Генетические и хромосомные нарушения

Гены, хромосомы и деление клеток

Молекулярная генетика

• Организм человека содержит более 200 различных типов клеток; среди компонентов клетки, важных для понимания молекулярной генетики, можно назвать следующие: клеточная мембрана, цитоплазма, цитоскелет, митохондрия, эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджи, рибосомы, ядро и дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

• Строительными блоками двойной спирали ДНК являются нуклеотиды, состоящие из молекулы сахарозы, молекулы фосфата и одной из четырех баз: аденина (А), тимина (Т), цитозина (Ц) и гуанина (Г).

• Базовые пары нуклеотидных связей представляют собой 3,12 миллиарда «букв» генома человека; аденин формирует пары только с тимином, цито-зин — только с гуанином.

• Приблизительно на одну из 1250 базовых пар приходится отдельный нук-леотидный полиморфизм (SNPs); это составляет около 5 миллионов отдельных нуклеотидных полиморфизмов в геноме человека, большая часть которых была отображена на карте генома, но многие из них не выполняют никаких значимых функций.

• По оценкам специалистов, общее число генов в геноме человека составляет от 65 до 80 тысяч; только около 10 тысяч из них были маркированы.

• Синтезируемые генами протеины (белки) выполняют в организме многочисленные особо важные функции; наиболее распространенным видом протеинов являются энзимы.

• Синтез протеинов начинается, когда раскручивается двойная спираль ДНК и образуется матрица. На рибосоме удерживается в нужном положении информационная РНК и транспортная РНК (прикрепляется к каждому кодону информационной РНК) с определенными аминокислотами, которые образуют полипептидную цепь, составляющую протеин.

• Двадцать третья хромосомная пара человека видима только перед клеточным делением, и в этот момент ее можно трансформировать, чтобы полу-

154 Часть I. Начало

чить индивидуальный кариотип человека и оценить его; 22 пары хромосом называются аутосомами, а 23 пара определяет пол человека, XX или XY.

• В результате митоза происходит репликация клетки, а в результате мейо-за — гаметы; мейотические процессы (в том числе мутация) являются первичным базисом индивидуальных различий между поколениями людей.

• Генные аллели, взаимодействуя со средой, детерминируют фенотип; способами проявления генов являются простая доминантность и рецессивность, неполная доминантность, кодоминантность и полигенная система наследственности.

• Врожденные аномалии, ответственность за появление которых приписывается генам, обычно сопряжены с нарушениями путей метаболизма, связанных с производством белка (протеина) в результате дефектов ДНК.

• Аномалии, сцепленные с полом, появляются в результате дефекта 23-й хромосомной пары; они наиболее распространены среди мужчин, потому что Y- хромосома содержит значительно меньше генов и не может уравновесить многие аномалии Х-хромосомы.

• Примерами генетических аномалий, сцепленных с полом, являются гемофилия и синдром ослабленной Х-хромосомы; последний — ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Синдром Дауна — аутосомное нарушение, связанное с наличием лишних хромосом; это вторая ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Генетические механизмы, включенные в производство врожденных аномалий, могут быть сложными; в качестве примера можно привести генетический импринтинг.

• Генетическое консультирование необходимо, если существуют показатели того, что родители рискуют родить ребенка с серьезными аномалиями; помимо обеспечения поддержки родителей генетические консультанты оценивают степень риска и помогают родителям принять осознанное решение, основанное на полной осведомленности.

Дата добавления: 2014-10-22