План проведення заняття

Мал. 6. Синдром Едвардса.

Мал. 5. Синдром Патау.

Мал. 4. Хвороба Дауна.

Мал 1. Синдром Клайнфелтера

Мал.2. Синдром Шерешевського – Тернера.

Мал 3. Каріотип жінки з синдромом трисомії Х-хромосоми.

Мал. 7. Синдром «котячого крику».

Мал. 8. Особливості будови обличчя з синдромом котячого крику у віці 8 міс (A), 2 роки, (B), 4 роки (C) і 9 років (D).

Завдання практичного заняття:

Завдання 1. Провести аналіз родоводів, встановити характер успадкування хвороб та родинні зв’язки.

Завдання 2. За анамнезом скласти родовід, визначити тип успадкування, генотипи всіх членів роду та ймовірність прояву ознаки в нащадків пробанда.

Завдання 3. Розглянути мікропрепарати каріотипу людини в нормі, ідентифікувати хромосоми згідно з Денверською класифікацією.

Завдання 4. Скласти з наборів хромосом каріограми людини. Визначити тип мутації.

Завдання 5. Засвоїти методику визначення статевого хроматину, значення його в діагностиці спадкових хвороб.

Завдання 6. Визначити коефіцієнт спадковості та вплив довкілля на прояв ознак і хвороб використовуючи формулу К. Хольцингера.

Домашнє завдання:

Література:

Основна:

1. Медична біологія: підручник / В.В. Барціховський, П.Я. Шерстюк. – К.: ВСВ «Медицина», 2011. - с. 111-146.

2. Медична біологія: підручник / М.Д. Нарійчук, Т.А. Решетняк; за ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Медицина, 2009 – с. 114-136.

3. Медична біологія: Підруч. для студ. мед. спеціальностей ВУЗів ІІI—ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; за ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори. — Вінниця: Нова книга, 2004. - с.175-190.

4. Практикум з медичної біології: навч. Посібник / Н.О. Саляк. – К.: Медицина, 2009. – с. 95-122.

Додаткова:

1. Биология / Ярыгин В.Н., Волков И.Н., Васильева В.И. и др.; Под ред. проф. В.Н. Ярыгина. – М.:Медицина, 1987. с.237-268.

Викладач Василенко Ю.М.

Хід заняття

Завдання 1. Провести аналіз родоводів, встановити характер успадкування хвороб та родинні зв’язки.

Задача 1.1. Розглянути схему родоводу і визначити:

а) в яких родинних зв’язках з пробандом (відмічений стрілкою) перебувають його рідні, що хворіють на брахидактилію: І – 2; ІІ – 5; ІІІ – 3; ІV – 2?

б) як успадковується брахидактилія (короткопалість): аутосомно-домінантно, аутосомно-рецесивно чи зчеплено зі статтю.

Задача 1.2. Розглянути схему родоводу зі спадковою аномалією альбінізмом та визначити:

а) родинні зв’язки між ІІ – 2 і ІІ – 4? Між ІІІ – 1 і ІІІ – 5? Між пробандом і його дружиною?

б) Який тип успадкування альбінізму?

в) Які члени роду є гетерозиготними?

Задача 2.3. Розглянути схему родоводу. Визначити:

а) тип успадкування;

б) з якою хромосомою зв’язаний ген хвороби.

Завдання 2. За анамнезом скласти родовід, визначити тип успадкування, генотипи всіх членів роду та ймовірність прояву ознаки в нащадків пробанда.

2.1. Пробанд – чоловік правша. У нього є дві сестри правші та два брати лівші. Мати правша. ЇЇ брат і сестра правші. Бабуся та дідусь по лінії матері правші. Батько про банда лівша. У нього є брати і сестри. Двоє братів і сестра лівші, інші – сестра і брат – правші. Бабуся і дідусь по лінії батька правші. Складіть родовід.

2.2. Ганна та її два брати, Микола і Антон, хворіють на епілепсію. Мати Ганни – Ольга – також хвора, батько здоровий. У Ольги є сестра Марія та брати Петро і Сергій, у яких також бувають епілептичні напади, як і в їхньої матері Віри. Подружжя всіх названих членів родини здорові. У Марії хворіють на епілепсію син і дочка, всі діти Петра та Сергія здорові. Якою є ймовірність захворювання епілепсією дітей Ганни?

Завдання 3. Розглянути мікропрепарати каріотипу людини в нормі, ідентифікувати хромосоми згідно з Денверською класифікацією.

Розгляньте мікрофотографію метафазних пластинок клітин чоловіка та жінки, що мають нормальний каріотип. На ній зображено хромосоми на стадії метафази. Для дослідження особливостей цього каріотипу необхідно хромосоми розмістити (класифікувати) за певною схемою (мал.1). Хромосоми розподіляють за групами в міру зменшення їхніх відносних розмірів та центромерного індексу. Згідно з Денверською міжнародною класифікацією, хромосоми людини поділяють на сім груп: А, В, С, D, Е, F, G. Усі хромосоми мають порядкові номери. До групи А потрапляють найбільші хромосоми (метацентричні або близькі до них), а до групи С — найменші (акроцентричні).

Денверська класифікація хромосом:

Група А — 1—3 пари хромосом, великі метацентричні.

Група В — 4—5 пари хромосом, великі субметацентричні.

Група С — 6—12 пари хромосом, середні субметацентричні.

Група D — 13—15 пари хромосом, середні акроцетричні.

Група Е — 16—18 пари хромосом, малі субметацентричні.

Група F — 19—20 пари хромосом, малі метацентричні.

Група G — 21—22 пари хромосом, малі акроцентричні.

Х-Хромосома належить до групи С, Y-хромосома — до групи G.

Мал 1. Каріотип людини (ліворуч – жінки, праворуч – чоловіка)

Завдання 4. Скласти з наборів хромосом каріограми людини. Визначити тип мутації.

Розподіліть хромосоми за групами використовуючи запропоновану мікрофотографію метафазної пластинки. Для цього обережно виріжте зображення хромосом. Ідентифікуйте їх згідно з розмірами і положенням центромери, підберіть для кожної хромосоми відповідну гомологічну пару, а потім систематизуйте їх за групами А, В, С, D, Е, F, G.

Підібравши гомологічні пари, розмістіть їх згідно з порядковим номером та наклейте в протоколі. Хромосоми, що належать до однієї групи, об'єднайте фігурною дужкою і вкажіть їхню групу. Зробіть висновок про каріотип, зазначивши:

а) кількість хромосом у ньому;

б) хромосомну стать;

в) які відхилення мають місце в хромосомному наборі людини (типи мутацій).

Завдання 5. Засвоїти методику визначення статевого хроматину, значення його в діагностиці спадкових хвороб.

Алгоритм: «Виготовлення статевого хроматину в клітинах букального епітелію щоки»

Завдання	Послідовність виконання	Застереження.
Приготуйте тимчасовий мікропрепарат зскрібка клітин букального епітелію.	1.Візьміть стерильний металевий шпатель і, легко натискуючи ним на слизову оболонку щоки, зробіть зскрібок.   2. Отримані клітини обережно перенесіть на чисте і попередньо знежирене предметне скло.   3. Нанесіть на отриманий зскрібок 2-3 краплі 1 % розчину ацетоорсеїну.   4. Через 3-4 хв накрийте препарат накривним скельцем.   5. Готовий мікропрепарат розгляньте спочатку на малому (окуляр х10, об'єктив х8) та середньому (окуляр х10, об'єктив х40) збільшеннях мікроскопа.   6. Потім продовжуйте досліджувати мікропрепарат при великому збільшенні (окуляр х10, об'єктив х90).   7. Визначте відсотковий вміст клітин, що містять Х-хроматин, у приготованому вами тимчасовому мікропрепараті.   8. Результати запишіть у протокол.   9. Намалюйте в протоколі 1-2 епітеліальні клітини, в ядрах яких примембранно локалізується Х-хроматин.   10. На малюнку позначте: а) ядро; б) цитоплазму; в) грудочку Х-хроматину.	Зверніть увагу! Надлишки фарби, що виступають за межі накривного скельця, зніміть за допомогою фільтрувального паперу. У полі зору ви побачите шар епітеліальних клітин, у цитоплазмі яких видно інтерфазні ядра. Зверніть увагу на форму ядер, розміри, особливості розміщення гетерохроматину, форму та товщину ядерної оболонки.   Зверніть увагу! Для визначення відсоткового вмісту Х-хроматину слід проаналізувати100 клітин.   Пам'ятайте!Х-хроматин враховується лише в клітинах, які мають ядра правильної овальної форми, оптично щільні, з рівною, непошкодженою і нестовщеною ядерною оболонкою (мал.2.)   Кількість Х-хромосом у клітинах дорівнює кількості грудочок Х-хроматину плюс один. Зверніть увагу! Х-хроматин локалізується примембранно в ядрі і може бути кулястої, овальної, трикутної форми або у вигляді стовщення ядерної оболонки. Кількість клітин з Х-хроматином у нормі становить 20-50 %.

Завдання 6. Визначити коефіцієнт спадковості та вплив довкілля на прояв ознак і хвороб використовуючи формулу К. Хольцингера.

Е = 100 – Н;

де К_мз – відсоток конкордатних пар в групі монозиготних близнюків; К_дз - відсоток конкордатних пар в групі дизиготних близнюків; Е – коефіцієнт впливу довкілля; Н – коефіцієнт спадковості.

Коефіцієнт парної конкордатності (К) обчислюють за формулою:

де К – коефіцієнт парної конкордантності; С – число конкордантних пар;Д – число дискордантних пар.

Завдання 6.1. Визначити вплив генотипу та довкілля на формування ознаки. Розв’язати задачі:

А) В популяції серед 87 пар монозиготних близнят усі виявилися конкордатними за наявністю ластовиння. Серед 247 дизиготних близнят конкордатних було 29 і дискордантних - 218.

Б) Визначити коефіцієнт спадковості (Н) цукрового діабету і коефіцієнт впливу середовища (Е), якщо К_мз – 65%, К_дз – 18%.

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Скласти родовід за легендою:

А) Пробанд – чоловік та його мати хворі на мозочкові атаксію. Жінка про банда здорова. Вони мають п’ятеро синів та одну дочку. Один з синів і дочка хворі. Хворий син зі здоровою жінкою мають двох здорових синів і одного хворого. Решта синів про банда та всі їх діти здорові. Скласти родовід і визначити: тип успадкування хвороби, ймовірність народження хворих дітей у дочки про банда, одруженої зі здоровим чоловіком.

Б). Подружжя правші. В сім’ї жінки було дві сестри правші, три брати лівші. Мати жінки правша, батько лівша. У батька є сестра та брат лівші і сестра та два брати правші. Дід по лінії батька правша, бабуся лівша. В матері жінки є два брати й сестра правші. Мати чоловіка правша, батько лівша. Бабусі та дідусі з боку матері і батька чоловіка правші. Скласти родовід. Визначити ймовірність народження в подружжя ліворуких дітей.

2. У таблиці наведено коефіцієнти конкордантності близнят за різними ознаками. Визначити коефіцієнт спадковості, коефіцієнт впливу довкілля на прояв цих ознак.

№ з/п	Захворювання	Коефіцієнт конкордантності, %
монозиготних близнят	дизиготних близнят
1.	Епілепсія	37,2	1,8
2.	Шизофренія	86,0	14,0
3.	Пухлина шлунка	59,0	24,0
4.	Кір	97,4	96,7
5.	Пілоростеноз	67,0	3,0
6.	Дисплазія кульшового суглоба (вивих)	41,0	3,0

3.Обчислити коефіцієнт конкордантності дизиготних близнят, якщо в популяції налічується 320 пар двояйцевих близнят і 115 пар мали групу крові І(0), а серед 205 пар в одного близнюка група І(0), а в другого — група II(А).

4. Який каріотип має чоловік, у клітинах якого виявляється грудочка Х-хроматину?

5. Скільки грудочок статевого хроматину буде в ядрах клітин слизової оболонки щоки у жінки з каріотипом 47,ХХХ?

 

Генетична символіка, яку використовують для складання схеми родоводу.

Дата добавления: 2014-11-06