Гемофилия

Гемофилия - относится к наследственным коагулопатиям, передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризуется трудноостанавливаемыми кровотечениями, кото­рые обусловлены дефицитом активности VIII, IX или XI плазмен­ных факторов свертывающей системы крови.

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 году. Он выделил гемофилию как самостоятельное заболевание и опи­сал характерные для него клинические симптомы.

Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5-1 слу­чай на 10000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречает­ся в 5 раз реже. Гемофилия С - еще реже, составляя 1-2% случаев всех наследственных коагулопатий.

Выделяют 3 вида гемофилии (в зависимости от дефицита фак­торов свертывающей системы крови):

1. Гемофилия А - характеризуется дефицитом VIII фактора свертывающей системы - антигемофильного глобулина.

2. Гемофилия В - сопровождается нарушением свертывания крови вследствие недостатка IX фактора свертывающей системы - тромбопластина, компонента плазмы.

3. Гемофилия С - наиболее редкая форма, связанная с недос­татком XI фактора свертывающей системы - предшествен­ника тромбопластина плазмы.

Механизм развития гемофилии:

При гемофилии А и В наследование заболевания происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Болеют, в ос­новном, мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Патологическая хромосома наследуется от боль­ного гемофилией отца дочерьми. При этом дочери гемофилией не болеют, так как измененная Х-хромосома от отца компенсируется у них полноценной Х-хромосомой от матери.

Гемофилия С - имеет аутосомно-рецессивный тип наследова­ния, то есть болеют лица обоего пола, а склонность к кровотечени­ям передается как женщинами, так и мужчинами.

Характерным проявлением гемофилии является геморрагиче­ский синдром.

Основные клинические проявления гемофилии:

♦ наблюдаются массивные кровотечения и тенденция к их распространению с образованием обширных гематом (глу­бокие, болезненные, подкожные и межмышечные), расса­сывание которых происходит медленно, так как излившая­ся кровь долгое время остается жидкой;

♦ беспокоят интенсивные боли в области обширных гематом (из-за сдавления периферических нервов и крупных сосудов), вследствие чего могут развиться параличи или гангрена;

♦ отмечаются кровоизлияния в суставы (гемартрозы): пора­жаются чаще крупные суставы (тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные), они увеличены в объеме, резко болезненны, кожа над ними горячая; повторные кровоиз­лияния приводят к их тугоподвижности (анкилозу) и де­формации (на капсуле сустава и хряще образуются фибри­нозные сгустки, которые позже прорастают соединитель­ной тканью);

♦ могут возникнуть продолжительные кровотечения из сли­зистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желу­дочно-кишечного тракта, почек, лунки зуба при экстракции или после тонзиллэктомии, инвазивных манипуляций, осо­бенно после внутримышечных инъекций;

♦ характерен поздний характер кровотечений (возникают обычно спустя некоторое время после травмы);

♦ выявляется изменение гемограммы: удлиняется время свертывания капиллярной и венозной крови, отмечается за­медление времени рекальцификации, нарушение тромбо-пластинообразования, снижение потребления протромби­на, уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Особенности течения гемофилии у новорожденных:

♦ сразу после рождения у ребенка обнаруживаются кефалогематома и/или признаки внутричерепного кровоизлияния;

♦ через несколько часов после родов выявляются спонтанные кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку;

♦ могут возникать продолжительные кровотечения из пере­вязанной пуповины.

На первом году жизни у ребенка могут возникать кровотече­ния во время прорезывания зубов. Но заболевание чаще проявля­ется после года, когда ребенок начинает ходить и у него возрастает риск возникновения травм.

Гемофилия С характеризуется более легким течением.

Основные принципы лечения:

1.Строгий постельный режим при обострении заболевания до стабилизации состояния.

2. Заместительная терапия: при гемофилии А показано введение концентрированного антигемофильного глобулина (крио-преципитата) по 15-50 ЕД/кг (период его полураспада 4-8 часов), поэтому требуются повторные вливания при массивных гема­томах или кровоизлияниях; при гемофилии В и С используют нативную концентрированную плазму по 150-300 ЕД (IX и XI факторы достаточно стойкие); для лечения больных гемофили­ей В более эффективен комплексный препарат - PPSB.

3. Для проведения местного гемостаза: фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

4. При гемартрозах проводится иммобилизация конечности в физиологическом положении (на 2-3 дня), местно приме­няется холод.

5. При массивном кровоизлиянии в сустав незамедлительно проводится пункция сустава с аспирацией крови и введени­ем в полость сустава суспензии гидрокортизона.

6. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур.

7. При развитии анкилоза показано хирургическое лечение.

8. Курсы кортикостероидных препаратов: преднизолон (при повторяющихся обильных длительных кровотечениях).

9. При развитии постгеморрагической анемии: ферротерапия.

Профилактика:

1. Своевременное медико-генетическое консультирование па­циента и членов семьи.

2. Соблюдение предосторожности при инвазивных вмеша­тельствах: проводятся только внутривенные вливания, за­прещены любые внутримышечные и подкожные инъекции.

3. Проведение заместительной терапии перед любыми хирурги­ческими вмешательствами, в том числе стоматологическими.

4. При малейших кровотечениях - введение концентрирован­ных антигемофильных препаратов.

5. Проведение вакцинопрофилактики по индивидуальному календарю и только в специализированных антигемофиль­ных центрах.

6. Освобождение детей школьного возраста от занятий физ­культурой (во избежание физических травм).

7. Обязательные контрольные исследования крови после травм.

8. Не допускается прием ацетилсалициловой кислоты при ле­чении сопутствующих заболеваний.

9. Постоянное наблюдение гематологом в антигемофильном центре.

Прогноз: заболевание неизлечимо. Прогноз зависит от степе­ни тяжести заболевания, своевременности и адекватности этиотропной терапии. К летальному исходу или тяжелым органиче­ским поражениям центральной нервной системы могут привести кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки.

Раздел: Сестринский процесс при эндокринных заболеваниях у детей.

1. СЕСТРИНСКИЙ ПРОЦЕСС ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ

Сахарный диабет - это хроническое заболевание, обуслов­ленное дефицитом инсулина или недостаточностью его действия вследствие повреждения островкового аппарата поджелудочной железы, приводящее к нарушению всех видов обмена веществ, и в первую очередь - углеводного.

Он является наиболее распространенным и серьезным в отно­шении прогноза для здоровья детей среди всех заболеваний эндок­ринной системы.

В мире более 100 миллионов человек болеет сахарным диабе­том, при этом имеется постоянная тенденция к его омоложению. Диабет встречается у детей всех возрастов, в том числе и в груд­ном возрасте и даже у новорожденных, но наиболее часто наблю­дается в младшем школьном и подростковом периоде. Заболева­ние одинаково часто поражает оба пола.

Диабет имеет прогрессирующее течение и представляет опас­ность для ребенка из-за развития грозных осложнений в виде диа­бетической и гипогликемической ком, требующих неотложных мероприятий. Помимо этого диабет вызывает расстройство функций ЦНС, сердечно-сосудистой системы, печени, почек, способствует раннему развитию атеросклероза, ретинопатии (приводящей к по­тере зрения) и др.

Своевременное распознавание заболевания и адекватное лече­ние способствуют предупреждению тяжелых осложнений.

По классификации ВОЗ различают два основных типа са­харного диабета:

1. Инсулинзависимый тип (I тип, ювенильный, ИЗСД) состав­ляет 12-15% всех случаев.

2. Инсулиннезависимый тип (II тип, взрослый, ИНСД).

У детей чаще всего развивается диабет I типа - инсулинзави­симый сахарный диабет (ИЗСД).

В течении заболевания различают два периода:

1. Предиабет (период нарушения толерантности к глюкозе) -выявляется по стандартному глюкозотолерантному тесту (ГТТ - тест на выносливость к глюкозе) и характеризуется диабетическим типом гликемической кривой: уровень глю­козы в крови натощак ниже 7,0 ммоль/л (120 мг %), а через 2 часа после приема сахара (из расчета 1,75 г/кг/массы) он повышается до 7,8-11 ммоль/л (140-200 мг%). Дети, имею­щие диабетический тип гликемической кривой, т.е. находя­щиеся в периоде интолерантности к глюкозе должны на­блюдаться в группе риска по развитию сахарного диабета.

2. Период явного, манифестного сахарного диабета. Факторы риска развития сахарного диабета:

1. Генетический фактор (80%) - выявляется генетический де­фект 6-й хромосомы, приводящий к изменению белков мембраны b-клеток островкового аппарата поджелудочной железы, что подтверждается наличием инсулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) у родственников.

2. Вирусное поражение островкового аппарата поджелудочной железы (вирусами краснухи, эпидемического паротита, вет­ряной оспы, цитомегаловирусами и энтеровирусами), под­тверждением этого является развитие манифестных (явных) форм сахарного диабета после перенесенных инфекций.

3. Аутоиммунное повреждение (3-клеток инсулярного аппара­та поджелудочной железы, что подтверждается обнаруже­нием антител к островковым клеткам и к инсулину у пациентов при воспалении поджелудочной железы (инсулите) в ранние сроки заболевания, не получающих инсулин.

4. Врожденная гипоплазия поджелудочной железы.

Другие провоцирующие факторы:

♦ переедание, ожирение;

♦ стрессовые ситуации;

♦ травмы;

♦ гормональные расстройства в различные периоды детского возраста (повышение активности контринсулярных гормо­нов - глюкокортикоидов, катехоламинов и др.).

Механизм развития:

Инсулин обеспечивает транспорт через клеточные мембраны глюкозы, калия, аминокислот, перевод глюкозы в жиры, образова­ние гликогена в печени. Помимо этого, инсулин тормозит процесс образования глюкозы из белка и жира.

В основе развития сахарного диабета лежит изменение гомеостаза вследствие относительной или абсолютной недостаточности инсулина, что приводит к нарушениям всех видов обмена: угле­водного, белкового, жирового, водного и минерального.

Дефицит инсулина вызывает резкое нарушение обмена глюко­зы, что обусловливает накопление ее в крови - гипергликемию.

Гипергликемия (свыше 8,8 ммоль/л) ведет к глюкозурии, так как больше сахара фильтруется в первичную мочу, и он не может полностью реабсорбироваться в проксимальных канальцах почек.

Относительная плотность мочи повышается за счет выведе­ния с мочой сахара, что является характерным признаком болезни.

Глюкозурия вызывает полиурию в результате повышения ос­мотического давления мочи из-за нарушения синтеза белка, глико­гена и жира.

Высокая концентрация глюкозы в сыворотке крови и полиурия обусловливают гиперосмолярность сыворотки и симптом жажды (полидипсия).

Нарушается превращение углеводов в жиры, происходит уси­ленная мобилизация жирных кислот из жировых депо, развивается похудание, которое, помимо этого, обусловлено обезвоживанием (дегидратацией) организма.

Инсулиновая недостаточность вызывает значительные нару­шения жирового обмена. В кровь поступает большое количество жирных кислот, и в результате их неполного сгорания происходит накопление недоокисленных продуктов жирового обмена (кетоно­вых тел), что приводит к увеличению образования холестерина, триглицеридов и развитию метаболического ацидоза (гиперкетонемия, ацетонурия), появлению ацетона в выдыхаемом воздухе.

В результате обеднения печени гликогеном в ней откладыва­ется жир, что ведет к жировой инфильтрации печени, ее увеличе­нию и нарушению функции.

Дефицит инсулина вызывает гиперхолестеринемию, что спо­собствует раннему развитию атеросклероза. Это имеет значение в развитии диабетической ангиопатии, приводящей к тяжелым со­судистым изменениям глаз, почек, сердца, печени, желудочно-ки­шечного тракта и других органов.

В результате дефицита инсулина нарушается также водный и минеральный обмен, что в значительной степени связано с гиперг­ликемией, глюкозурией и кетоацидозом. При диабетическом кетоацидозе отмечается усиленное выделение с мочой электролитов: на­трия, хлоридов, калия, азота, аммиака, фосфора, кальция, магния.

Токсическое воздействие кетоацидоза и резкие водно-электро­литные нарушения обусловливают поражение ЦНС, развитие ко­матозных состояний.

Основные клинические проявления манифестного сахарного диабета;

-у ребенка возникает жажда (полидипсия), чаще ночная;

-выражен чрезмерный аппетит (полифагия);

-отмечается частое и обильное мочеиспускание (полиурия), выделяется свыше 3-5 литров мочи за сутки с преоблада­нием ночного диуреза (никтурия);

-вскоре присоединяется синдром обезвоживания (дегидра­тация): появляется сухость кожи и слизистых оболочек,

язык становится ярко-малиновым, возникают трещины (заеды) в углах рта, потеря массы тела за короткий период со­ставляет до 5-10 кг;

♦ наблюдается рецидивирующая гнойная инфекция кожи и сли­зистых оболочек: стоматит, пиодермия, фурункулез, вульвовагинит у девочек (вследствие снижения иммунитета);

♦ выявляются функциональные нарушения со стороны цен­тральной нервной системы: повышенная возбудимость, рас­стройство сна, утомляемость, вялость, ухудшение памяти;

♦ обнаруживаются изменения со стороны периферической нервной системы: беспокоят боли в нижних конечностях, отмечается снижение сухожильных рефлексов.

У детей сахарный диабет протекает более скоротечно и тяже­ло, с выраженными обменными нарушениями и склонностью к развитию кетоацидоза.

Клинические признаки диабетического кетоацидоза:

♦ усиливаются симптомы интоксикации: беспокоит головная боль, головокружение, слабость, присоединяется мышеч­ная гипотония, отмечается нарушение зрения;

♦ появляется диабетический румянец на щеках и в области скуловых дуг;

♦ выявляется запах ацетона изо рта;

♦ обнаруживаются симптомы глоссита: слизистая оболочка полости рта яркая, язык сухой с участками белого налета, трещины в углах рта;

♦ выражены диспепсические нарушения: анорексия, тошно­та, рвота, беспокоят схваткообразные боли в животе, жид­кий стул.

Отмечается изменение лабораторных показателей:

♦ гипергликемия (уровень сахара натощак более 7,7 ммоль/л);

♦ глюкозурия различной степени выраженности (от 2 до 8%);

♦ высокая плотность мочи (более 1030);

♦ гиперкетонемия и ацетонурия (при кетоацидозе);

♦ нарушение РН ниже 7,3 (метаболический ацидоз);

♦ нарастание уровня холестерина (выше 5,2 ммоль/л), липопротеидов, пировиноградной и молочной кислот;

♦ нарушение содержания электролитов в сыворотке крови.

Пациенты с манифестным (явным) сахарным диабетом нужда­ются в стационарном лечении для подбора дозы инсулина, коррек­ции ацидоза, водно-электролитных нарушений и назначения адек­ватной состоянию диеты.

Если пациенту не оказана своевременная помощь, то истоще­ние щелочного резерва крови, нарастание дегидратации, метаболи­ческого ацидоза и кетоновых тел приводит к развитию коматозных состояний.

Согласно общепринятой классификации различают следую­щие виды коматозных состояний при сахарном диабете:

♦ Кетоацидотическая (диабетическая) кома.

♦ Гиперосмолярная кома.

♦ Лактацидотическая кома.

♦ Гипогликемическая кома.

Дата добавления: 2014-01-11