Болезнь Вилсона

Гемохроматоз

Первичный склерозирующий холангит

Патогенез. Это идиопатическое заболевание желчевыводящей системы чаще всего связанное с воспалительными заболеваниями кишечника. Хотя чаще оно сопровождает язвенный колит, также оно встречается и при болезни Крона. Опухоль билиарной системы развивается у 15 % больных хроническим воспалением.

Клинические проявления и диагностика. Симптомы и данные лабораторных методов исследования идентичны таковым при первичном билиарном циррозе, за исключением того, что не будут обнаруживаться антимитохондриальные антитела. Наиболее точным тестом для диагностики первичного склерозирующего холангита будет ЭРХПГ или транспеченочная холангиограмма.

Замечание. Это единственное хроническое заболевание печени, при котором биопсия печени не будет самым информативным исследованием.

Лечение. Терапия, так же как и для первичного билиарного цирроза, основана на применении агентов, связывающих желчные кислоты.

Патогенез. Гемохроматоз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Происходит избыточное всасывание железа в двенадцатиперстной кишке, что в дальнейшем приводит к накоплению железа в различных тканях организма. В случае поражения печени это приводит к ее хроническому воспалению и фиброзу.

Клинические проявления. Чаще всего обнаруживают цирроз. Печеночно-клеточный рак развивается у 15 – 20 % пациентов. Рестриктивную кардиомиопатию обнаруживают примерно у 15 % больных. Также часто встречаются артралгии, гиперпигментация кожи, диабет и гипогонадизм. Чаще встречается инфицирование Vibrio Vulnificus и Yersinia из-за их повышенной потребности в железе.

Диагностика. Скринингом заболевания служит обнаружение повышенного уровня железа и сниженной железо-связывающей емкости сыворотки. Уровень ферритина также повышен. Наиболее информативна биопсия печени.

Терапия. Для выведения больших количеств железа из организма используют флеботомию, она гораздо более эффективна, чем применение хелатирующего агента дефероксамина. Его используют только при противопоказаниях к флеботомии.

Патогенез. Болезнь Вилсона – это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к уменьшению выведения меди из организма. Повышения всасывания меди в кишечнике не происходит.

Клинические проявления. Медь накапливается в печени, мозге и роговице. Нарушение функции базальных ганглиев приводит к нарушениям движения. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы обнаруживают кольца Кайзера-Фляйшнера. Из-за накопления меди в почках развивается синдром Фанкони и канальцевый ацидоз второго типа.

Замечание. Двигательные расстройства в виде хореоатетоидных движений и психоз дают основание для осмотра глаз с помощью щелевой лампы. Обнаружение колец Кайзера-Фляйшнера подтверждает диагноз болезни Вилсона.

Диагностика. Наиболее информативное исследование крови – обнаружение низкого уровня церулоплазмина. Также наблюдается высокое содержание меди в моче. Однако опять же, самым точным исследованием будет биопсия печени, показывающая отложения меди в ткани печени. Иногда уровень меди настолько высок, что становится токсичным для эритроцитов, и развивается гемолитическая анемия.

Лечение. Пеницилламин – хелатирующий агент для меди. Полное излечение возможно при пересадке печени. Стероиды неэффективны.

Дата добавления: 2014-12-16