Практическая работа №2. Задача 1. Одна из форм цистинурии – нарушения метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин

Занятие 2

Решение задач

Задача 1. Одна из форм цистинурии – нарушения метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин, - наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Какие формы цистинурии возможны у детей в семье, где один из супругов страдал камнями в почках, а другой был нормален в отношении анализируемого признака?

Задача 2. Родившийся бесчерепной ребенок умер в тот же день. Второй ребенок в семье был опять таким же, а третий – нормальный сын, у которого в свою очередь родился бесчерепной ребенок. Родители фенотипически нормальны. Как можно объяснить эти факты?

Задача 3. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие у него болезни было предупреждено диетой, а второй гетерозиготен по гену галактоземии?

Задача 4. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоров?

Задача 5. Семейная гиперхолестеринэмия наследуется как доминантный аутосомный признак. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот кроме того развиваются ксантомы (доброкачественна опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите возможную степень развития гиперхолестеринэмии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь повышенное содержание холетерина в крови.

Задача 6. Акаталазия (отсутствие каталаз в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. Исследования активности каталазы показали, что у гетерозиготных людей она несколько понижена по сравнению с нормой. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась пониженной. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка полностью здорового.

Задача 7. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них у человека наследуется как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивые аутосомные, несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

Задача 8. Близорукий (доминантый признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трех детей. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.

IX. Перечень знаний, умений и навыков, которыми студент должен овладеть

Студент должен знать:

1. Основные законы и понятия антропогенетики.

2. Основные вехи в истории развития генетического знания

Студент должен уметь:

Пользоваться учебной, учебно-методической, научной и научно-популярной литературой

Студент должен овладеть практическими навыками:

1. Составлять схемы моногибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

2. Составлять схемы ди- и полигибридного скрещивания в соответствии с законами наследственности

Х. Домашнее задание

Тема: «Организация генетического материала в клетках человека. Кариотип человека»

Организация генетического материала в клетках человека. Кариотип человека.

Как великий художник,
природа умеет и с небольшими средствами
достигать великих эффектов.

Г. Гейне

I. Актуальность темы

В основе наследственности лежит способность всех живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Эта одна из важнейших качественных особенностей живой материи связана с нуклеиновыми кислотами — дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК). Ведущее значение принадлежит ДНК— самой длинной молекуле живых организмов, сосредоточенной в ядрах клеток и представляющей собой ее наследственный аппарат. Большая длина молекулы ДНК дает возможность «записать» на ней, как на телеграфной ленте, все основные свойства будущего организма и программу его развития. Такая «запись» осуществляется с помощью специального «нуклеинового языка», или «нуклеинового кода», сущностью которого является изменение порядка следования четырех химических соединений, входящих в состав ДНК. Исходя из этого незначительные изменения последовательности нуклеинового кода могут привести к глобальным последствиям в организме.

II. Цель занятия

1. Изучить уровни организации наследственного материала клеток человека.

2. Научиться составлять цитологические карты хромосом.

III. Исходные знания

1. Знать структуру молекулы ДНК.

2. Знать основные положения хромосомной теории наследственности

IV. План занятия

1. Ген и его свойства.

3. Значение генетического материала в организме человека.

4. Структура молекулы ДНК.

5. Типы нуклеотидных последовательностей в геноме человека: уникальные, умеренно повторяющиеся, нетранскрибируемые.

6. Химическая организация хромосом: структура нуклеосомы.

7. Гистоновые и негистоновые белки в хромосомах человека.

8. Этапы митоза. Изменения хромосом в процессе митоза.

9. Интерфазные хромосомы.

10 Метафазные хромосомы.

11. Типы метафазных хромосом в кариотипе человека. Первичные и вторичные перетяжки хромосом.

12. Денверская классификация хромосом.

13. Эухроматин и гетерохроматин.

14. Карты хромосом.

V. Литература

1. Лекции

2. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учеб. для студентов мед.вузов/ А.П.Пехов.– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.: ил. Гриф УМО.

3.Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с.: ил. гриф МО РФ

4. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М.: Высш. шк,2005, 2010, 2011. Гриф МО РФ

5. Грин, Н. Биология: в 3 т./ Н.Гpин, У.Стаут, Д.Тейлоp; под pед. Р.Сопеpа; пеp. с англ. М.Г.Дуниной и дp.; под pед. Б.М.Медникова, А.А.Нейфаха. - 2-е изд., стеp. - М.: Миp, 2004.

6. Антропология: учеб. для студентов высш. учеб. заведений/ В.М.Харитонов, А.П.Ожигова, Е.З.Година и др. - М.: Владос, 2003. - 271 с.: ил.

7. Хрисанфова, Е.Н. Антропология: учебник для студентов высш. учеб. заведений, обучающихся по биолог. специальностям/ Е.Н.Хрисанфова, И.В.Перевозчиков. - 3-е изд. - М.: Изд-во МГУ; Высш. шк., 2002- 400 с.: ил.

Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учеб. / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Гэотар-Медиа, 2004, 2006, 2011.

8. Мутовин, Г. Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. — 3-е изд., переработ. И доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 832 с

9. Периодические издания - журналы: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины; Курский научно-практический вестник "Человек и его здоровье"; Медицинская генетика; Успехи современной биологии; Молекулярная биология.

10. Электронное информационное обеспечение и Интернет-ресурсы:

11. Электронная библиотека медицинского вуза «Консультант студента» www.studmedlib.ru

VI. Вопросы для самоконтроля

1. Дайте определение понятию ген. Объясните строение гена с молекулярной точки зрения.

2. Каковы основные свойства гена?

3. В чем заключается значение генетического материала в организме человека?

4. Структура молекулы ДНК. Модель Уотсона-Крика.

5. Нуклеотидные последовательности в геноме человека.

6. Структурные изменения наследственного материала в процессе митоза.

7. Уровни компактизации наследственного материала. Химическая организация хромосом.

8. Интерфазные и метафазные хромосомы. Особенности использования в антропогенетике.

9. Способы получения хромосом человека.

9. Типы метафазных хромосом в кариотипе человека.

10. Денверская классификация хромосом.

11. Конденсированный и неконденсированный хроматин. Способы выявления (R-, G-, C- окрашивание).

12. Карты хромосом. Основные принципы их составления.

VII. Задания для самоподготовки

Задание 1. Составьте таблицу основных способов картирования хромосом человека

Способ	Краткое описание	Пример
Генетическое картирование
Цитогенетическое картирование
Физическое картирование

Задание 2. Решите задачи

1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, между генами В и С — с частотой 2,9% Определите взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равно 10,3% кроссинговера

2. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, между генами В и С — с частотой 2,9% Определите взаиморасположение генов А, В и С, если рас стояние между генами А и С равно 4,5% кроссинговера

VIII. Самостоятельная работа в лаборатории

«Составление цитологических карт хромосом»

Алгоритм составления карт

1. Определить частоту кроссинговера.

2. Нарисуйте прямую линию, условно показывающую участок хромосомы. Помните, что гены в хромосоме располагаются линейно. При составлении карты старайтесь соблюдать масштаб.

3. Определите крайние гены и нанесите их на карту. Помните, что: чем больше процент кроссинговера, тем даль­ше отстоят друг от друга гены в хромосоме.

4. Проанализируйте расположение других генов и нанесите их на карту.

Задание 1. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, D, Е, если частота кроссинговера между генами В и С равна 2,5%, С и А — 3,7%, А и Е —6%, E и D-2,8%, А и В — 6,2%, В и D — 15%, А и D — 8,8%

Задание 2. Составьте карту хромосомы, содержащую гены А, В, С, D, Е, если частота кроссинговера между гене ми С и Е равна 5%, С и А – 14%, А и Е — 19%, В и E – 12%, А и В — 7%, В и D — 2%, В и D — 3%

Дата добавления: 2017-01-14