При дефиците каких ферментов может развиться врожденный иммунодефицит

Генотип родителей, у который родился ребенок с амавротической идиотией (рецессивная леталь, ген а)

-АА ´ Аа -АА ´ АА

+Аа ´ Аа -Аа ´ аа

-аа ´ аа

19. Пенетрантность – это:

-свойство мутантного гена, определяющее многообразие клинических проявлений наследственного заболевания

+свойства мутантного гена, определяющего частоту проявлений наследственного заболевания

20. Болезнь, передающаяся по доминантному типу:

-гемофилия -синдром Клайнфельтера

-фенилкетонурия +полидактилия

гликогеноз

21. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

-альбинизм +гемофилия А

+дальтонизм +агаммаглобулинемия

-синдром Марфана

22. Синдром Дауна возникает в результате:

+нерасхождения 21 хромосомы в мейозе

-нерасхождения 18 хромосомы в мейозе

+транслокация 21/18 с последующим нерасхождением и образованием в мейозе анэуплоидной гаметы

23. Наследственные заболевания, при которых блок метаболизма вызывает включении минорных путей метаболизма и накопление токсических продуктов реакции:

+фенилкетонурия -гемофилия В

-галактоземия -гликогенозы

-эссенциальная гиперлипемия -дальтонизм

-альбинизм

24. Организм «мозаик» возникает при:

-нарушении правильного распределения хромосом в процессе мейоза

+нарушении правильного распределения хромосом в процессе митоза на ранних стадиях эмбриогенеза

25. Генотип родителей у которых может родится мальчик больной гемофилией А:

+ХХ' – XY +XX' – X'Y

-XX – X'Y -XX – XY

+X'X' – X'Y

26.Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:

+ Фенилкетонурия - Альбинизм

- Гемофилия А + Алкаптонурия

+ Гликогеноз III типа + Галактоземия

27. Плейотропизм патологического гена - это:

- Тяжесть его клинического проявления

- Вероятность фенотипического проявления гена

+ Множественность проявлений мутации одного и того же гена

28.Укажите заболевания с полигенным типом наследования:

- Гемофилия - Алкаптонурия

+ Язвенная болезнь - Фенилкетонурия

- Синдром Дауна + Сахарный диабет I типа

+ Аллергические болезни (атопии) + Гипертоническая болезнь

29. Синдром Дауна характеризуется:

+ Слабоумием - Мышечной гипертонией

+ Монголоидным типом лица + Снижением иммунитета

- Уменьшением размеров мозга - Увеличением размеров мозга

+'Обезьяньей складкой' на ладони + Высокой частотой возникновения лейкоза

30. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

- Да + Нет

31. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?

+ Да - Нет

32. Наследственные заболевания при которых проявляется феномен генопий:

-фенилкетонурия -альбинизм

+гемофилия -галактоземия

-дальтонизм синдром Морфана

+ гликогенозы

33.С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие снижения иммунитета у больных синдромом Дауна:

+Ген Gart -Ген –cts2

-Ген СОД -Ген, кодир.синтез b-амилода

34.Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мужчин с синдромом Клайнфельтера?

+ да -нет

+аденозиндезаминаза -альфа-1-антитрипсин

+пуриннуклеозидфосфорилаза -глюкозо-6-фосфотаза

36.Обнаруживается ли половой хроматин у больных с синдромом Шершевского-Тернера?

- Да + нет

Дата добавления: 2014-11-06