Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Ген расположен на аутосоме – следовательно, Ж и М могут иметь данный признак с равной вероятностью

2. Действие А-Р гена реализуется во внешнем признаке, только если он находится в гомозиготном состоянии (аа). Дебют таких заболеваний в раннем возрасте, тяжелое течение, высокая летальность. В основном это болезни детей раннего возраста и такие пациенты редко могут иметь потомство. Только тщательное специальное обследование может обнаружить у таких людей некоторые пат. особенности

3. Рождение ребенка с А-Р заболеванием происходит от здоровых родителей, если они оба гетерозиготные носители аномального гена. Такие нарушения фиксируются у детей в одной семье. Риск рождения больного ребенка в таком браке – 25%, а здорового – 75%.

Р: Аа х Аа

G: А а А а

F1:

Гаметы	А	а
А	А а	Аа
а	А а	аа-25%- больной

75%- здоровый

4. Дети с А-Р заболеваниями чаще регистрируются в семьях, где родители состоят в близкородственном браке, т.к. у них значительно выше вероятность совпадения наследственной информации, в т.ч. и аномальных генов.

5. В браке пациента с А-Р заболеванием + здоровый не родственник, все дети обычно здоровы. Обычно он будет гомозиготен по альтернативному доминантному нормальному аллелю. Все потомки такого брака окажутся здоровыми гетерозиготными носителями аномального гена

Р: аа х АА

G: а А

F1: Аа

Также, если родитель больного с А-Р заболевание вступит в новый брак с не родственником, все дети будут здоровы, но половина из них будут гетерозиготными носителями

Р: Аа х АА

G: А а А

F1: Аа-50% и АА-50%

Т.О. – А-Р ген может передаваться во многих поколениях не проявляясь во внешнем признаке. Каждый человек является носителем 3-5 А-Р генов тяжелых наследственных заболеваний, не подозревая этого. Часто только рождение больного ребенка показывает, какое заболевание скрыто в генах родителей.

6. Крайне редко встречаются браки 2-х гомозиготных по одному А-Р аллелю. В такой семье будут рождаться только пораженные дети.

аа х аа = 100%

7. Иногда возможны браки между гомозиготными и гетерозиготными носителями одного аномального гена – чаще при кровнородственных браках. Вероятность рождения больного ребенка – 50%, как и при А-Д заболеваниях. Поэтому такие случаи наз-ся - псевдодоминированием

Р: аа х Аа

G: а Аа

F1: Аа- 50% аа-50%

8. Клинические проявления А-Р заболеваний как правило однородны у братьев и сестер. Однако степень выраженности пат. состояний сильно варьирует у пациентов из разных семей. Пенетранстность - вероятность проявления имеющегося в организме гена во внешний признак – А-Р заболеваний практически всегда 100%.

Сцепленный с полом тип наследования

Гены признаков, характеризующихся сцепленным с полом наследованием, располагаются на половых хромосомах.

Y-хромосома содержит 19 генов – большинство отвечает за формирование мужских половых органов. Эти признаки передаются только сыновьям, но не дочерям!

Х-хромосома – более 400 генов – отвечающих за различные признаки организма. Поэтому, для медицинской генетики значение имеет наследование сцепленное с Х–хромосомой, которое различается в зависимости от доминантности или рецессивности анализируемого гена.

Дата добавления: 2014-01-20