Спадкові хвороби обміну ліпідів

Хвороба Марфана

Хвороба Марфана вперше описана 100 років тому, трапляється в популяції відносно часто. Генез виникнення хвороби Марфана залишається нез’ясованим. Загальноприйнято, що захворювання відноситься до спадкових порушень обміну речовин сполучної тканини.

Найбільш вивченими є клінічні прояви цього захворювання. Воно супроводжу­ється тріадою клінічних симптомів: ураження скелета, очей і серцево-судинної систе­ми. Порушення опорно-рухового апарату при хворобі Марфана: астенічна статура, довгі тонкі кінцівки, арахнодактилія кистей і стоп, лійкоподібна і кілеподібна деформа­ція грудної клітки, викривлення хребта, вузький лицьовий скелет, високий зріст, слабкість зв'язкового апарату. Характерні зміни, пов'язані з очима: розширення вен на очному дні, дегенерація сітківки або її відшарування, катаракта, вторинна глаукома, вивих і підвивих кришталиків і зумовлена цим висока ступінь міопії або гіперметропії.

Мають місце серцево-судинні розлади: у дітей відмічаються зміни в провідній системі серця, ураження мітрального клапана, метаболічні зміни в міокарді, а в дорос­лих – аневризми аорти, що нерідко є безпосередньою причиною раптової смерті.

У більшості хворих відмічається затримка інтелектуального розвитку в поєднанні з психопатичними й емоційно-вольовими порушеннями, а іноді й з шизофреноподібними станами.

Необхідно проводити диференційний діагноз між хворобою Марфана і фено­типово подібними захворюваннями (гомоцистинурія). Хвороба Марфана, незважа­ючи на яскравість клінічних симптомів, в основному, діагностується пізно, коли в дітей уже розвиваються незворотні і тяжкі розлади, що призводять до інвалідності. У родинах, де вже були хворі на хворобу Марфана (батьки, дідусі, бабусі), існує високий ризик (50-75%) народження дітей з аналогічним захворюванням.

Розрізняють дві групи хвороб ліпідного обміну:

1. Гіперліпідемії – характеризуються підвищенням вмісту ліпідів у сироватці крові.

2. Ліпідози – характеризуються внутрішньоклітинним накопиченням ліпідів (амавротична ідіотія, хвороби Німана-Піка, Гоше, Фабрі) або порушенням метаболізму ліпідів (лейкодистрофії).

Гіперліпідемія має 5 форм:

1.Сімейна гіперхілонікронемія – розвивається внаслідок дефіциту ліпопротеїнліпази. Зростає відсоток холестерину та тригліцеридів крові. Збільшуються печінка і селезінка, болі в животі, на шкірі ксантоми з запальною реакцією, які залишають пігментні плями. Успадкування – автосомно-рецесивне.

2.Сімейна гіперхолестеринемія – високий вміст холестерину та фосфоліпідів у крові. Атеросклероз, інфаркт міокарда в молодому віці. Ксантоми шкіри та сухожилків. Неповно-домінантний тип успадкування. У гомозигот – прояви в ранньому віці (до 20 років).

3.Сімейна гіперхолестеринемія і гіпертригліцеридемія – характеризується підвищеним вмістом у крові β-ліпопротеїнів, холестерину та тригліцеридів. Провокується ця форма прийомом вуглеводів. Ранній атеросклероз, коронарна недостатність, ксантоматоз. Можливий цукровий діабет.

4.Ендогенна гіперліпідемія – підвищений вміст у крові пре-β-ліпопротеїнів. Атеросклероз, ксантоматоз.

5.Змішана гіперліпідемія – поєднує ознаки першої та четвертої форм гіперліпідемій. Проявляється хвороба в зрілому віці збільшенням печінки, селезінки, ксантозом та абдомінальними кризами.

Дата добавления: 2017-02-01