Клиническая картина. Тирозинемия новорожденных (тип III) – результат недостаточности

Этиология

Основы лечения

Клиническая картина

Этиология

Основы лечения

Клиническая картина

Этиология

Тирозинемия новорожденных (тип III) – результат недостаточности 4-альфа-гидроксифенилпируват гидроксилазы (4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase (HPD). Чаще наблюдается у недоношенных детей. Имеет название хаукинсинурия (Hawkinsinuria), Аутосомально-доминантная метаболичнеское заболевание, связанное с нарушением обмена серосодержащей аминокислоты – хаукинсина (hawkinsin). Характеризуется преходящим метаболическим ацидозом и тирозинемией.

Наблюдается сниженная активность и летаргия. Аномалия считается безвредной. Дефицит аскорбиновой кислоты усиливает клиническую картину.

Диета со снижением количества белка, фенилаланина, тирозина и высокие дозы аскорбиновой кислоты (100 мг/день).

Алкаптонурия

Генетическая аутосомно-рецессивная энзимопатия. В основе заболевания лежит снижение активности печеночного фермента гомогентизат-оксидазы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота.

Так как гомогентизат на воздухе окисляется и полимеризуется в меланиноподобное соединение, то наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча, на пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна. Другим образом в детском возрасте болезнь не проявляется.

С возрастом гомогентизиновая кислота, накапливается в соединительно-тканных образованиях, склерах и коже, вызывает шиферно-глубокий оттенок ушного и носового хрящей, окрашивание участков одежды, контактирующих с потеющими участками тела (подмышки).

Одновременно гомогентизиновая кислота ингибирует лизилгидроксилазу, препятствуя синтезу коллагена, что делает хрупкими хрящевые образования. К пожилому возрасту наступает дегенеративный артроз позвоночника и крупных суставов, межпозвонковые пространства сужены.

Хотя эффективные способы неизвестны, по аналогии с другими аминокислотными нарушениями рекомендуется с раннего возраста ограничить потребление фенилаланина и тирозина, что должно препятствовать развитию охроноза и суставных нарушений.

Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты для защиты активности лизилоксидазы.

Альбинизм (ахроматоз).

Заболевание обусловлено полным или частичным дефектом синтеза фермента тирозиназы (медьсодержащая оксидаза) (частота 1:17 000), необходимой для синтеза диоксифенилаланина (L-DOPA) в пигментных клетках.

При полном отсутствии фермента – тотальная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-либо пигментные пятна, развиваются фотодерматиты. Сильно выражены нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты), светобоязнь, дневная слепота (т.к. имеется депигментация сетчатки и ускоренный распад родопсина), красный зрачковый рефлекс.

При частичной недостаточности фермента отмечаются светло-желтые волосы, слабопигментированные родинки, очень светлая кожа.

Дата добавления: 2014-01-20