж личинка опускається на дно водойми або прикріплюється до якогось іншого субстрату – то з неї розвивається дрібних розмірів самець);

- стать визначається також залежно від факту запліднення (у бджіл із заплідненої яйцеклітини формуються самки, а з незаплідненої – самці).

Стать тварин і рослин генетично визначається однією парою хромосом, які отримали назву статевих. Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами.

1. ХY-тип, за якого жіноча стать має дві ХХ статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює гамети одного типу – Х), а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому – Y, яка відрізняється від Х-хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів – Х і Y). Цей тип властивий ссавцям, комахам і більшості дводольних покритонасінних рослин.

2. Х0-тип – жіноча стать має дві Х-хромосоми, а чоловіча тільки одну Х-хромосому. Х0-тип трапляється серед комах і ссавців.

3. ZW-тип. Жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому W і другу, відмінну від неї за формою і величиною, статеву хромосому Z. Тут жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча стать має дві однакових статевих хромосоми Z і гомогаметна. ZW-тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам і дуже рідко трапляється серед рослин.

4. Z0-тип – жіноча стать має тільки одну Z-хромосому і гетерогаметна, а чоловіча – дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки в одного з видів ящірки.

Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують й інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах, називаються успадкуванням, зчепленим зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени.

У статевих хромосомах міститься найбільша група зчеплення; до її складу входить близько 40 генів. Ці гени поділяються на три підгрупи залежно від того, в яких частинах Х і Y-хромосом вони розташовані (рис. 52).

До першої підгрупи віднесено гени, розташовані в парному сегменті статевих хромосом (у тій ділянці, яка однакова в Х і Y-хромосом). Такі гени частково зчеплені зі статтю і залишаються обмеженими Х-хромосо­мою тільки до кросинговеру між локусом їх розташування. Після такого кросинговеру гени переходять із Х- у Y-хромосому і виникає вже успадкування, характерне для генів, частково зчеплених із Y-хромосомою. До цієї підгрупи відноситься багато генів, зчеплених зі статтю. Звідси у людини, на відміну від дрозофіли, Y-хромосома генетично активна і містить певну кількість генів.

Другу підгрупу складають гени, розташовані в ділянці Х-хромосоми, відповідної якій у Y-хромосоми немає. Такі гени повністю зчеплені зі статтю, передаються нащадкам разом з Х-хромосомою і не можуть переходити з Х- в Y-хромосому. Число генів, які входять у цю підгрупу, в людини досить велике.

Третю підгрупу складають гени непарної ділянки Y-хромосоми. Такі гени отримали назву голандричні, вони обмежені тільки чоловічою статтю і число їх невелике (всього п’ять: риб’яча шкіра, перетинчасті пальці, підвищена кількість волосся у зовнішньому слуховому ході та ін.)

Ознаки зчеплені зі статтю виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія викликаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а в чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гемізиготному стані, проявляють свою дію.

У кішок певні види забарвлення шерсті також зчеплені зі статтю. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (рудих і чорних плям на білому фоні) (рис. 53); вони бувають темними або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які визначають чорне або руде забарвлення, локалізовані лише в Х-хромосомі. Жодна з цих алелей не домінує над іншою, і тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення, на відміну від котів, що мають лише один алель­ ний ген.

Рис. 52. Найбільш імовірне розташування в гомологічних ділянках Х- та Y-хромосом генів, не повністю зчеплених зі статтю (за: Ніл і Шел, 1963)

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, спостерігається також внаслідок нерозходження статевих хромосом при утворенні гамет. При порушенні мейозу в одні гамети попадають по дві X-хромосоми, а в інші – ні однієї. Так виникають анеуплоїдні клітини. Якщо при заплідненні яйцеклітини, яка містить дві Х-хромосоми, сперматозоїдом з Х-хромосо­мою, то утворюється зигота з трьома Х-хромосомами (ХХХ). Якщо така яйцеклітина заплідниться сперматозоїдом з Y-хромосомою, то розів’ється ХХY-зигота.

Рис. 53 Успадкування забарвлення шерсті у котів, зчеплене зі статтю:

(Х^b – статева хромосома, що несе алель рудого забарвлення шерсті; Х^В – статева хромосома, що несе алель темного забарвлення шерсті; Y – статева хромосома, позбавлена гена забарвлення шерсті)

Дата добавления: 2017-02-01