Практическая работа №4

Занятие 4

Решение задач

Задача 1. Рассчитайте коэффициент наследуемости признака, если конкордантность монозиготных близнецов по данному признаку составляет 65%, а конкордантность дизиготных близнецов – 22%. Каково участие наследственных и средовых факторов в формировании данного признака?

Задача 2. Рассчитайте коэффициент наследуемости признака, если конкордантность монозиготных близнецов по данному признаку составляет 40%, а конкордантность дизиготных близнецов – 12%. Каково участие наследственных и средовых факторов в формировании данного признака?

Задача 3. Рассчитайте коэффициент наследуемости признака, если конкордантность монозиготных близнецов по данному признаку составляет 20%, а конкордантность дизиготных близнецов – 12%. Каково участие наследственных и средовых факторов в формировании данного признака?

Примечание:

Формула Хольцингера

Н=(С_МЗ-С_ДЗ)/(100-С_ДЗ); Е+Н=1

IX. Перечень знаний, навыков и умений, которыми студент должен овладеть:

- уметь составлять родословную, легенду;

- уметь определять тип наследования заболевания,

- знать современные достижения в области молекулярной диагностики наследственных болезней,

- пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой для профессиональной деятельности;

Х. Задание на дом:

Тема: «Методы генетики человека. Часть 2. Популяционно-статистический метод. Цитологический метод. Дерматоглифика».

ТЕМА: «Методы генетики человека. Часть 2. Популяционно-статистический метод. Цитологический метод. Дерматоглифика»

В любой науке столько истины,
сколько в ней математики

И.Кант

I. Актуальность темы

Согласно законам наследования все основные признаки и свойства организмов контролируются и определяются единицами наследственной информации - генами, локализованными в специфических структурах клетки – хромосомах. Предметом исследования генетики служит природа материальных носителей наследственности, механизмы их проявления, изменения и воспроизведения, возможные пути и методы их искусственного синтеза, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности и изменчивости, отбора и эволюции. Изучение наследственности и изменчивости методами генетики осуществляется на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, на уровне целостного организма и популяции (совокупности особей одного вида, длительно занимающей определенное пространство и воспроизводящей себя во многих поколениях).

II. Цель занятия

Изучить основные методы генетики человека.

Уметь использовать методы генетики человека для генетического анализа.

III. Исходные знания

1. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного материала у эукариот.

2. Знать основные формы, уровни и закономерности проявления изменчивости.

3. Владеть основными законами наследования и наследственности

IV. План изучения темы

1. Популяционно-статистический метод.

2. Цитогенетический метод.

3. Дерматоглифический метод.

V. Литература

1. Лекции

2. Пехов А.П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология: учеб. для студентов мед.вузов/ А.П.Пехов.– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.: ил. Гриф УМО.

3.Биология: руководство к лабораторным занятиям: учебное пособие / под ред. О. Б. Гигани. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с.: ил. гриф МО РФ

4. Биология: учеб. для студентов мед. специальностей вузов: в 2 кн./ под pед. В.Н.Яpыгина. - 7-е изд., стер. - М.: Высш. шк,2005, 2010, 2011. Гриф МО РФ

5. Грин, Н. Биология: в 3 т./ Н.Гpин, У.Стаут, Д.Тейлоp; под pед. Р.Сопеpа; пеp. с англ. М.Г.Дуниной и дp.; под pед. Б.М.Медникова, А.А.Нейфаха. - 2-е изд., стеp. - М.: Миp, 2004.

6. Антропология: учеб. для студентов высш. учеб. заведений/ В.М.Харитонов, А.П.Ожигова, Е.З.Година и др. - М.: Владос, 2003. - 271 с.: ил.

7. Хрисанфова, Е.Н. Антропология: учебник для студентов высш. учеб. заведений, обучающихся по биолог. специальностям/ Е.Н.Хрисанфова, И.В.Перевозчиков. - 3-е изд. - М.: Изд-во МГУ; Высш. шк., 2002- 400 с.: ил.

Бочков, Н. П. Клиническая генетика: учеб. / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Гэотар-Медиа, 2004, 2006, 2011.

8. Мутовин, Г. Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие / Г. Р. Мутовин. — 3-е изд., переработ. И доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 832 с

9. Периодические издания - журналы: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины; Курский научно-практический вестник "Человек и его здоровье"; Медицинская генетика; Успехи современной биологии; Молекулярная биология.

10. Электронное информационное обеспечение и Интернет-ресурсы:

11. Электронная библиотека медицинского вуза «Консультант студента» www.studmedlib.ru

VI. Вопросы для самоконтроля

1. Закон Харди-Вайнберга, математическое выражение, его биологическое значение.

2. Применение закона в генетике популяций.

3. Цитогенетический метод, его основа.

4. Показания для цитологического метода обследования.

5. Методика получения метафазной пластинки.

6. Методы определения хромосомных аббераций.

7. Разные типы окрашивания хромосом (Q,G,R,C,T-окрашивания).

8. Дерматоглифический метод исследования, его основы и сущность.

9. Основы дактилоскопии, планто- и пальмоскопии.

VII. Обязательные для выполнения задания на самоподготовку

Решите задачи, используя закон Харди-Вайнберга

1. Алкаптонурия - рецессивный признак, который встречается в популяции с частотой 1:1000000. Вычислите количество гетерозигот в городе с населением 600000 человек.

2. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран равна приблизительно 2: 10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей, в районе, включающем 8млн. жителей.

3. В одной панмиктической популяции частота аллеля В составляет 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

4. В популяции человека кареглазые люди составляют 51%,а голубоглазые – 49%.Ген кареглазости – доминантный. Какой процент кареглазых составляют гомо - и гетерозиготы?

VIII. Самостоятельная работа в лаборатории

Генетическая структура популяции человека

Задание 1. Изучение распространения некоторых менделирующих признаков в популяции человека.

Подсчитайте число студентов в группе:

- способных складывать язык трубочкой (аутосомно-доминантный признак) и не способных складывать язык трубочкой (аутосомно-рецессивный признак);

- имеющих свободную мочку уха (аутосомно-доминантный признак) и приросшую мочку уха (аутосомно-рецессивный признак);

Полученные данные внести в таблицу и с учетом некоторых допущений рассчитайте генетический состав популяций

№п\п	Признак	Число лиц	аа на 100 человек (q^2)	q	p	АА на 100 человек (p^2)	Аа на 100 человек (pq)
	Складывание языка
	Прикрепление мочки уха

Примечание:

закон Харди-Вайнберга р²+2рq+q²=1

Задание 2: Определение генетической структуры популяций.

Результаты анализа девяти микросателлитных локусов Y-хромосомы образцах ДНК солдат, погибших в локальном военном конфликте, представлены в таблице. Такой же анализ проведен у мужчин из семей солдат, пропавших без вести в том же конфликте. Цифры соответствуют количеству повторов в каждом локусе. Определите, какие из образцов могут соответствовать близким родственникам.

Номер образца	Локус
	DYS	DYS	DYS 389II	DYS 385а	DYS 385b	DYS	DYS	DYS	DYS

Дата добавления: 2017-01-14