Этиология. Цистиноз — редкое генетическое (аутосомно-рецессивного типа) лизосомальное заболевание, при котором в лизосомах клеток тканей организма формируются и
Цистиноз — редкое генетическое (аутосомно-рецессивного типа) лизосомальное заболевание, при котором в лизосомах клеток тканей организма формируются и накапливаются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза.
Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони (возникает при нарушении функции почечных канальцев, что ведёт к росту углеводов и АК в моче, полиурии и низкому уровню К+ и фосфата в крови – основа развития гипофосфатемического рахита – (чаще проявляется поражением нижних конечностей). Ацидоз крови.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2025) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав!Последнее добавление