Трисомия 18 (синдром Эдвардса).

Код МКБQ91Синдром Эдвардса и синдром Патау

Встречается с частотой 1:3000 новорожденных, соотношение мальчиков и девочек —1:3.

Этиопатогенез: нерасхождение 18 пары хромосом в гаметогенезе, чаще развивающееся у женщин старше 35 лет.

 Клиника. Внутриутробно отмечается ЗВУР и многоводие (рис 4.2). При осмотре выявляется черепно-лицевой дисморфизм: микроцефалия с долихоцефалией, выступающий затылок, мелкие черты лица: короткие глазные щели, микростомия, микрогения; тонкое выступающее переносье со вздернутым кончиком носа; низко расположенные вытянутые ушные раковины измененной формы с нарушенными завитками. Из  врожденных пороков развития чаще встречаются дефекты невральной трубки (гидроцефалия, спинно-моговая грыжа), пороки сердца (дефекты межжелудочковой перегородки или клапанов, стеноз легочной артерии, коарктация аорты), почек (подковообразная почка), единственная пупочная артерия, трахеопищеводный свищ, паховая и пупочная грыжи. Характерны нарушения дерматоглифики, короткие деформированные пальцы рук, гипоплазия ногтей, дорсальная флексия большого пальца стопы и выступаюшая пятка при выпуклой стопе, нередко незаращение губы и неба; короткая грудина, широко расставленные соски, крыловидная шея. Во время беременности у матерей часто выявляются очень низкие показатели хорионического гонадотропина, эстрогенов в моче и α-фетопротеина в крови.

Диагностика. Как и при синдроме Дауна.

Лечение. Симптоматическое.

Прогноз. Большинство (90%) детей умирает в течение пер­вого полугодия жизни на фоне глубокого отставания физического и нейропсихического развития, персистирующих апноэ и рецидивирующих инфекций.

Трисомия 13 (синдром Патау).

Код МКБQ91Синдром Эдвардса и синдром Патау

Встречается с частотой 1:5000 новорожденных. Большая часть эмбрионов погибает внутриутробно.

Этиопатогенез: нерасхождение хромосом в гаметогенезе, чаще возникает при возрасте матери старше 35 лет.

Клиника. Специфическими фенотипическими признаками являются микроцефалия, дефекты средней линии черепа, дефекты глаз (микрофтальмия, колобома радужки и анофтальм), незаращение губы и неба, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Характерно наличие пороков развития головного мозга, снижение слуха, множественных врожденных пороков сердца (дефектов перегородок и клапанов, декстрокардии), поликистозных почек, двурогой матки, крипторхизма, полидактилии, обезьяньей складки на ладони, нарушения дерматоглифики.

Диагностика. Как и при синдроме Дауна.

Лечение. Симптоматическое.

Прогноз. Около половины детей умирает в периоде новорожденности, еще около половины на 1 году жизни (менее 10% детей доживает до 1 года). У выживших выявляются глубокие дефекты умственного развития, глухота, немота, судорожный синдром, рецидивирующие инфекции.

       Представленные синдромы являются наиболее широко известными аномалиями числа хромосом, всего же число заболеваний, обусловленных хромосомной и генной патологией исчисляется несколькими сотнями и ежегодно появляются данные о новых выявленных мутациях и их фенотипических проявлениях. Информация о данных заболеваниях представлена в соответствующих руководствах по клинической генетике.

Токсические эмбриофетопатии.Фетальный алкогольный синдром. Алкогольная эмбриофетопатия.

4.2.ЭМРИОПАТИИ

Слабука Н.В., Гераськина В. П.

Коды МКБ:

Q 86.0Фетальный алкогольный синдром. Алкогольная эмбриофетопатия.

P04.3Поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением алкоголя матерью.

Алкогольная эмбриофетопатия– симптомокомплекс, развивающийся у 30-50% детей, рождающихся от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Проявляется ЗВУР, черепно-лицевым дисморфизмом, врожденными пороками развития. Распространенность на территории России до конца не изучена (в США 0,2-2 на 1000 живорожденных). Большая часть больных – лица женского пола, что связано, по-видимому, с гибелью эмбрионов мужского пола вследствие эмбриотоксического действия этанола.

Этиопатогенез. Этанол и ацетальдегид оказывают как прямое эмбриотоксическое действие в виде торможения синтеза ДНК и белков, в первую очередь в зачатке головного мозга, так и влияют на экспрессию целого ряда генов. Выраженность токсического действия алкоголя потенцируется отсутствием у зародыша алкогольдегидрогеназы и снижением активности ацетальдегидрогеназы, Дефицит фолиевой кислоты и цинка, простагландина Е1 так­же оказывают повреждающее действие. У плода отмечается активация свободно-радикального перекисного окисления липидов, нарушение плацентар­ного кровообращения и, как следствие, хроническая внутриутробная гипоксия плода.

Клиника. Для алкогольной эмбриофетопатии характерны: ЗВУР по диспластическому типу, черепно-лицевой дисморфизм (микроцефалия, уплощение затылка, микрофтальмия с укоро­чением глазной щели, эпикант, гипоплазированный нос с широкий корнем, низкий лоб, высокое небо, прогнатия, большой рот с тонкой верхней губой и удли­ненным фильтрумом, скошенность верхнего завитка и низкое расположение ушных раковин); врожденные пороки развития сердца (чаще дефекты перегородок); гениталий (гипоспадия, гипопластичные половые губы у девочек, удвоение влагалища и др.); анального отверстия (атрезия); конечностей (гипоплазия ногтей, синдактилия, клинодактилия, дисплазия тазобедренных суставов, неполное разгибание в локтевых суставах); гирсутизм, мор­щины; аномальные линии на ладонях и другие нарушения дерматоглифики). В симптомокомлпекс также входит нарушения психического развития в виде его задержки, гиперреактивности и агрессивности.

С рождения в клинической картине преобладает синдром гипервозбудимости в виде беспокойства, одышки, иногда тремора, судорог, что может быть проявлением синдрома абстиненции. Для детей с фетальным алкогольным синдромом характерны затруднения сосания, глотания, моторной координации, гипогликемия.

Впоследствии у детей с фетальным алкогольным синдромом прогрессирует задержка физического и психического развития (низкий коэффициент ин­теллекта, агрессивность, расстройства речи, неврозы, энурез, эпилепсия, олигофрения, аномалии зрения и слуха). Дети подвержены частым респираторным инфекциям, у них нередки эндокринные расстройства.

Дата добавления: 2023-10-06