VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. В генетичну консультацію звернулась нормальна жінка з проханням визначити спадковою чи не спадковою є недоумкуватість її сина. Крім сина жінка має здорову доньку. Рідний брат жінки, а також рідний дядько з боку матері страждають на недоумкуватість. Чоловік жінки та його родичі нормальні.

а) Складіть родовід і визначте характер (спадковий чи не спадковий) недоумкуватості в даній родині.

б) Чи можлива недоумкуватість у майбутніх дітей цієї жінки?

в) Чи можлива недоумкуватість у дітей дочки цієї жінки, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка?

2. Проаналізуйте схему родоводу родини, в якій успадковується дефект зубної емалі.

Визначте:

а) Тип успадкування дефекту зубної емалі.

б) Ймовірні генотипи усіх членів ІV покоління.

в) Ймовірність нормальної емалі у дитини пробанда за умови, що його дружина матиме нормальні зуби.

3. Побудуйте власний родовід за будь-якою ознакою і проведіть його генетичний аналіз.

4. Частота конкордантності (співпадання) шизофренії у монозиготних близнюків складає 70%, дизиготних – 13%, епілепсії – відповідно 67% і 3%, кольору очей – 99,5% і 28%.

а) Які з названих ознак мають лише спадкову детермінацію і які визначаються ще і факторами зовнішнього середовища?

б) Визначте частку генетичного фактора у формуванні шизофренії, епілепсії і кольору очей.

в) Зразок виконання індивідуального завдання та оформлення протоколу:

1. а) Родовід:

Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер недоумковасті. Той факт, що хворіють діти в сім’ях здорових батьків, свідчить про те, що ген недоумковатості рецесивний. Те, що хворіють лише чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х-хромосомі. Отже, ознака успадковується за Х- зщепленим рецесивним типом.

б) Той факт, що у здорової жінки є хворий син, свідчить про те, що вона гетерозиготна і має генотип Х^АХ^а. Відтак 50% яйцеклітин жінки несуть рецесивний ген - Х^а. Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них рецесивний ген проявляється фенотипно, у жінок – маскується домінантним. Отже, у можливих дітей цієї жінки ймовірність хворих синів складає 50%.

в) Ймовірність гетерозиготності дочки жінки складає 50%. Це означає, що вірогідність народження у неї хворої дитини (сина) існує і становить 1/8 (1/2 х 1/2 х 1/2) або 12,5%.

2. а) Те, що аномалія зубної емалі зустрічається в усіх поколіннях і хворі діти мають хворого одного з батьків, свідчить про те, що ознака домінантна. Оскільки хворий батько передає ознаку лише донькам, а мати і синам, і донькам в однаковій мірі, значить що ген, який визначає цю ознаку, локалізований в Х-хромосомі.

б) Найбільш ймовірні генотипи членів ІV покоління:

1 - Х ^аУ, 2 - Х^АХ^а, 3 - Х ^АУ, 4 - Х^аУ, 5 - Х^аХ^а, 6 - Х^аХ^а, 7 - Х^АХ^а, 8 - Х^АХ^а, 9 - Х^АХ^а, 10 - Х^АХ^а, 11 – Х^аУ. Усі хворі (2, 3, 7, 8, 9, 10) отримали лише один аномальний ген від одного з батьків, усі здорові (1, 4, 5, 6, 11) отримали один (гемізиготи) або два (гомозиготи) рецесивні гени.

в) Генетична схема шлюбу пробанда має такий вигляд:

Р Х^аХ^а × Х^А У

Гамети Х^а Х^А, У

Ймовірні діти пробанда Х^А Х^а, Х^аУ

Отже, лише сини пробанда можуть мати нормальну емаль зубів. Ймовірність народження сина становить 50%.

3. Родоводи індивідуальні, тому аналіз родоводу і висновки в кожному випадку особливі.

4. З метою оцінки ролі спадковості в розвитку тієї чи іншої ознаки проводимо розрахунки за формулоюХальцінгера:

_{Н =} ^{КМБ% - КДБ%}, де Н – коефіціент спадковості.

^{100% - КДБ%}

Для шизофренії Н = 70 % - 13% = ⁵⁷/₈₇= 0,65 або 65%

100% -13%

Для епілепсії Н = 67% - 3% / 100% - 3% = 0,69 або 69%

Для кольору очей Н = 99,5% - 28% / 100% - 28% = 71,5 / 72 = 0,96 або 96%

а) Із зазначених ознак повну генетичну детермінацію має колір очей, шизофренія і епілепсія в значній мірі генетично залежні, але певну частку в їх експресії відіграє середовище.

б) Коефіціент спадковості шизофренії Н=0,65 (65%), епілепсії - 0,69 (69%), кольору очей – 0,96 (96%).

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення студентами протоколу заняття.

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№ пп	Основні етапи заняття	Час в хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
I.	Підготовчий етап
1. 2.   3.	Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань		Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання
II	Основний етап
4.   5.	Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів		Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
III	Заключний етап
6.   7.	Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання		Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань

1. Багатопалість – явище досить рідкісне, але стійке у багатьох поколіннях деяких родин. Багатопалість має місце у дітей, якщо хоча б один із батьків багатопалий, і відсутня у тих випадках, коли у обох батьків кінцівки пятипалі. Багатопалими в однаковій мірі бувають як дівчатка, так і хлопчики В онтогенезі ген проявляється дуже рано і має високу пенетрантність. Який тип успадкування багатопалості?

А. Аутосомно-домінантний;

В. Аутосомно-рецесивний;

С. Х-зчеплений-домінантний;

Д. Х-зчеплений-рецесивний;

Е. Голандричний.

2. За яким типом успадковується патологія у членів родоводу та який генотип у пробанда?

А. Аутосомно-домінантним; Аа

В. Аутосомно-рецесивним; аа

С. Х-зчепленим-домінантним; Х^АХ^а

Д. Х-зчепленим-рецесивним; Х^АХ^а

Е. У-зчепленим; аа

3. Аналізуючи родовід, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частою, батьки з однаковою ймовірністю передають ознаки дітям обох статей. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений домінантний

C. Х-зчеплений рецесивний

D. У-зчеплений

E. Аутосомно-домінантний

4. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування:

A. Аутосомно-рецесивний

B. Аутосомно-домінантний

C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

E. Зчеплений з У-хромосомою

5. В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

C. Зчеплений з У-хромосомою

D. Аутосомно-домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

6. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та який генотип у пробанда?

А. Аутосомно-домінантним; аа

В. Аутосомно-рецесивним; Аа

С. Х-зчепленим-домінантним; Х^а Х^а

Д. Х-зчепленим-рецесивним; Х^А Х^а

Е. У-зчепленим; ХУ^а

7. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений рецесивний

C. У-зчеплений

D. Аутосомно-домінантний

E. Х-зчеплений домінантний

8. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу і яка вірогідність хворої дитини в сім’ї пробанда?

А. Аутосомно-домінантним; 50%

В. Аутосомно-рецесивним; 50%

С. Х-зчепленим-домінантним; 100%

Д. Х-зчепленим-рецесивним; 25%

Е. У-зчепленим 0%

9. У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.

А. 100%

В. 75%

С. 50%

Д. 25%

Е. 0.

10. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та яка вірогідність гетерозиготності пробанда?

А. Аутосомно-домінантним; ~ 100%

В. Аутосомно-рецесивним; ~ 66%

С. Х-зчепленим-домінантним; ~ 33%

D. Х-зчепленим-рецесивним; ~ 25%

Е. У-зчепленим ~ 100%

11. Домінантний ген (А), що визначає розвиток у людини синдрому дефекту нігтів і колінної чашечки, знаходяться в аутосомі і зчеплений з геном групи крові системи АВ0. Відстань між цими генами становить близько 10 морганид. Жінка має ІІ групу крові і страждає дефектом нігтів і колінної чашечки. Батько жінки здоровий і має І групу крові, мати має ІV групу крові і такі ж дефекти, як і дочка. Які гамети і з якою ймовірністю можливі у жінки?

A. АІ^А – 45%;

B. аІ⁰ – 45%;

C. АІ⁰ – 5%;

D. аІ^А – 5%;

E. Вірно А + В;

F. Вірно А + В + С + Д.

12. Чоловіка, дружина якого чекає дитину, хвилює той факт, що його рідний дядько з боку батька страждає на хворобу Дауна. Члени родоводу з боку матері здорові. Здорова також сестра пробанда і її двоє дітей – дівчинка та хлопчик. Цитогенетичне обстеження членів родини показало, що чоловік та його батько мають по 45 хромосом, але одна з хромосом 21 пари транслокована на 13. В родині жінки хворі на синдром Дауна не відмічені і вона має нормальний каріотип 46, ХХ.

Яка ймовірність народження хворої дитини в родині пробанда?

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 33%;

E. 25%.

13. Всі форми патології обміну речовин залежать від функціональних особливостей мутантних алелів і умов існування особи. Хвороба може проявлятися у різні періоди її життя. У разі створення необхідного адаптивного середовища хвороба може клінічно не проявлятись. За якою формулою визначається роль середовища у формуванні ознаки (патології)?

A. С= 1-H;

B. (р + q)² = 1;

C. 2рq;

D. _{Н =} ^{% КОБ - % КДБ}

^{100 - % КДБ}

E. р = 1 – q.

14. Пацієнт звернувся до лікаря-генетика з метою встановлення генетичної компоненти в його захворюванні – астмі. Вивчивши родовід хворого, лікар дійшов висновку, що роль середовища в формуванні хвороби пацієнта становить близько 20 %. Який коефіцієнт спадковості у формуванні хвороби пацієнта?

А. Н = 1;

В. Н = 0,2;

С. Н = 0,6;

D. Н = 0,8;

Е. Н = 0.

15. Коефіціент спадковості епідемічного паратиту становить 74%, кіру – 94%, клишоногості – 0,298%, ревматизму – 0,151%, шизофренії – 65%. Яка із названих хвороб переважно залежить від умов середовища?

А. Епідемічний паратитит

В. Кір

С. Ревматизм

D. Клишоногість

Е. Шизофренія

16. Кут долоні atd в нормі не перевищує:

A. 81º

B. 57º

C. 100º

D. 66º

E. 42º

Дата добавления: 2015-05-24