Типы риска

В ОРГАНИЗАЦИОННОМ ПЛАНЕ

Медико-генетическое консультирование — структурное подразделение в специализированных центрах медицинской генетики организуется из группы специалистов: генетика, акушера, педиатра, хирурга-педиатра, эндокринолога и др. оснащается оборудованная лаборатория для проведения правильного комплексного диагностического обследования.

МЕТОДОЛОГИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ → ЭТАПЫ

- Установление точного клинического и параклинического диагноза (данные биохимические, рентгенографии, эхографии, ЭКГ, ЭЭГ и др.).

- Установление аутентичности филиации и генетический характер болезни при помощи: Фамильной анкеты, которая дает возможность выявлять как больных, так и носителей патологических (ненормальных) генов на основе анализа генеалогического древа.

Генетические исследования (антропометрических изменений, полового хроматина, кариотипа, блот-гибридизация, полимеразной цепной реакции и др.)

- Знание данных литературы по специальности в особенности частоты проявления болезни в данной популяции.

- Определение текущего риска предполагает использование некоторых новых понятий по

определению возможностей.

а. Тотальный риск-100% при:

■ моногенных болезнях: больной + больной с рецессивными аномалиями;

■ хромосомных болезнях: уравновешенные реципрокные транслокации между гомологичными хромосомами.

в. Очень большой риск - 50-75% при моногенных болезнях:

- больной т здоровый, гетерозиготный по рецессивной аномалии;

- больной + больной по аутосомно-доминантной болезни с большой пенетрантностью (75%).

- больной + здоровый по аутосомно-доминантной болезни с большой пенетрантностью (50%);

c. Большой риск - 25% при моногенных болезнях: - гетерозигота + гетерозигота по рецессивной болезни.

d. Умеренный риск - 10-25% при моногенных болезнях.

- доминантные болезни с уменьшенной пенетрантностью.

- при полигенных болезнях: - в случае, когда в семье присутствует больше пораженных лиц.

- при хромосомных болезнях: - транслокации между разными хромосомами.

e. Малый риск - меньше 5% при:

- полигенных болезнях: - в ситуации, когда в семье имеется единственное лицо; - аномалии.

Риск в 0% не существует. Минимальный риск составляет 3.2%.

Медико-генетическая консультация должна уточнить:

а) природу и последствия болезни;

в) текущий риск;

c) средства изменения последствий;

d) средства предупреждения последствий (пренатальная диагностика, консультация).

Ответ консультанта должен быть ясным, объективным, конкретно по каждому пациенту, сформулированный по психологическому контексту созданного тяжестью уродства, срока его возникновения, срока беременности наличия других нормальных или ненормальных детей, психологического равновесия семьи.

Врач должен проинформировать, а не решать. Психологическая сторона медико-генетического консультирования особенно важная.

Дата добавления: 2014-01-11