КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Метод выявления гетерозиготного носительства
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы. Показания для цитогенетического обследования больного: 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.
МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев). В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.
Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. Предположения о гетерозиготности женщины: 1) если у женщины поражен отец наследственной болезнью; 2) если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей; 3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери); 4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).
Пути исследования: 1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития. 2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии). 3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей. 4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.
Дата добавления: 2014-01-20; Просмотров: 1384; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |