VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. У новонародженого недорозвинута гортань і нижня щелепа, внаслідок чого він видає звуки схожі на котяче нявчання. Обстеження новонародженого показало наявність мікроцефалії, короткої шиї, епікантуса, вад розвитку серцево-судинної системи та інші відхилення.

а) Який синдром і яку аномалію хромосом можна запідозрити у новонародженого?

б) Як підтвердити чи спростувати ваше припущення?

2. В родині народилася дитина-інтерсекс.

а) Які індивіди називаються інтерсексами?

б) Як встановити дійсну стать дитини, щоб дати ім’я відповідно до статі і щоб хірургічна корекція в майбутньому виявилась безпомилковою?

3. Цитогенетичне обстеження наречених, які не мали фенотипних відхилень, показало, що наречений має 45 хромосом, і одна з хромосом 21 пари транслокована на 15-у.

а) Який синдром і з якою ймовірністю можливий у дітей від цього шлюбу?

б) Як виявити, хто із нормальних дітей від цього шлюбу буде носієм транслокаційної 21-хромосоми?

4. На місці злочину знайдена кров. Судово-медичний експерт встановив, що лейкоцити цієї крові мають барабанні палички (тільця Барра).

а) Яким методом користувався судово-медичний експерт для виявлення барабанних паличок (тілець Барра)?

б) Представникові якої статі найбільш вірогідно належить кров?

5. Найменша хромосома геному людини містить близько 1,8 % його генетичного матеріалу, але мутації цієї хромосоми спричиняють тяжкі клінічні стани. Так, трисомія за цією хромосомою спричинює синдром «котячого ока», атрезію ануса, фізичну і розумову відсталість. Втрата довгого плеча хромосоми спричинює несумісний з життям синдром Ді Джорджі або, якщо втрачається частина плеча, виникає велокардіо-фасціальний синдром з характерними вадами серця і великих судин. При лейкозах виявлені три- та моносомії, а також різні транслокації.

а) Який номер в ідеограмі людини має найменша хромосома?

б) Напишіть загальну формулу каріотипу дитини з синдромом «котячого ока».

в) Яку назву має мутація, пов’язана з втратою плеча хромосоми або його частини?

г) Напишіть загальну формулу каріотипу моносомних клітин за найменшою хромосомою.

д) Дайте визначення поняття «транслокація».

б) Проаналізувати каріотипи хворого і встановити наявність чи відсутність відхилень від норми, тобто підтвердити чи заперечити хромосомну природу (етіологію) хвороби.

в) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) У новонародженого наявні симптоми синдрому «котячого крику». В даному випадку можна запідозрити делецію короткого плеча 5-ї хромосоми.

б) Методом каріотипування. Якщо 5-а хромосома буде меншою за еталон, то це підтвердить припущення, якщо вона буде ідентична еталону, то це заперечить припущення.

2. а) Інтерсексами називаються індивіди, які за фенотипом займають проміжне положення між чоловічою та жіночою статтю.

б) Методом каріотипування. Якщо статеві хромосоми у дитини однакові (ХХ), то стать жіноча, якщо різні (ХУ), то чоловіча.

3. а) У дітей від цього шлюбу можливий синдром Дауна (транслокаційна форма). Ймовірність хвороби у дитини – 1\3, тому що ембріони з каріотипом 15 15 21 0 не життєздатні.

Р ♀ 15 15 21 21 Х ♂15 15²¹21 0

Гамети: яйцеклітини -15 21 сперматозоїди -15 21, 15 0, 15²¹21, 15²¹0.

Зиготи: нормальні -15 15 21 21,

гинуть -15 15 21 0,

транслокаційний синдром Дауна - 15 15²¹21 21,

носії транслокації -15 15²¹21 0.

б) Провести каріотипування. У носіїв транслокації 21-хромосомами число хромосом становить 45, але 15-хромосома має великі розміри, тобто відрізняється від еталону за формою, розміром і генетичною інформацією.

4. а) Методом визначення Х-статевого хроматину в мазках крові. Х-статевий хроматин в ядрах нейтрофілоцитів має характерний вигляд барабанних паличок, які відходять від складно-дольчатого ядра лейкоцитів.

б) Найбільш ймовірно, що жіночої, оскільки у чоловіків тільця Барра найчастіше зустрічаються у випадках, якщо вони мають зайві Х-хромосоми, тобто хворі.

5. а) Найменша хромосома в ідіограмі людини має №22.

б) 47, + 22

в) Делеція

г) 45, - 22

д) Транслокацією називають переміщення хромосоми, або її фрагменту на негомологічну хромосому.

г) У випадку відхилень від нормального каріотипу дати назву мутації, яка має місце в пропонованій ситуації.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2. Обговорення теоретичних питань теми. При обговоренні наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3. Виконання студентами індивідуальної самостійної навчально-дослідницької роботи. За необхідністю при виконанні роботи долучаються консультації викладача.

4.Оформлення протоколу

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№пп	Основні етапи заняття	Час в хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
І	Підготовчий етап
1. 2.   3.	Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань		Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання
IІ	Основний етап
4.   5.	Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів		Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники
III	Заключний етап
6.   7.	Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання		Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань

1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

А. Хромосомна аберація, генеалогічного

В. Поліплоїдія, визначення тілець Барра

С.Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми

D. Анеуплоїдія, каріотипування

Е. Вірно А+Д

2. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?

A. Хромосомні аберації, цитогенетичного

B. Поліплоїдії, дерматогліфічного

C. Анеуплоїдії, цитогенетичного

D. Поліплоїдії, карітипування

E. Анеуплоїдії, карітипування

3. За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?

A. Усіма аутосомами

B. Лише за певними аутосомами

C. Х або У-хромосомами

D. Жоден варіант не вірний

E. Вірно А+В+С

4. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Які із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера
(47, ХХУ)?

A. 46, ХУ – 23, Х; 23,У

B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х

C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22,-

D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х

E. Вірно В + С

5. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом може спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?

A. 46, ХУ – 23, Х; 23У

B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х

C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22, 0

D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х

Е. Усі варіанти можливі

6. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:

A. Хворі не вступають до шлюбу

B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення

C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність

D. Вірно А + В

E. Вірно В + С

7. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб у дітей можуть бути:

A. Мутації в статевих клітинах батька

B. Мутації в статевих клітинах матері

C. Мутації в статевих клітинах обох батьків

D. Мутації в соматичних клітинах батьків

E. Мутації в соматичних клітинах ембріона

8. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?

A. Імунологічного

B. Біохімічного

C. Близнюкового

D. Каріотипування

E. Генеалогічного

9. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають нащадків (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:

A. Високий мутагенний тиск середовища

B. Низькі антимутагенні можливості

C. Висока мутабільність

D. Вірно А + В + С

E. Жоден з варіантів не вірний

10. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?

A. Синдромів Едвардса, Патау, Дауна

B. Синдрому Шерешевського-Тернера

C. Синдромів Клайнфельтера, 47, ХХУ та 47 ХУУ

D. Вірно А + В

E. Вірно А + С

11. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою F-тілець?

A. Синдром хромосоми 18q-

B. Синдром Дауна

C. Синдром Клайнфельтера ХУУ

D. Синдром ХХХ

E. Синдром хромосоми 10р+

12. Синдром Едвардса має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едвардса?

A. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21

B. 47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18

C. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13

D. Усі варіанти вірні

E. Жоден варіант не вірний

13. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються дві згинальні складки?

A. Патау і Едвардса

B. Клайнтфельтера і Шерешевського-Тернера

C. Дауна

D. Вірно А + В + С

E. Жоден варіант не вірний

14. Відомо, що синдром «котячого крику» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису каріотипу при цій патології у дівчини?

A. 46, ХХ, del 5 р^-

B. 46, ХУ, del, 5р^-

C. 46, ХХ, del, 5q^-

D. 46, ХУ, del, 5q^-

E. 45, Х0, del, 5q⁺

15. Який із синдромів спричинений хромосомною аберацією?

А. Патау;

В. Едвардса;

С. «Котячого крику»;

Д. Шерешевського - Тернера;

Е. Дауна.

16. Який із синдромів не спричинений анеуплоїдією?

А. Патау;

В. Едвардса;

С. «Котячого крику»;

Д. Шерешевського - Тернера;

Е. Дауна

17. Який варіант синдрому Дауна найбільш вірогідний у дитини, якщо батьки нормальні, але у одного з них має місце транслокація хромосоми 21 на 15?

А. Трисомний;

В. Мозаїчний;

С. Транслакаційний;

Д. Нулісомний;

Е. Усі варіанти однаково ймовірні

18. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби:

A. Трисомія за 21-ою хромосомою

B. Трисомія за 18-ою хромосомою

C. Трисомія за 13-ою хромосомою

D. Трисомія за Х хромосомою

E. Моносомія за Х хромосомою

19. В медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?

A. 47, ХУ, 13+

B. 46, ХХ

C. 47, ХХУ

D. 46, ХУ

E. 45, Х0

20. У жінки при дослідженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити?

A. Синдром Едварда

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром Патау

Дата добавления: 2015-05-24