Генетические факторы. Биологический подход

Биологический подход.

Последние несколько десятилетий в изучении шизофрении основное место занимали генетические и биологические исследования. Они выявили ключевую роль наследственности и мозговой активности в развитии этого заболевания, тем самым открыв путь важным изменениям методов его лечения.

Следуя за основными положениями модели предрасположенности к стрессу, специалисты в области генетики считают, что некоторые люди наследуют биологическую предрасположенность к шизофрении, и впоследствии у них развивается заболевание, когда они сталкиваются с сильным стрессом, обычно в юности или молодости. Генетическая точка зрения была подтверждена изучениями (1) родственников больных шизофренией, (2) близнецовых пар с шизофренией, (3) усыновленных людей с шизофренией и (4) генетических связей и молекулярной биологии.

Изучение родственников. Генеалогические исследования неоднократно обнаруживали, что шизофрения в большей степени распространена среди родственников людей, страдающих этой болезнью (Kendler et al., 1994, 1993; Parnaqs et al., 1993). И чем ближе родство, тем больше вероятность развития этого заболевания у родственников больного (рис. 12.2).

Близнецовые исследования. Близнецы, представляющие один из видов наиболее тесной родственной связи, привлекли к себе особое внимание исследователей шизофрении. Если оба человека из близнецовой пары обладают одними особенными чертами, говорится, что они являются конкордатными по этим чертам. Если в шизофрении действуют генетические факторы, однояйцевые близнецы (обладающие одним набором генов), должны иметь более высокую конкордантность но этому заболеванию, чем разнояйцевые близнецы (чей геном совпадает лишь частично). Эти предположения неоднократно подтверждались исследованиями (АРА, 1994; Gottesman, 1991). Исследования обнаружили, что в случае заболевания шизофренией одного из однояйцевых близнецов у второго шизофрения возникнет в 48% случаев. Для сравнения, если шизофренией заболеет один из разнояйцевых близнецов, у другого она разовьется в 17% случаев.

Родственные отношения с больным шизофренией (Вы больному)	Процент риска, %
Родственные отношения третьей степени
Основная популяция
Супруг / супруга
Двоюродный брат / сестра
Родственные отношения второй степени
Дядя / тетя
Племянник / племянница
Внук / внучка
Брат / сестра по матери / отцу
Родственные отношения первой степени
Мать / отец
Сын / дочь
Человек, один из родителей которого болен шизофренией
Разнояйцевый близнец
Человек, оба родителя которого страдают шизофренией
Однояйцевый близнец

Рисунок 12.2. Родственные связи. Люди, биологически связанные с больными шизофренией, имеют повышенный риск возникновения у них этого заболевания в течение жизни. Чем ближе родственная связь (т. е. чем более сходен генетический набор), тем выше риск возникновения заболевания. (Gottesman, 1991, р. 96, адаптировано.)

<«И что такого нашли в этой реальности?» — Человек с шизофренией, 1988>

Изучение приемных детей. Исследования приемных детей сравнивают взрослых людей, страдающих шизофренией, которые в детстве были усыновлены, с их биологическими и приемными родителями. Поскольку они росли отдельно от своих биологических родственников, сходные симптомы шизофрении у этих родственников должны указывать на генетическое влияние. Наоборот, сходство с приемными родителями должно предполагать влияние окружения. Опять-таки, исследователи обнаружили, что у биологических родственников усыновленных людей с шизофренией чаще встречаются симптомы шизофрении, чем у их приемных родственников (Gottesman, 1991; Kety, 1988, 1974).

< Психологические заметки. Две трети опрошенных считают, что причиной шизофрении и депрессии является наследственная предрасположенность (NAMI, 1996).>

Исследования генетических связей и молекулярной биологии. Как в случае биполярных расстройств (см. главу 6), исследователи проводили изучение генетических связей и молекулярной биологии с целью указать на возможные генетические факторы в шизофрении (Basset, 1992; Eaves et al., 1988). В одном исследовании ученые выбирали большие семьи, где шизофрения была очень распространена, брали образцы крови и участки ДНК у всех членов семьи, и затем сравнивали сегменты генов, взятых у членов семьи с шизофренией и без нее.

Используя эту процедуру для семей по всему миру, различные исследования выделили возможные дефекты генов в хромосомах 5, 6, 8, 9, 10, 11, 18 и 19, каждый из которых может предрасполагать человека к заболеванию шизофренией (Leutwyler, 1996; Wang et al., 1995).

Различия в результатах этих исследований могут указывать, что некоторые из предполагаемых участков генов являются случаями ошибочного опознания и в действительности не связаны с шизофренией. Или же различные типы шизофрении связаны с различными генами. Возможно также, что как и многие другие заболевания, шизофрения вызывается набором генетических дефектов (Moldin & Gottesman, 1997).

Как могут генетические факторы влиять на развитие шизофрении? Исследования указали на два вида биологических анормальностей, которые, как полагают, наследуются — биохимические аномалии и анормальная структура мозга.

Дата добавления: 2014-10-31