Изменение генофонда и социальные аспекты здоровья

ЛЕКЦИЯ 13

Влияние качества окружающей среды на генофонд человечества. Проблема мутагенеза. Генетический груз. Социальные болезни как следствие социальных явлений. Теория стресса Ганса Селье. Роль воспитательных, образовательных, политических и технологических мероприятий в улучшении качества окружающей среды и укреплении здоровья человечества.

Изменение среды обитания, происходящее в результате деятельности человека, оказывает по большей части вредоносное воздействие, приводящее к росту заболеваемости и сокращению продолжительности жизни. Однако более глубокая проблема заключается в незаметном постепенном изменении генофонда, которое приобретает глобальные масштабы.

Генофонд – совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида, в пределах которых они характеризуются определённой частотой встречаемости [24].

Ген – элементарная и структурная единица наследственности. Первые догадки о том, что передачу признаков родителей потомкам обеспечивает совокупность отдельных наследственных задатков, высказывали ещё Демокрит и Гиппократ. С 1909 года эти наследственные задатки по предложению датского учёного Иогансена стали именовать генами. Чтобы понять, что такое ген, немного вспомним биологию.

В клетке несколько тысяч разных белков. Каждый вид клеток имеет специфические белки, присущие только данному виду клеток. В ходе нормальной жизнедеятельности белки постепенно денатурируют, их структура и функции нарушаются. Такие молекулы белков удаляются из клетки. Синтезируются новые, поэтому жизнедеятельность клетки сохраняется.

Белок – цепь последовательно расположенных аминокислот. Всего аминокислот 20. Наследственную информацию для синтеза белка несут хромосомы, расположенные в ядре клетки. Клетки человека содержат 46 хромосом (23 пары). Пара – две одинаковые хромосомы, пары между собой различаются. Последняя пара – половые хромосомы (у женщин – XX, у мужчин – XY).

Хромосома слагается из хроматиновой нити (структурная основа нити – специализированные ядерные белки), на которую как бы нанизывается молекула ДНК. ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждая хромосома – одна молекула ДНК. ДНК – полимер огромного молекулярного веса, но очень компактный, поэтому занимает малый объём. Если разложить в длину молекулы ДНК только одной клетки человека, то они составили бы цепи длиной в несколько метров. ДНК представляет собой две спирально закрученные одна вокруг другой нити. Состоит ДНК из нуклеотидов. Нуклеотид – химическое соединение остатков трёх веществ: азотистого основания, углевода (моносахарида – дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Всего нуклеотидов 4 вида. Каждые три последовательно расположенных в цепи ДНК нуклеотида кодируют одну аминокислоту, составляющую белок. Нуклеотидов – 4, аминокислот всего 20. Из четырёх элементов по три можно составить 64 сочетания. Этого вполне достаточно для кодирования двадцати аминокислот. В первичной структуре белка насчитывается 124 аминокислоты. Есть третичные и четвертичные структуры [19, 24].

Отрезок ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного определённого белка, называется геном. В молекуле ДНК несколько сотен генов. Таким образом, в гене закодирована информация о точном строении ферментных белков. Каждый ген уникален: он отличается от другого только ему свойственной последовательностью расположения нуклеотидов.

Генотип потомков возникает путём комбинации генов, принадлежащих обоим родителям. Комбинации могут быть самые различные (3 отцовских и 20 материнских хромосом). Генотип – генетическая конституция индивидуального организма (совокупность генов данного организма).

Ген не является чем-то раз и навсегда неизменным, в нём могут произойти изменения. Проблема сохранения генофонда имеет вполне естественные основания. Исторически генофонд сложился в результате длительной эволюции и обеспечил приспособление человеческой популяции к широкому спектру природных условий. Генетическое разнообразие людей носит адаптивный характер (например, тёмный цвет кожи в низких широтах, связанный с устойчивостью к УФ-излучению). Генофонд человеческого вида сегодня изменяется, возможны новые варианты генов. Об утрате генофонда можно говорить лишь при условии поголовного уничтожения людей.

На рис. 2 показаны факторы, приводящие к изменению генофонда. Загрязнение окружающей среды сказывается на всех трёх причинах изменения генофонда (мутациях, естественном отборе, размере популяций, так как загрязнения приводят к эпидемиям и катастрофам).

Дрейф генов – изменение в частотах генов у организмов малых популяций в результате случайных скрещиваний. Дрейф генов связан с резкими колебаниями численности популяций, истребляемых войнами и эпидемиями. Утрачивается генетическое разнообразие [19, 27]. Дрейф генов имеет место в небольших популяциях, образовавшихся под влиянием географических, религиозных или социальных факторов. Частота одного гена в них случайно может оказаться очень высокой. Особенно часто такие случаи встречались в прошлом, когда численность населения Земли была мала, и люди жили небольшими группами [28].

Естественный отбор – сохранение наиболее благоприятных индивидуальных различий, обеспечивающих выживание организмов, и их приспособление к среде. Ген может долго удерживаться в популяции, несмотря на негативный отбор, но угроза обеднения генофонда становится реальной. Любое воздействие на среду, даже в небольшой степени, изменяет направление отбора, создавая давление на популяцию. Отбор действует и в человеческой популяции. Любое заболевание снижает шансы на успешную карьеру, создание семьи и полноценный генетический вклад в следующее поколение. Отбор работает в пользу устойчивых людей, невзирая на их личностные качества. Чем больше загрязнение окружающей среды, тем меньше разнообразие людей, из популяций вымываются редкие ценные гены (одарённые).

Рис. 2. Факторы, приводящие к изменению генофонда по [27]

Глобальное загрязнение окружающей среды техногенными продуктами, которые обладают мутагенной активностью, несёт в себе опасность воздействия на генетический аппарат живых существ. В ближайшее десятилетие возможна потеря до 20 % генофонда живой природы за счёт мутаций.

Классификация мутаций

Мутации (от латинского mutatio – перемена) – это изменение генов и хромосом, проявляющееся в изменении свойств и признаков организмов. Описал их в 1901 году голландский учёный Де Фриз. Он же заложил основы и теории мутаций. Процесс образования мутаций во времени и пространстве называется мутагенез [22]. Вещества, вызывающие мутации в клетках - мутагены.

В зависимости от происхождения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные мутации (самопроизвольное изменение в совокупности генов организма данного вида) – те мутации, которые возникают у организмов в нормальных природных условиях без видимых причин; они возникают как ошибки при воспроизведении генетического материала, поскольку редупликация не происходит с абсолютной точностью. Длительное время считалось, что спонтанные мутации являются беспричинными. Сейчас же пришли к выводу, что они являются результатом естественных процессов, протекающих в клетках. Они возникают в условиях природного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности Земли, радионуклидов в клетках организмов. Спонтанная мутация может возникнуть в любой период индивидуального развития и поразить любую хромосому или ген. Частота встречаемости спонтанных мутаций, например, 1:100000.

Индуцированные мутации возникают в результате действия мутагенов, нарушающих процессы, происходящие в клетке.

Если сравнить частоту спонтанных и индуцированных мутаций клеток организмов при обработке мутагеном и без него, то очевидно, что если частота мутаций повышается в 100 раз в результате воздействия мутагена, то одна мутация будет спонтанная, остальные индуцированные.

Мутации могут возникать на всех стадиях развития организма и поражать гены и хромосомы как в половых клетках, так и в соматических. Поэтому по типу клеток различают генеративные и соматические мутации [24]. Генеративные мутации происходят в половых клетках и в этом случае передаются следующим поколениям. Соматические мутации происходят в любых других соматических клетках организма; они провоцируют рак, нарушают иммунную систему, уменьшают продолжительность жизни. Соматические мутации не передаются по наследству. Большая часть канцерогенных веществ вызывает мутации в соматических клетках.

В зависимости от локализации в клетке различают генные и хромосомные мутации. Генные, или точечные, мутации заключаются в изменении индивидуальных генов (выпадение, вставка или замена одной пары нуклеотидов. Хромосомные мутации бывают нескольких видов и затрагивают:

1) изменение структуры хромосом (крупные перестройки в отдельных фрагментах ДНК):

• делеции (выпадение числа нуклеотидов);

• дупликации (повторение фрагментов ДНК, в результате чего происходит её удлинение);

• инверсии (поворот участка хромосом на 180⁰);

• транслокации (перенос участка хромосомы в новое положение в той или уже другой хромосоме).

Мутации, поражающие структуру хромосом, называют хромосомными перестройками, или аберрациями.

2) изменение количества хромосом:

• полиплоидия (увеличение кратного набора хромосом);

• гаплоидия (уменьшение всего набора хромосом);

• анеуплоидия (нарушение нормального количества хромосом из-за добавления или удаления одной или более хромосом).

Мутации, затрагивающие изменение числа хромосом в клетках организма, называются геномными. Геном – совокупность генов организма данного вида.

Мутационные процессы происходят не только у человека, но и у животных и растений. Поэтому мы рассматриваем общие закономерности. Хромосомные аберрации встречаются у растений, животных и человека. Ведут к нарушению здоровья. Полиплоидия встречается чаще у растений, у животных и человека – редка (число хромосом может увеличиваться в 3, 4, 5 раз). Гаплоидия встречается также в основном у растений (около 800 видов растений имеют гаплоиды), у животных - очень редка, у человека неизвестна. Анеуплоидия часто встречается у растений, у животных и у человека. Делеции – наиболее частые и опасные формы повреждения хромосом для человека. Некоторые дупликации вредны и даже летальны. Повтор сегмента хромосомы может быть малым, касаясь одиночного гена, или большим, затрагивая большое количество генов. Могут быть и безвредные дупликации. Транслокации происходят в результате разрыва хромосом. Могут иметь размеры от небольших до значительных.

Мутации могут оказаться незамеченными, если они затронули второстепенные участки наследственных структур, но могут приводить к серьёзным расстройствам, вплоть до гибели организма.

Возникшие повреждения в ДНК не обязательно реализуются в мутации. Они могут бесследно исчезнуть, благодаря существующей в клетке эффективной системе восстановления генетических повреждений (репарации). Проявление мутантного гена может быть подавлено действием другого гена. В этом случае мутантный ген может передаваться из поколения в поколение и проявиться только в случае, когда в зародышевой клетке встретятся два идентичных мутантных гена. Некоторые мутации проявляются только в определённых условиях существования. Например, при определённой температуре культивирования мутантных микроорганизмов.

Классификация мутагенных факторов

Существует несколько групп факторов, вызывающих мутации [17]:

Дата добавления: 2014-01-04