Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Німанна-Піка

Хвороба Німанна-Піка – це захворювання, зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів), при якому відбувається нагромадження сфінго­мієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вуз­лах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Це спадкове захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування. Частота захворювання хлопчиків і дівчаток однакова. Патогенез його пов'язаний з недостатністю у тканинах сфінгомієлінази – кислої лізосомної гідролази, що здійснює гідролітичне розщеплення сфінгомієліну.

Клінічна картина проявляється в грудному віці, переважно в першому півріччі. Початковими симптомами є відмова дитини від їжі і періодичне блювання. Потім настає різке зниження маси з розвитком гіпотрофії, відзначається затримка психофізичного розвитку. Поступово збільшуються розміри печінки і селезінки, при пальпації вони щільні, із гладенькою поверхнею, безболісні; пізніше розвивається асцит. Шкірні покриви мають восковий відтінок з ділянками посиленої пігментації. Відмічаються ураження нервової системи. Надалі розвивається гіпотонія м'язів, ідіотія, сліпота, глухота, виражене різке відставання дитини в психічному розвитку, у багатьох хворих – атрофія зорового нерва. Захворювання може супроводжуватися переважним ураженням нервової системи, печінки, селезінки.

Специфічне лікування не розроблене.

Прогноз несприятливий. Захворювання швидко призводить до виснаження і летального результату. Виживання пізніше п'ятирічного віку вкрай рідкісне.

Можлива пренатальна діагностика за допомогою дослідження клітин амніотичної рідини.

Хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклі­тинних ліпідозів. Це захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування. Відмічається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду та гангліозидів у печінці й селезінці, що свідчить про генералізовані порушення обміну гангліозидів. Гістологічно проявляється картина генералізованого розпаду гангліозних клітин нервової системи. Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить сімейний характер. У хворих на амавратичну ідіотію рано виявляється зниження зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Досить рано на очному дні виявляється симптом "вишневої кісточки" – вишнево-червона цятка в макулярній ділянці, заокруглена сірувато-білим кільцем. Згодом розвивається атрофія зорових нервів і повна сліпота. Зникають орієнтувальні й захисні реакції, порушення призводять до повної нерухомості. При хворобі Тея-Сакса спостерігається симптом підвищеної реакції на звукові подразники – діти різко здригаються від звичайного звуку, можуть відмічатися судоми. Смерть настає в середньому через 1-2 роки від початку захворювання.

Специфічне лікування амавротичної ідіотії не розроблено.

Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена в батьків хворих. У випадку вагітності жінки, гетерозиготної за геном амавротичної ідіотії Тея-Сакса, доцільне дослідження гексоамінідази-А в амніотичній рідині, отриманої на 18-20-й тиждень вагітності. При значному зниженні гексоамінідази-А показане штучне переривання вагітності.

Дата добавления: 2017-02-01