Гемофилия

Гемофилия — наследственная болезнь, характери­зующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови.

Это классическая форма наследственной кровото­чивости. Наследование происходит по рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосомой). Болеют мужчины, наследующие аномальную Х-хромосому от своих матерей (кондукторов), у которых симптомы за­болевания отсутствуют.

Клиника характеризуется:

1) длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек;

2) склонностью к очаговым массивным кровоиз­лияниям (гематомам) в подкожную клетчатку, мыш­цы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками могут быть кровотече­ния из перевязанной пуповины, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку у новорожденного ребенка. За­болевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации.

Кровотечения у больных гемофилией продолжи­тельные, сами по себе не останавливаются, склонны к рецидивам. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кро­вотечений. Обычно они возникают не сразу после трав­мы, а спустя некоторое время, иногда через 6—12 часов и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяже­сти гемофилии, так как первичная остановка крово­течения осуществляется тромбоцитами, количество ко­торых не изменено.

К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции (внутримышечные инъек­ции, катетеризации, зондирования, бужирования, поста­новка банок). К длительным кровотечениям приво­дят экстракция зубов и тонзиллэктомия. После внут­римышечных инъекций типично возникновение очень обширных гематом, которые могут вызвать сдавление нервов, обусловливающее параличи и парезы.

Гемартроз (кровоизлияния в суставы) самое харак­терное проявление гемофилии и наиболее частая при­чина инвалидизации больных. Обычно поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые, тазобедренные и др. Сустав при этом увеличен в объе­ме, болезненный. Нередко наблюдается подъем темпера-

туры тела до субфебрильных цифр. При первых крово­излияниях в сустав кровь постепенно рассасывается, и функция его восстанавливается. При повторных кро­воизлияниях полость сустава облитерируется и теряет свою функцию — развивается анкилоз.

Диагностика основывается на анализе данных ро­дословной (мужчины по материнской линии), анамне­за и лабораторных данных. Типичными гематологи­ческими признаками заболевания являются анемия, зна­чительное удлинение времени свертывания крови, уменьшение количества одного из факторов свертыва­ния крови. Время кровотечения не изменено. Эндотелиальные пробы отрицательные.

Лечение состоит в замещении дефицитного факто­ра и устранении последствий кровоизлияний. Наибо­лее эффективно при гемофилии А применение криопреципитата УШ фактора, при гемофилии В — комплекса РР8В (концентрат II, VII, IX и Х-факторов) или концентрированной плазмы. Антигемофильные препараты вводят сразу после размораживания толь­ко внутривенно струйно. Внутримышечные инъекции запрещены. С гемостатической целью показаны ин­гибиторы фибринолиза (эпсилон-аминокапроновая кислота).

При местной терапии используют наложение там­понов с гемостатической губкой, тромбином, грудным молоком, фибриновой пленкой на место кровотечения, дефект колеи и слизистых.

При кровоизлиянии в сустав в острый период пока­зана кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении на 2-3 дня. Для лече­ния гемартрозов применяется фонофорез с гидрокор­тизоном, массаж, ЛФК.

Диспансерное наблюдение осуществляется совме­стно гематологом и участковым педиатром. Ребенок

освобождается от прививок и занятий физкультурой в школе. Питание больного ребенка не отличается от питания здоровых детей. Из лекарственных трав показаны отвары душицы и зайцева губа опьяняюще­го (лагохилус). В воспитании ребенка важно акцен­тировать внимание на роли так называемых интел­лектуальных профессий и постоянно стимулировать его интерес к чтению, нетравматичным развлечени­ям, вселяя оптимизм. Полезны консультации пси­хотерапевта.

Дата добавления: 2014-01-20