Медико-генетичне консультування

Найважливіший метод профілактики спадкоємних хвороб - медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування - це вид високо спеціалізованої медичної допомоги, метою якого є попередження спадкоємних хвороб.

Головна мета медико-генетичного консультування - попередження народження дитини, з спадковим захворюванням.

Завдання:

1. Визначення прогнозу здоров'я для майбутнього потомства в родинах, де є ризик спадкоємної патології;

2. Допомога в ухваленні рішення із приводу дітородіння залежно від ступеня ризику;

3. Допомога в постановці діагнозу спадкоємної хвороби;

4. Диспансерне спостереження й виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

5. Пропаганда медико-генетичних знань серед населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Вік батьків, особливо жінок, більше 35 років, якщо передбачувані пологи будуть першими;

2. Наявність спадкоємних хвороб у роді й у родичів;

3. Народження неповноцінних дітей;

4. Кревний шлюб;

5. Первинна безплідність чоловіка й жінки;

6. Первинне невинесення вагітності;

7. Нестерпність ліків і продуктів;

8. Первинна аменорея, особливо в сполученні з недорозвиненням вторинних статевих ознак.

Одним з методів медико-генетичного консультування є пренатальна діагностика, що дозволяє визначити прогноз здоров'я дитини в родинах з обтяженою спадковістю. Вона проводиться в 1-й триместр вагітності, коли ще можна перервати її. У цей час можливе виявлення всіх хромосомних хвороб і близько 100 інших спадкоємних хвороб з біохімічними дефектами.

Основні методи:

1. Ультразвукове дослідження (УЗИ) або ехографія проводиться на 14-20 тижні вагітності. Практично абсолютно безпечно.

2. Фетоскопія (амніоскопія) - ВООЗуальне спостереження плода в матці за допомогою еластичного зонда, оснащеного оптичною системою. Застосовується для визначення видимих уроджених пороків розвитку, для одержання біопсії шкіри плода й крові з пуповинних судин

3. Цитогенетичне й біохімічне дослідження амніотичної рідини й кліток плода за допомогою амніоцентеза має найбільше значення із всіх методів. Оптимальні строки - 15-17 тижнів вагітності. Як правило, після УЗИ трансабдоминально вітягають 15 мл околоплодної рідини. Біохімічними й цитогенетичними методами визначається стать плода і його дефекти. Ускладнення - викидень (не більше 1%).

4. Біопсія хоріона (щипцями) не раніше 16 тижня вагітності. Проводиться під контролем УЗИ за допомогою катетера. В 3-6% випадків погроза переривання вагітності. При деяких спадкоємних хворобах, зчеплених з Х-хромосомою, коли хворіють тільки хлопчики (гемофілія) досить визначити тільки стать плода. Народження дівчинки вирішує проблеми родини. Важливим завданням медико-генетичного консультування є допомога в постановці діагнозу спадкоємної хвороби. Сучасна валеологія (наука про індивідуальне здоров'я людини) опирається на досягнення сучасної генетики. Генетика - базисна основа навчання про конституції.

Дата добавления: 2014-11-16