Методы генетики мутагенеза

Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.

Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10^–4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10^–6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека:

Типы и названия мутаций	Частота мутаций (на 1 млн. гамет)
Аутосомно-доминантные
Поликистоз почек	65...120
Нейрофиброматоз	11...100
Множественный полипоз толстой кишки	10...50
Аномалия лейкоцитов Пельгера	9...27
Несовершенный остеогенез	7...13
Синдром Марфана	4...6
Аутосомно-рецессивные
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Рецессивные, сцепленные с полом
Мышечная дистрофия Дюшена	43...105
Гемофилия А	37...52
Гемофилия В	2...3
Ихтиоз (сцепленный с полом)

Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.

Полиплоидия у человека встречается очень редко. Известны случая рождения триплоидов – эти новорожденные рано умирают. Тетраплоиды обнаружены среди абортированных зародышей.

В настоящее время мутационный процесс у человека характеризуется тем, что протекает на фоне повышенной концентрации мутагенных факторов, созданной производственной деятельностью самого человека. Важнейшая задача сегодняшнего дня – выявление мутагенных свойств загрязнителей, особенно новых химических веществ (лекарств, пестицидов, пищевых добавок, различных видов топлива и т.д.), и разработка методов технологии, позволяющих предотвратить возникновение опасных концентраций этих агентов. Одним из сильнейших мутагенов является радиация (ионизирующие излучения). Доказано, что не существует пороговой дозы ионизирующих излучений. Другими словами, индукция мутаций может быть достигнута при действии любых доз, а при увеличении дозы пропорционально растет число мутаций. Мутагенным действием на клетки человека обладают и некоторые вирусы, причем даже в ослабленной форме, которая используется для приготовления вакцин. Известно также, что большинство мутагенов обладают и канцерогенными свойствами, то есть они могут индуцировать развитие злокачественных опухолей (см. ниже).

В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

Дата добавления: 2014-01-20