Изучение наследственных признаков

Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром ТЕРНЕРА (моносомия X)

а) Цитогенетика: половой хроматин отсутствует

- Кариотип:55%- 45,Х;10%-мозаицизм(46,ХХ/45,Х);i(Хр);i(Хц);r(Х)

б) Частота-1% новорожденных

в) Клинические признаки

- у новорожденных:

- малый рост (45 см), женский пол;

- лимфедема конечностей, особенно задней поверхности рук и ног, твердая, невоспаленная;

- крыловидная складка шеи или короткая шея с избытком кожи на затылке;

- соски груди отдаленные;

- у детей отмечается отставание в росте, в зрелом возрасте низкий рост (менее 150 см);

- дискретная черепно-лицевая дисморфия;

- крыловидная шея, низкая линия роста волос на затылке;

- грудная клетка широкая «щитовидная», широко расставлены соски, биакромиальный диаметр больше диаметра битрохантера;

- конечности - вальгусная деформация локтевого сустава, кости запястья IV-V укорочены;

- ногти и дерматоглифы - ногти чрезвычайно выпуклые, гипоплазические, с белыми пигментными пятнами, складчатые, на пальцах гипотенарные петли /завитки/;

- не достигают половой зрелости/половое недоразвитие/ и первичная аменорея /наружные половые органы инфантильны, оволосение на лобке редуцировано, яичники - фиброзные тяжи, гипоплазия матки → бесплодие.

- пороки развития: сердца (коарктация аорты), почек, скелета

- психика нормальная.

д) Гормональные исследования - после полового созревания - резко повышается выделение гонадотропных гормонов (лютеинизирующего LH и фолликулостимулирующего FSH, тест LHRH отрицательный, эстрадиол, половые стероиды на том же уровне, что и до периода полового созревания.

е) Лечение

- раннее выявление заболевания;

- гормональное лечение в детстве соматотропными и половыми гормонами;

- в период полового созревания гормональная субституция для искусственных менструальных циклов.

a) Цитогенетика

- половой хроматин и X и Y положительные;

- кариотип: 80% - 47XХY; мозаицизм, 47,XXY/46,XY и др.

b) частота встречаемости - 1% из живых новорожденных

c) клинические проявления у новорожденных и детей трудно выявить, возможно только по внешнему удлиненному виду, нарушения поведенческого характера;

после периода полового созревания — высокий рост, длинные конечности/узкие плечи, широкий таз.

Наследственные нормальные и патологические признаки характеризуются моногенным/ полигенным или мультифакториальным детерминизмом. Как правило, генетический детерминизм признаков определяется в момент образования генотипа индивидуума при оплодотворении. Таким образом, наследственные признаки имеют ряд особенностей, что отличает их от ненаследственных:

- образуются до рождения (пренатально);

- являются врожденными;

- характеризуются генеалогическим наследованием;

- являются семейными;

- являются конкордантными у монозиготных близнецов;

- ассоциируются с генетическими маркерами;

- имеют специфическое распределение в разных популяциях.

Но эти критерии, в отдельности, не имеют абсолютного значения, поскольку некоторые из них могут встречаться и у ненаследственных признаков; когда несколько критериев ассоциируют вместе, это, как правило, подчеркивает наследственную природу признака.

Дата добавления: 2014-01-11