Синдром Шерешевского-Тернера

Аномалии, вызванные нарушением числа половых хромосом

Общая характеристика хромосомных заболеваний. Правила записи кариотипа больного

Лекция 14. Понятия интегрального уравнения

П. 14.1. Классификация интегральных уравнений.

Интегральным уравнением называется уравнение,содержащее неизвестную функцию под знаком интеграла,например у(х)= (1)

Y(x)= (2). -заданные функции, у(х)-искомое решение. Функция К(x,s) в приведенных соотношениях называется ядром интегрального уравнения. В уравнениях (1) и(2) явл-ся линейными интегральными уравнениями встречаются нелинейные уравнения:y(x)=

Линейные интегральные уравнения классифицируются так:

А) если искомая функциясодержится только под знаком интеграла,то уравнение называется интегральным уравнением 1 рода: (3); (4)

Уравнения (1) и (2) в которых неизвестная функция есть и не под интегралом называется уравнениями 2 рода

Б) если пределы интегрирования фиксированы,то интегральное уравнение называется уравнением Фредгольма

Если пределы интегрирования переменные(в случае (3),(4)),то уравнение называется уравнением Вольтера. Формальное уравнение Вольтера можно рассматривать как частный случай уравнения Фредгольма,полагая K(x,s) при S>x(в формуле 2). Однако их физ. приложения различны как и методы решения поэтому их рассматривают отдельно.

В) уравнения 1-4-однородные,если f(x), в противном случае они называются неоднородными

П. 14.2 Физические примеры

Уравнение (2) сводится к задаче Коши для обыкновенного линейного дифференциального уравнения n порядка

(x)=

Решаем полученное дифференциальное уравнение с учетом y(0)=0, =0, =0

, g(x)=

Почти все хромосомные заболевания сопровождаются множественными нарушениями скелета и внутренних органов, психики. При диагностики хромосомных заболеваний надо знать правила записи нормального и измененного кариотипов. При описании кариотипа сначала подсчитывают общее число хромосом, а затем определяют его половую принадлежность (46, xx/ 47, xxy). Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком + (47,xx, 21+). Утрата хромосомы обозначается знаком ­–(45,xy,21-).Короткое плечо хромосомы обозначается p, длинное плечо-g(46,xy,5p-). Транслокация обозначается буквой z с расшифровкой в скобках (45,хх,t (14+21)). Мозаицизм обозначается в виде дроби (45,хо/46,хх).

Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:

· рост маленький

· маленькая нижняя челюсть

· оттопыренные уши

· короткая шей с крыловидными складками

· низко расположен нижняя линия роста волос на шее

· широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками

· соски втянуты

· часто искривление рук в области локтевых суставов

· выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Дата добавления: 2014-01-20