Занятие №25. Врожденные и наследственно обусловленные заболевания почек

1. Тема и ее актуальность. Врожденные аномалии и наследственные заболевания мочевой системы представляют собой обширную группу, включающую заболевания с анатомическими аномалиями, с изменениями на тканевом уровне, так называемые почечные дисплазии, с генетически детерминированными нарушениями в образовании структурных белков и белков-ферментов, а также обусловленные хромосомными аберрациями. При поражении почек принято говорить о врожденных нефропатиях, при поражении мочевыводящих путей – о врожденных уропатиях. Эта патология обнаруживается не всегда сразу же после рождения и может довольно длительное время существовать скрыто, бессимптомно, либо маскируясь под различные приобретенные заболевания. Врожденные и наследственно обусловленные заболевания почек у детей занимают первое место среди причин развития хронической почечной недостаточности.

2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки клинического диагноза, назначить лечение и профилактические мероприятия детям с врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями почек.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):

· Анатомо-физиологические особенности почек и мочевыводящих путей;

· Функции почек и методы их оценки;

· Семиотика заболеваний органов мочевой системы;

· Методы дополнительных исследований для оценки состояния почек;

· Методы раннего выявления патологии почек у детей.

· Типы наследования патологии почек: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

· Значение морфологического исследования биоптата почечной ткани в диагностике наследственных заболеваний почек

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

· собрать жалобы, анамнез заболевания, жизни;

· провести объективное исследование ребенка по всем органам и системам;

· оценить результаты дополнительных исследований (анализы мочи, клинические и биохимические анализы крови, иммунограмма, функциональные пробы, УЗИ, рентгено-урологическое исследование, гистологические, цитологические исследования);

· оценить тяжесть состояния больного, выделить ведущий синдром;

· обосновать клинический диагноз и провести дифференциальную диагностику;

· назначить лечение (лечебная диета, медикаментозная терапия, физиотерапевтическое лечение);

· составить план диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:

3.1. Вопросы для самоподготовки: Номенклатура наследственных нефритоподобных заболеваний; Т ип наследования при наследственном нефрите и других нефритоподобных заболеваниях (олигомеганефрония, нефронофтиз Фанкони, синдром Лоу); Синдром Альпорта. Роль аудиограммы в ранней диагностике синдрома Альпорта; Патогенез врожденных нефритоподобных заболеваний; Классификация наследственного нефрита; Морфологические изменения при наследственном нефрите; Клиника, особенности течения синдрома Альпорта; Диагностика и дифференциальная диагностика наследственного нефрита. Лечение. Показания к трансплантации почки при наследственном нефрите. Организация диспансерного наблюдения детей с наследственным нефритом.

Врожденный нефротический синдром: клиника, диагностика, лечение, исходы.

Нефронофтиз Фанкони: клиника, диагностика, лечение, исходы.

Тубулопатии: с ведущим синдромом полиурии (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет); с рахитоподобным синдромом (витамин Д-зависимый рахит, фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз); с ведущим синдромом нефролитиаза (почечный тубулярный ацидоз I типа). Дисметаболические нефропатии (уратурия, оксалурия, кальцийурия, фосфатурия). Патогенез. Клиника. Ранняя диагностика (биохимические показатели мочи). Дифференциальный диагноз. Исходы. Лечение. Прогноз.

4. Вид занятия: практическое занятие.

5. Продолжительность занятия: 6 часов.

6. Оснащение:

6.1. Дидактический материал и оборудование: тренинговая компьютерная программа, экскреторные урограммы, цистограммы, мультимедийные атласы и ситуационные задачи.

6.2. Компьютерный класс РДКБ (t-Tester/Выбрать группу/Выбрать студента/Раздел/Начать тестирование), мультимедийный атлас (Диск С/6 курс/ нефрология), мультимедийные презентации лекций (Диск С/6 курс/нефрология).

7. Содержание занятия.

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Задания для самоконтроля: (решение студентами индивидуальных наборов тестов по теме).

Тест 1.Установить правильную последовательность развития почек у здорового человека: 1. головная почка 2. тазовая почка в тазовой области 3. туловищная почка 4. тазовая почка в поясничной области Тест 2. У взрослого человека функционирует почка: 1. тазовая 2. туловищная 3. головная 4. поясничная Тест 3.Эмбриональные зачатки структуры почки: 1. Элементы нефрона а)метанефрогенная ткань 2. мочевыводящая системы б)дивертикул мезонефрогенного (начиная с собирательных трубок) протока в)мезенхима желточного мешка Тест 4. Элементы окончательной (тазовой) почки закладываются у эмбриона на ________ неделе внутриутробного развития Тест 5.Суточный диурез у детей зависит: 1. От количества выпитой жидкости 2. От температуры окружающей среды 3. От температуры тела 4. От уровня гемоглобина 5. От повышенного потребления хлористого натрия Тест 6.Висцеральный листок капсулы клубочков у детейпервых лет жизни выстлан эпителием ______________________ Тест 7.Концентрационная функция почекопределяется с помощью пробы (дописать) __________________________ Тест 8.Количество мочиот количества выпитой жидкости составляет у детей (в %) ___________________________ Тест 9.Величина клубочковой фильтрациив норме у детей старше 1 года и у взрослых составляет (мл/мин) _______________ Тест 10.Относительная плотность мочив норме снижена до 1005-1012 у детей в возрасте ________________________ Тест 11.Витамин Д-дефицитный рахити витамин-Д-зависмый рахит являются: 1. одним заболеванием; 2. разными заболеваниями. Тест 12.Основой лечения почечного несахарного диабетаявляется: 1. ограничение жидкости; 2.введение достаточного количества жидкости; 3.преднизолон; 4.эуфиллин; 5.гипотиазид; 6.лазикс; 7.вазопрессин. Тест 13. Второе название псевдогипоальдостеронизма:1.почечный несахарный диабет; 2.почечный солевой диабет; 3.фосфат-диабет; 4. сахарный диабет. Тест 14.Первое превращение витамина Дв его более активную форму осуществляется: 1. в почках; 2. в печени Тест 15.Экскреция углеводовс суточной мочой у здоровых детей: 1. 150-200 мг; 2.400-500 мг.

Эталоны ответов к тестам: 1. 1234; 2. 1; 3. 1-А. 2-Б; 4. 4 недели; 5. 1235; 6. кубический; 7. Зимницкого; 8. 75%; 9. 100 ±20; 10. 1-го г жизни. 11. 2; 12. 2. 5; 13. 2: 14. 2. 15. 1.

7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя:

· Проведите клиническое обследование ребенка, больного фосфат -диабетом.

· Проведите оценку физического развития, используя центильные таблицы.

· Укажите характер нарушений костной системы у ребенка.

· Дайте заключение по результатам инструментально-лабораторного исследования, имеющимся в истории болезни.

· Оформите обоснование клинического диагноза и этапный эпикриз.

· Проведите дифференциальный диагноз.

· Выпишите в тетрадь лекарственные препараты, получаемые больным, объясните механизм их действия.

· Составьте план диспансерного наблюдения ребенка после выписки из стационара.

· Проведите внутриведомственную экспертизу качества медицинской помощи согласно медико-экономическим стандартам (МЭС).

Дата добавления: 2017-01-14