Пороки развития ЦНС

1. Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.

а. Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.

б. Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля—Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele — грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder — экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus — атрезия заднего прохода, Sacral abnormalities — пороки развития крестца).

2. К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

3. Анэнцефалия — наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

4. Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10—20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

5. Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами.

а. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.

б. Основные причины.

1) Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой).

2) Синдром Арнольда—Киари.

3) Избыточное образование СМЖ.

4) Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Лушки.

в. Другие причины.

1) Синдром Денди—Уокера.

2) Сообщающаяся гидроцефалия.

3) Другие пороки развития головного мозга.

6. Генетический риск.

а. Распространенность в мире.

1) Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.

2) Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.

б. Распространенность в США.

1) Возрастает с запада на восток и с севера на юг.

2) Наибольшая распространенность гидроцефалии отмечена в южной части Аппалачей.

в. Степень родства.

1) Генетический риск составляет 3—5%.

2) При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.

г. Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.

д. Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.

7. Профилактика.

а. Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.

б. Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.

в. Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.

8. Тактика ведения.

а. Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.

1) Профилактика и лечение нейроинфекции.

2) Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.

3) Предупреждение отставания ребенка в развитии.

4) По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).

б. Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.

в. Родоразрешают путем кесарева сечения.

г. Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.

Дата добавления: 2014-01-13