Контроль конечного уровня усвоения темы (решение ситуационных задач)

Задача №1

Мальчик 9 лет, поступил в отделение с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение слуха. Ребенок родился от второй беременности, протекавшей с токсикозом, вторых родов (первый ребенок, мальчик, умер в возрасте 11 лет от хронической почечной недостаточности, страдал снижением слуха с 3 лет). Настоящие роды в срок. Масса тела при рождении 2800 г., длина тела 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. Болел ОРВИ редко (2-3 раза в год).

В 3 года после перенесенной ОРВИ, в анализе мочи были выявлены гематурия, незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом»хронический гломерулонефрит, гематурическая форма» мальчик неоднократно лечился по месту жительства, эффекта не было. Стал отставать в физическом развитии.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жировой слой развит плохо. Отеков нет. АД=105/55 мм рт. ст. Отмечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. ЧСС – 88 уд/мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень пальпируется у края реберной дуги.

Гемограмма: гемоглобин 110 г/л, эритроциты 3,5х10¹² /л, лейкоциты 8,5х10⁹ /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 66%, эозинофилы 1%, лимфоциты 23%, моноциты 8%, СОЭ 10 мм/час. Общий анализ мочи: белок 0, 9 г/л, лейкоциты 6-7 в п/зрения, эритроциты – большое количество, относительная плотность мочи 1007.

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008; дневной диурез 250 мл, ночной диурез 500 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 75 мл/мин.

Биохимический анализ крови: общий белок – 70 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 4,3 ммоль/л, калий 4,1 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л.

Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек.

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия.

Задание

1. Какой диагноз вы ставите?

2. Какие дополнительные исследования необходимы для уточнения диагноза?

3. К какой группе заболеваний относится данная патология?

4. Современное представление о патогенезе заболевания?

5. Оцените функции почек.

6. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

7. Назначьте лечение.

8. Показано ли назначение глюкокортикостероидов?

9. Какой прогноз данного заболевания?

10. Какова длительность и частота диспансерного наблюдения?

11. Какие реабилитационные мероприятия вы будете проводить в условиях поликлиники?

Задача №2

Мальчик 6,5 лет, родился от I беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре, При сроке беременности 5 недель, мать перенесла грипп. Роды срочные протекали физиологично. Масса при рождении 2900,0, длина тела 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ – 3-4 раза в год, ветряная оспа. Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка в течение беременности имела контакт с химическими реактивами. В возрасте 3 лет у мальчика на фоне ОРВИ выявлены изменения в анализах мочи: белок до 1,2 г/л, удельный вес мочи 1002-1008. При повторных анализах мочи сохранялись протеинурия, снижение удельного веса мочи. В течение последнего года появились жажда, полиурия, бледность кожных покровов.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние ребенка тяжелое. Отмечаются слабость, вялость, значительно выраженная бледность кожных покровов. При осмотре обнаружены стигмы дизэмбриогенеза: эпикант, «готическое» небо, аномальная форма ушных раковин. ЧСС – 90 уд/ мин, АД =100/55 мм рт ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень и селезенка не увеличены, пальпируется нижний край правой почки.

Гемограмма: гемоглобин 90 г/л, эритроциты 3,0х10¹² /л, лейкоциты 6,3х10⁹ /л, п/ядерные 2%, с/ядерные 60%, эозинофилы 3%, лимфоциты 27%, моноциты 8%, СОЭ 20 мм/час. Общий анализ мочи: белок 0, 099 г/л, лейкоциты 6-7 в п/зрения, эритроциты – 5-6, относительная плотность мочи 1007.

Проба по Зимницкому: колебания удельного веса мочи от 1002 до 1008; дневной диурез 750 мл, ночной диурез 850 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 45 мл/мин.

Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, холестерин – 5,3 ммоль/л, мочевина 17,3 ммоль/л, креатинин 168,0 мкмоль/л, калий 6,2 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, глюкоза 4,3 ммоль/л. КОС: рН 7,2, ВЕ – 12 ммоль/л.

УЗИ почек: почки резко увеличены в размерах, паренхима неоднородная, множественные кистозные образования в паренхиме обеих почек. Чашечно-лоханочная система (ЧЛС) деформирована.

Экскреторная урография: обе почки резко увеличены в размерах, контуры ровные, ЧЛС деформирована: паукообразная конфигурация почечной лоханки.

Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах. Консультация окулиста: диагностированы: катаракта I степени, миопия.

Задание

1. Какой диагноз вы ставите?

2. Какие дополнительные исследования необходимы для уточнения диагноза?

3. К какой группе заболеваний относится данная патология?

4. Современное представление о патогенезе заболевания?

5. Оцените функции почек.

6. С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

7. Назначьте лечение.

8. Показано ли назначение глюкокортикостероидов?

9. Какой прогноз данного заболевания?

10. Какова длительность диспансерного наблюдения?

11. Какие реабилитационные мероприятия вы будете проводить в условиях поликлиники?

Задача №3

Л., 4 лет, поступила в стационар с жалобами на вялость, утомляемость, боли в ногах, искривление нижних конечностей. Мать заметила деформацию нижних конечностей с годовалого возраста ребенка. Девочка начала ходить самостоятельно с трех лет. Мать низкорослая, наблюдается искривление нижних конечностей.

При осмотре: у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии (рост менее 3 центилей, масса тела в пределах 3-10 центилей). Удовлетворительного питания. Кожные покровы бледные, чистые. Отеков нет. Лимфоузлы мелкие. Гипотония мышц. Тургор тканей снижен. Значительное «О» - образное искривление нижних конечностей. Походка «утиная». Определяются «браслетки» на руках. Дыхание везикулярное. Тоны снердца приглушены, ритмичны. АД=80/40 мм рт ст. Живот мягкий, пальпируются вздутые петли кишечника, печень выступает из –под края реберной дуги на 1 см. Стул оформлен. Мочеиспускание свободное.

Общий анализ мочи: уд. Вес 1020, реакция кислая, лейкоциты 2-3 в поле зрения, белок отрицательный. Общий анализ крови: эр.4,5х10¹² , Нв=130 г/л, Л.=8,5х10⁹ , СОЭ=8 мм/час. Биохимический анализ крови: фосфор – 0,8 ммоль/л, кальций – 2,5 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 25 ед.

Задание:

1.Выделите синдромы. Укажите, какой ведущий.

2.Поставьте диагноз. Укажите тип наследования.

3.Перечислите, какое обследование нужно провести для уточнения диагноза.

4.Объясните патогенез заболевания.

5.Обоснуйте диагноз.

6.С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз. Укажите краткие отличительные признаки.

7.Назначьте лечение.

8.Определите прогноз заболевания.

Ответы к задачам:

Задача №1. Диагноз: Наследственный нефрит (синдром Альпорта);

Задача №2. Диагноз: Поликистоз почек. Осложнение: Хроническая почечная недостаточность, субкомпенсированная стадия.
Пример решения ситуационной задачи №3.

1.Деформация костной системы, отставание в физическом развитии.

2.Фосфат-диабет. Тип наследования – доминантный.

3.Рентгенография костей конечностей, исследование щелочного резерва, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы крови; в моче – экскреция фосфатов, проба Сулковича.

4.Патогенез заболевания – отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах, нечувствительность канальцев к 1,25 дезоксихолекальцийферолу.

5.Диагноз фосфат-диабет ставится на основании жалоб (боли и искривление нижних конечностей), которые отмечаются у ребенка с годовалого возраста, низкорослость, образное искривление нижних конечностей, снижение фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы в крови.

6.Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Де-Тони-Дебре-Фанкони (характерно сочетание деформации костной системы с отставание НПР, в моче – гиперфосфатурия, глюкозурия, гипераминоацидурия); с рахитом (проявления болезни с первых месяцев жизни, улучшение состояния после назначения витамина Д), почечный тубулярный ацидоз (постоянно щелочная реакция мочи, в крови – ацидоз; осложнение – нефрокальциноз).

7.Препараты витамина Д в больших дозах (10-25 тысяч ед.) под контролем пробы Сулковича до нормализации показателей фосфора, щелочной фосфатазы.

8.Прогноз для жизни благоприятный. Сохраняется низкорослость.

Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, учебная лаборатория, палаты больных, отделение эндоскопии, модуль практических навыков, копьютерный класс.

Учебно-исследовательская работа студентов:

· Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с синдромом Альпорта.

· Демонстрация больного с почечно-тубулярным ацидозом I типа.

· Графическое изображение истории болезни больного с синдромом Альпорта.

· Подготовка реферативного сообщения «Первичные тубулопатии».

Литература

Основная литература:

1.Шабалов Н.П. Детские болезни.- СПб., 2000 (к/10762).

Дополнительная литература:

1.Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).

2. Методика исследования здорового и больного ребенка: учебное пособие для студентов, обучающихся по специальности 060103-Педиатрия /Под ред. Т.Б.Хайретдиновой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2007. - 165 с. (к/15856).

3. Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета /Сост.: Р.А.Ахметова, Т.Б.Хайретдинова, Р.М.Файзуллина, А.Е.Казан, Д.Н.Еникеева, Н.А.Ивлева.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).

4.Иллюстративные материалы к государственному экзамену по специальности 04.02.00 "Педиатрия" / Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию. - Электронное издание.- М.: ВУНМЦ МЗ РФ, 2004. - 1 CD-ROM (в/00062).

5.Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников высших медицинских учебных заведений по специальности 060103 (040200) "Педиатрия" / Под ред. Н. Н. Володина, Н. В. Полуниной, Г. Н. Буслаевой. - 5-е изд.. - М.: ФГОУ ВУНМЦ Росздрава, 2006. - 439 с. (к/15766).

6.Сборник типовых ситуационных задач по детским болезням (с эталонами ответов): для подготовки к итоговой государственной аттестации выпускников медицинского вуза по специальности 040200 (060103) "Педиатрия" /Сост.: Э.Н.Ахмадеева, З.М.Еникеева, Р.Ф.Гатиятуллин и др.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005.- 162 с. (к/14790).

7.Руководство по детскому питанию: руководство / Под ред. В. А. Тутельяна, И. Я. Коня. - М.: МИА, 2004. - 662 с. (к/14658).

8.Муталов, А.Г. Физиология, патология и охрана здоровья детей подросткового возраста. - Уфа: Изд-во «Здравоохранение Башкортостана», 2005. - 252 с. (к/14604)

9. www. Pediatriajornal/ru.

10. www.jpna. 2008.com

Дата добавления: 2017-01-14