Моногенні хвороби

Моногенні або молекулярні, хромосомні, мультифакторіальні.

Класифікація спадкових хвороб.

Пренатальна діагностика спадкової патології.

Мультифакторіальні захворювання.

Діагностика хромосомних хвороб.

Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості статевих хромосом.

Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом аутосом.

План

Пренатальна діагностика спадкової патології.

Діагностика генних хвороб.

Генні (молекулярні) хвороби.

Класифікація спадкових хвороб.

План

Хромосомні хвороби людини та методи їх діагностики.

Лекція №7.

Генні хвороби людини та методи їх діагностики.

Лекція №6.

Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання.

Спадкові хвороби не слід путати з уродженими хворобами. Останні існують вже при народженні дитини. Вони можуть бути зумовлені спадковими і не спадковими чинниками. У той же час, значна частина спадкових хвороб виникає у більш пізньому віці.

Спадкові хвороби виникають внаслідок порушення структури гена, кількісних і якісних змін хромосом або функції генетичного апарату клітини, що визиває їх типи:

1. Моногенні хвороби зумовлені мутацією одного гена. Їх називають молекулярні, розвиток їх пов’язаний з продуктом одного гена (відсутність білка, ферменту або аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х- хромосомою хвороби. До них відносяться і спадкові порушення обміну речовин (спадкові ензімопатії).

2. Хромосомні хвороби поділяються залежно від типу мутацій на синдроми, зумовлені числовими (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінами (делеції, інверсії, дуплікації, транс локації) хромосом.

3. Мультифакторіальні (поліненні) захворювання – це захворювання зі спадковою схильністю, у ґенезі яких поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів. Мультифакторіальні захворювання – це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:

1. Наявність спадкової схильності.

2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.

Моногенні хвороби викликані порушенням обміну речовин, зокрема, амінокислот:

Фенілаланіну (фенілкетонурія), тирозину (алькаптонурія), метіоніну (гомоцистенурія), гістидину (гістидинурія) та інших амінокислот; вуглеводів: галактози (галактоземія), глікогену (глікогкнози); ліпідів: гіперліпопротеїнемії, сфінголіпідози; мінеральних солей: подагра, пароксизмальний параліч; сполучної тканини: хвороба Марфана, мукополісахарідози; ензімопатії ендокринної системи: адреногенітальний синдром, цукровий діабет, гіпотеріоз; ензімопатії панкрео-інсулярного гормоносинтезу: муковісцидоз, відсутність ензимів підшлункової залози, целіакія.

За типом успадкування виділяють:

Дата добавления: 2014-01-11