Заняття 12

Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі

I. Актуальність теми: На початку ХХ століття пояснення чисельним фактам відхилень від закону незалежного комбінування ознак та властивостей (ІІІ закону Г. Менделя) дала розроблена Т. Морганом та його співробітниками хромосомна теорія, яка встановила роль ядра і хромосом в явищах спадковості, зчеплення генів та закономірності успадкування при зчепленні генів.

Хромосомна теорія дає можливість прогнозувати ймовірні комбінації ознак і властивостей у нащадків у випадках зчепленого успадкування. Значення хромосомної теорії для медицини витікає з того, що переважна більшість генів геному людини успадковується зчеплено, оскільки всі гени розподілені між 24-ма групами зчеплення.

В останні роки ХХ століття, використовуючи новітні технології, генетики вирішили надзвичайно складну і необхідну для медицини проблему: визначили групи зчеплення генів людини, їх локуси і побудували генетичні карти хромосом. Знання генетичних карт і уміння ними користуватись необхідні для встановлення етіології (причин) спадкових хвороб, а в майбутньому – генної терапії. Технічне впровадження генної терапії в практику уможливлює відмічене Нобелівською премією відкриття 2007 року – виділення з групи зчеплення будь-якого конкретного гена.

Генетика другої половини ХХ ст. доповнила розуміння хромосомного механізму визначення статі знаннями генетичних механізмів становлення статі і формування статевих патологій.

Механізми відхилення від менделівських та морганівських закономірностей успадкування, які базуються на розподілі хромосом під час мейозу, в певній мірі з’ясували досягнення у вивченні цитоплазматичної спадковості. Розробка хромосомної теорії призвела до уявлень про клітину як єдину цілісну систему, яка визначає передачу і відтворення ознак і властивостей у нащадків внаслідок взаємодії генетичних компонентів ядра та цитоплазми і чинників середовища.

Хромосомна теорія доповнена досягненнями у галузі побудови генетичних карт дає можливість лікарю диференціювати і ідентифікувати хвороби з різною генетичною ітіологією, прогнозувати здоров’я та профілактику хвороб у нащадків.

II. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти:

- застосовувати знання хромосомної теорії спадковості для визначення успадкування нащадками аутосомних і зчеплених зі статтю хвороб.

Конкретні цілі:

Уміти:

-прогнозувати вірогідність сумісного і незалежного успадкування ознак, детермінованих генами однієї групи зчеплення;

- інтерпретувати механізм генетичного визначення і формування статі як менделюючої ознаки;

- прогнозувати вірогідність фенотипового прояву зчеплених зі статтю, обмежених статтю і залежних від статі ознак;

- інтерпретувати успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 162-170,174-175.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 163-171, 176, 234-235.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 76-82.

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н.Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 226-227, 231-233, 239-241

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990

5. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

6. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

9. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

10. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1. Група зчеплення генів – це:

A. Гени диплоїдного набору хромосом

B. Гени гаплоїдного набору хромосом

C. Гени аутосом

D. Гени статевих хромосом

E. Гени будь-якої пари хромосоми

2. Число груп зчеплення в організмі дорівнює:

А. Диплоїдному набору хромосом

В. Числу статевих хромосом

С. Гаплоїдному набору хромосом

D. Числу аутосом

Е. Числу морганид

3. Яка із теорій постулює локалізацію і лінійне розміщення генів в хромосомах?

A. Клітинна

B. Еволюційна

C. Хромосомна

D. Теорія гена

E. Жодна відповідь не вірна

4. Які із тверджень не є положеннями хромосомної теорії?

A. Гени розміщені в хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів

B. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом

C. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомах розміщені лінійно.

D. Між негомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена.

E. Між гомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена.

5. Місце розміщення гена в хромосомі називають:

А. Генетичною картою

В. Генотипом

С. Локусом

D. Групою зчеплення

Е. Генокопією

6. Схема розміщення генів, які входять до складу однієї хромосоми і належать до однієї групи зчеплення з вказівкою відстані між ними, називається:

А. Генотипом

В. Хромосомою

С. Каріотипом

D. Ідіограмою

Е. Генетичною картою

7. Сумісне успадкування генів однієї хромосоми називають:

А. Повним зчепленим успадкуванням

В. Зчепленням генів

С. Неповним зчепленим успадкуванням

D. Зчепленням зі статтю

Е. Вірні усі варіанти

8. Зчеплення генів порушується внаслідок:

A. Взаємодії алельних генів

B. Взаємодії неалельних генів

C. Незалежного розходження хромосом під час мейозу

D. Кросинговеру

Е. Запліднення

9. Кросинговер – це:

А. Процес обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом

В. Процес попарного сполучення гомологічних хромосом

С. Процес обміну ділянками негомологічних хромосом

D. Процес розходження гомологічних хромосом

Е. Процес з’єднання гаплоїдних наборів хромосом гамет

10. Від чого залежить частота кросинговеру?

A. Відстані між алельними генами

B. Кількості множинних алелів

C. Відстані між неалельними генами в групі зчеплення

D. Відстані між неалельними генами в різних групах зчеплення

Е. Жоден варіант не вірний

11. Кросоверними гаметами називають:

А. Гамети з хромосомами, в яких порушилося зчеплення генів

В. Гамети з хромосомами, в яких не порушилося зчеплення генів

С. Будь-які гамети, що беруть участь у заплідненні

D. Гамети, які не здатні до запліднення

Е. Усі варіанти вірні

12. Біологічне значення кросинговеру полягає в:

А. Стабільності варіантів комбінацій генів в групах зчеплення і послабленні мутаційної мінливості

В. Зменшенні варіантів комбінацій генів в групах зчеплення

С. Збільшенні варіантів комбінацій генів в групах зчеплення і посиленні комбінативної мінливості

D. Посиленні модифікаційної мінливості

Е. Посиленні мутаційної мінливості

13. Який тип визначення статі притаманний людині?

А. Прогамний

В. Епігамний

С. Сингамний

D. Залежний від умов

Е. Жоден варіант не вірний

14. Чоловіча стать у людини є гемізиготною тому, що:

А. Чоловічі статеві хромосоми негомологічні

В. Утворює два сорти гамет

С. Передає дітям різних статей неоднакову кількість генетичного матеріалу

D. Визначає стать нащадків

Е. Усі варіанти вірні

15. Порушення механізму визначення статі пов’язане з:

А. Порушенням гаплоїдності статевих хромосом в статевих клітинах

В. Порушенням диплоїдності статевих хромосом в зиготі

С. Нерівним кросинговером між Х і Y хромосомою

D. Невірно А+В+С

Е. Вірно А+В+С

16. Залежні від статі ознаки – це:

А. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків і жінок, але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої

В. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків

С. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в жінок

D. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х- і У- хромосомах

Е. Ознаки, які детермінуються аутосомними генами, але проявляються лише в осіб певної статі

17. Ознаки обмежені статтю – це:

А. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків і жінок, але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої

В. Ознаки, які детермінуються аутосомними генами, але проявляються лише в осіб певної статі

С. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х- і У- хромосомах

D. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в жінок

Е. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків

18. Цитоплазматична (нехромосомна) спадковість – це спадковість, яка обумовлена:

А. Геномом

В. Ядерними генами

С. Плазмогенами

D. Генофондом

Е. Вірно А + D

IV. Зміст навчання

№ пп	Інформаційні блоки	Головні елементи блоків
1.	Хромосомна теорія спадковості	1)Група зчеплення генів; 2)кількість груп зчеплення; 3)місце гена в хромосомі; 4)лінійне розміщення генів у хромосомі; 5)генетичні карти хромосом; 6)кросинговер
2.	Особливості успадкування груп зчеплення	1)аутосомне зчеплення повне і неповне; 2)гетерохромосомне зчеплення; 3)Х-зчеплення домінантне і рецесивне; 4)Y- зчеплення повне; 5)Х –Y- неповне зчеплення
3.	Успадкування статі	1)хромосомне визначення статі; 2)бісексуальна природа людини; 3)проблеми перевизначення статі
4.	Гетеросомне успадкування	1)ознаки зчеплені зі статтю; 2)ознаки обмежені статтю; 3)ознаки залежні від статі; 4)голандричні ознаки
5.	Нехромосомна спадковість	1)визначення; 2) плазмогени; 3)плазмон; 4) закономірності успадкування

Граф логічної структури змісту

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для самостійного позааудиторного вивчення та обговорення на занятті:

1. Хромосомна теорія. Її основні положення.

2. Зчеплене успадкування. Генетичні карти хромосом. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан досліджень генома людини.

3. Особливості успадкування груп зчеплення.

а) Аутосомне зчеплення. Зчеплення повне і неповне.

б) Кросинговер: механізм, цитологічні докази, біологічне значення.

в) Х- та У- зчеплення. Генетична характеристика статевих хромосом.

4. Успадкування статі у людини. Механізми генетичного визначення статі та їх порушення.

5. Бісексуальна природа людини. Проблема перевизначення статі, психологічні аспекти.

6. Ознаки зчеплені зі статтю, обмежені статтю і залежні від статі, закономірності їхнього успадкування.

7. Нехромосомна (цитоплазматична) спадковість.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- розпізнавати зчеплене успадкування;

- інтерпретувати та застосовувати знання основних положень хромосомної теорії для аналізу конкретних ситуацій;

- розшифрувати генетичні записи локалізації генів в хромосомах (генетичні карти хромосом);

- записувати генетичні формули генотипів, гемет, шлюбів при зчепленому успадкуванні;

- прогнозувати ймовірність нормальних та паталогічних ознак при зчепленому успадкуванні у нащадків;

- інтерпретувати успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

Дата добавления: 2015-05-24