Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний

Классификация наследственных заболеваний.Особенности их клинических проявлений.

Все заболевания, связанные с наследственными факторами, в зависимости от роли среды в развитии наследственных изменений условно можно разделить на 3 группы:

1. Наследственные болезни прямого эффекта (болезни с высокой проявляемостью, при которых наследственные факторы имеют решающее значение). К ним относятся:

· Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных мутаций;

· Генные болезни – заболевания, вызываемые генными мутациями.

2. Болезни с наследственной предрасположенностью – это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. Только при воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Эти соединения являются «чрезвычайным фактором», вызывающим тяжелое расстройство углеводного и общего обмена веществ. Феномен предрасположенности особенно характерен для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, шизофрения, язвенная болезнь желудка, миопия, гиперметропия и др. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха. Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.

Все это широко распространенные заболевания, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения.

3. Наследственные заболевания, но опосредованные воздействием внешних факторов – болезни, развивающиеся непосредственно в процессе индивидуального развития, при которых ненаследственный фактор играет решающую роль.

К таким заболеваниям относятся подагра, психические расстройства и др.

Статистика показывает, что в структуре наследственной патологии преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, то есть связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и матери в период беременности.

Хромосомные заболевания – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, возникающих в результате количественных или структурных нарушений в хромосомах человека (половых или соматических).

Хромосомные изменения (сегодня их известно более 750) начинают сказываться с первых часов внутриутробного развития, при этом большая часть таких зародышей погибает (995 из 1000): самопроизвольные аборты, мертворождение – естественный отбор! Частота хромосомных заболеваний среди новорожденных составляет 5-7:1000. Примерами таких заболеваний являются:

· Болезнь Дауна, описанная в 1866 г. английским педиатром Лэнгдоном Дауном – возникает при дополнительной 21 хромосоме (трисомия). В 80% случаев это обусловлено аномальными яйцеклетками, в 20% - аномальными сперматозоидами. Одинаково часто наблюдается у обоих полов.

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больного настолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, близко расположенные глаза, их разрез - монголоидный (отсюда первоначальное название болезни), характерная форма носа (маленький широкий),, постоянно открытый рот, толстые губы часто с трещинами, и большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, расположены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая.

Низкий рост, деформация грудной клетки, конечностей. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие, двухфаланговый мизинец. И еще один признак, который наблюдается у всех без исключения больных, - это чрезвычайно своеобразный рисунок линий на ладони (поперечная складка - «обезьянья борозда»). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов (в основном пороки сердца, реже – врожденные дефекты пищеварительного тракта, мочевой системы), недоразвитость половых органов.

В дальнейшем проявляются умственная отсталость различной степени (от легких форм дебильности до тяжелой идиотии). и некоторые аномалии поведения. Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе - это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного - монголоидные черты лица, - и тот нередко выражен недостаточно четко. А вот определенный рисунок линий и завитков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, хотя и с задержкой. При компетентной поддержке взрослых (родителей, педагогов, психологов), своевременной помощи их на каждом этапе взросления ребенка он способен развить свои умственные возможности до такого уровня, что даже может посещать общеобразовательный детский сад, а в последствии вполне успешно обучаться в специализированной школе, но у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление и имеются дефекты речи.

Дети с синдромом Дауна обладают хорошей способностью к подражанию, послушны, легко овладевают навыками самообслуживания, успешно включаются в домашнюю работу. Больные дети очень чувствительны к эмоциям: в ситуации эмоционального комфорта – улыбчивы, обаятельны, генерируют хорошее настроение для всей семьи, в ситуации презрения, непонимания – импульсивны, агрессивны.

Средняя продолжительность жизни больных ниже, чем у других. Однако в настоящее время есть описания больных старше 70 лет.

· Синдром Шерешевского – Тернера – впервые был описан в 1925 г. русским ученым профессором Н.А.Шерешевским, а более полно в 1938 г. – Ц.Тернером. Проявляется только у женщин при отсутствии одной Х-хромосомы (кариотип 45,ХО). Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей.Частота составляет 1% всех зачатий, но 18,5% из них абортируются, до 90% погибают внутриутробно. Наиболее характерными признаками синдрома являются: короткая шея с кожными складками, низкий рост, широкая («щитовидная») грудная клетка, недоразвитие нижней челюсти, лицо сфинкса, множество родимых пятен, низкий рост волос на шее и лбу, отсутствие вторичных половых признаков, отсутствие яичников, маленькая матка. Деторождение у таких больных невозможно (бесплодие). Из внутренних органов наиболее часто поражаются сердце, почки (подковообразная почка), суставы. Интеллект больных может быть сохранен, однако для них характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления, в 50% - умственная отсталость, различные аномалии органов, слуха и т.д

· Синдром Клайнфельтера. Впервые описан в 1942 гГ.Ф.Клайнфельтером. Позже было установлено, что причина его – появление лишней Х хромосомы (кариотип 47, ХХУ). Наблюдается только у мужчин. В период новорожденности выявить не удается. Основные признаки появляются лишь в период полового созревания: высокий рост, евнухоидное телосложение (развитие скелета и отложение жира – по женскому типу, узкие плечи, широкий таз), недоразвитие яичек, недостаточность их эндокринной функции и, как следствие, неправильное развитие вторичных половых признаков (рост волос на лице отсутствует или слабо выражен, оволосение по женскому типу, увеличенные грудные железы. Такие мужчины обычно стерильны (хотя в литературе встречается описание исключений, когда больные имели детей). Умственная отсталость (дебильность) наблюдается в 25-50% случаев. Больным свойственна неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, незрелость суждений, иногда асоциальное поведение и др..

Родители и педагоги должны заподозрить у ребенка изменения со стороны хромосом при наличии следующих признаков:

Þ умственная отсталость различной степени;

Þ наличие врожденных дефектов строения черепа, ушей, носа, ротовой полости («волчья пасть», «заячья губа»),ногтей, зубов;

Þ наличие пороков развития нескольких внутренних органов (сердца, почек, органов пищеварения)

Þ ненормальное строение наружных половых органов.

Дата добавления: 2014-01-14