Суть заболеваний. Диагностика. Прогноз

Синдром Клайнфельтера.

Хромосомные заболевания - обусловлены кол-ой и структурной аномалией хромосом(абберация).

Синдром Шерешевского – Тернера: заболевание, возникающее при аномальном развитии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в ран­нем эмбриональном периоде.

Характерно для заболевания: У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением. Лечение проводится у врачей эндокринологов для стимуляции роста, введение половых гормонов.

Синдром Клайнфельтера:

Причины: Это хромосомное нарушение происходит в результате неправильного распределения хромосом со стороны яйцеклетки или сперматозоида во время образования зародышевых клеток

Клинические проявления: В основе заболевания лежит недостаточная продукция яичками мужского полового гормона тестостерона. Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и, поэтому, диагноз ставится относительно поздно. Но, тем не менее, при внимательном подходе, на разных этапах полового созревания можно заподозрить этот синдром по наличию ряда характерных признаков.

До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей.

С началом полового созревания синдром чаще всего проявляется недоразвитием яичек. Недостаточная продукция тестостерона собственными яичками приводит к задержке или отсутствию полового развития, к отсутствию или скудному оволосинению на лице и теле, увеличению грудных желез.

В пост пубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.

Диагностика: Для постановки диагноза необходимым является гормональный анализ крови (определение уровня гонадотропинов), исследование хромосомного набора (кариотипа), подтверждающее наличие дополнительной Х-хромосомы.

Лечение: Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Дата добавления: 2014-11-20