Патофизиология серповидноклеточной анемии

СЕРП0ВИДН0КЛЕТ0ЧНАЯ АНЕМИЯ

Диспансерное наблюдение

Спленэктомия

Показания к проведению спленэктомии при талассемических синдромах:

• повышение потребности в трансфузиях эритроцитарной массы свыше 200-

220 мл/кг в год (при её Ht 75%);

• спленомегалия, сопровождающаяся болями в левом подреберье и/или угро­зой разрыва селезёнки;

• явления гиперспленизма.

Спленэктомию при талассемических синдромах следует проводить по очень строгим показаниям в возрасте не ранее 5 лет после завершения профилактиче­ской вакцинации, включающей менингококковую, пневмококковую вакцины, гемофильную вакцину типа В и вакцину против гепатита В (не ранее чем через 2 нед после вакцинации).

Учитывая склонность больных талассемией к гиперкоагуляции, непосредственно перед проведением оперативного вмешательства необходимо исследование гемо­стаза, назначение профилактических доз ацетилсалициловой кислоты (80 мг/кг в сут) или антикоагулянтов прямого действия в раннем послеоперационном периоде.

Раз в месяц — общий клинический анализ крови.

Раз в квартал — исследование обмена железа, биохимический анализ крови (концентрация глюкозы, мочевой кислоты, мочевины, креатинина, активность щелочной фосфатазы, у-ГТП, АЛТ, ACT, ЛДГ).

Раз в 6 мес — ЭКГ, ЭхоКГ (измерение объёмов желудочков, сократительной способности миокарда, фракции выброса, систолических и диастолических пока­зателей).

Раз в год — вирусологическое обследование:

• маркёры гепатита В и С, ВИЧ;

• биопсия печени с определением содержания железа в сухом веществе;

• оценка функции эндокринных желёз: определение концентрации свободного Т₄, ТТГ, паратгормона, фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирую- щего гормона, тестостерона, эстрадиола, кортизола; тест на толерантность к глюкозе, денситометрия, определение уровня общего и ионизированного кальция в крови.

При выявлении отклонений от нормы следует проводить соответствующее лечение.

Качественные гемоглобинопатии (аномальные гемоглобины)

Клинически значимые аномальные гемоглобины могут быть стабильными (например, Hb S, НЬ С, Hb Е) и нестабильными (например, Hb Koln, Hb Volga, Hb Alesha). Наследование аутосомно-доминантное.

Серповидноклеточная анемия обусловлена гомозиготностью по Hb S или двой­ной гетерозиготностью: НЬ S-p-талассемия или Hb SC (Hb SE, Hb SD).

Точечная мутация в 6-м кодоне р-глобинового гена (замена валина на глютами- новую кислоту) приводит к изменению свойств белковой молекулы глобина.

• Hb S имеет более отрицательный заряд, чем НЬ А, и вследствие этого другую электрофоретическую подвижность.

• Деоксиформа Hb S менее растворима, то есть после передачи атома кислорода Hb S полимеризуется, изменяя форму эритроцитов (в виде серпа); процесс полимеризации Hb S частично обратим.

• Серповидные эритроциты склеиваются, прилипают к поверхности эндотелия сосудов, что нарушает реологические свойства крови, приводя к вазоокклю- зивным кризам и инсультам, и быстро разрушаются, приводя к гемолизу.

Гематологические черты заболевания:

• анемия — средней тяжести до тяжёлой, нормохромная, нормоцитарная;

• тест на серповидность положительный;

• ретикулоцитоз;

• нейтрофилёз (достаточно часто);

• количество тромбоцитов часто повышено;

• морфология эритроцитов периферической крови:

❖ серповидные клетки;

❖ высокая полихромазия;

❖ нормобласты; о мишеневидные эритроциты; о- тельца Жолли (возможно);

• СОЭ низкая (серповидные эритроциты не столбики»);

• электрофорез гемоглобина — Hb S движется

Дата добавления: 2015-06-04