Роль наследственности в патологии. Врожденные болезни

1. На какие группы в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов делятся все бо­лезни?

В возникновении и развитии любой болезни принимают участие две группы причинных факторов — патогенные влияния внешней среды и внутренние особенности организма. Все болезни человека условно делят па 4 группы.

1. Наследственные болезни, при которых проявления пато­логической мутации как этиологического фактора практически не зависят от окружающей среды. К заболеваниям этой группы отно­сят все хромосомные болезни н генные наследственные болезни с полным проявлением.

II. Во второй группе наследственные изменения также явля­ются этиологическим фактором, однако для проявления мутамтпых генов нсбходимо соответствующее влияни е" Уокдужающеп среды. Эти заболевания чаще относят к группе болезней с наследствен­ным предрасположением. Примером таких болезней могут быть подагра, некоторые формы сахарного диабета.

III. В третьей группе болезнен эт иологич еским фактором является ок^ужающа^-хреда, однако частота возникновения бо-лезней и тяжесть их течения з ависят от наследс твенного 5. На какие группы подразделяют все известные наследст­венные болезни?

Все известные наследственные болезни подразделяют на три основные группы.

1. Моногенные болезни.

По типу наследования их делят на аутосомно-домннантные, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. По фенотипическому проявлению — энзимопатпи (болезни обмена веществ), коагуло- патии, нарушение синтеза транспортных белков, недостаток пеп­тидных гормонов и др.

2. Полигенные болезни или болезни с наследственным пред­расположением.

3.Хромосомные болезни — полиплоидии, анеуплодип, струк­турные перестройки хромосом.

6. Что такое аутосомно-доминантный тип наследования?

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение син­теза структурных белков или белков, выполняющих сцепифическис функции. При этом типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рож­даются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в по­томстве составляет 50%. Один из родителей больного ребенка обя­зательно болен. По доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, не сокращающие продолжительность жизни и поэтому мало под­верженные отбору. Такими аномалиями могут быть короткопа-лость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, искривле­ние ногтей, отсутствие боковых резцов, близорукость, дальнозор­кость, астигматизм. Из тяжелых болезнен по доминантному типу передаются ^врожденная катаракта, атеросклероз, некоторые фор­мы мышечной атрофии, ахондроплазия, характеризующаяся карли­ковым ростом и непропорциональным сложением тела. К наиболее опасным болезням этой группы можно отнести множественный по-лнпоз толстой кишки, который подвержен злокачественному перс-рождению, и пепрофиброматоз (болезнь Реклипгаузена).

7. Какие болезни наследуются по типу неполного доминиро­вания?

Типичным примером являются серповидно-клеточная ане­мия. Ген, ответственный за передачу серповидно-клеточности эрит­роцитов, является доминантным. Изменение эритроцитов проявля­ет себя в гетерозиготе, по в связи с тем, что при этом, наряду с Нв5, синтезируется и нормальный НвА, такие больные могут и не знать о наличии у них патологического гемоглобина. Только при

гипоксии (в горах, под наркозом) заболевание может проявиться распадам эритроцитов. В гомозиготном еостеяннн геи.НеЗ вфояв?. ляс! себя резкой анемией уже при рождении ребенка, что обычно заканчивается смертью.

8. Что такое рецессивный тип наследования?

Большинство наследственных болезнен передается по рецес­сивному типу. Ьолезнь проявляется тогда, когда дети получают патологический геи от обоих родителей. Сами же родители, являясь гетерозиготными носителями признака, остаются фенотипически здоровыми. Большое значение для проявления этих болезней у по­томства имеет кровно,- родство родителей, имеющих большую веро­ятность обладания одинаковым рецессивным патологическим ге­ном. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантпый ген проявляется только в гомозиготном состоянии. У Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%7Р

9. Какие болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

К этой группе болезней относятся дефекты аминокислотного обмена (фенилкстопурия, альбинизм, алкаптонурия), врожденная глухонемота, микроцефалия, пигментный ретинит и др. По такому же типу наследуются ферментопатии (дефицит фермента и нару­шение на определенном этапе метаболизма). Так дефицит уридип-фосфатглюкуронилтрансферазы приводит к накоплению в крови н тканях билирубина и развитию желтухи. Повышенная чувстви­тельность к алкоголю иногда связана с низкой активностью фер­мента алкогольдегидрогеназы. Дефекты ферментов лекарствен­ного метаболизма приводят к повышенной чувствительности к ле­карственным препаратам.

Ряд наследственных заболеваний связан с нарушением син­теза неферментативных белков, например факторов свертывающей системы крови (коагулопатин), транспортных белков, недостатком пептидных гормонов.

10. Что такое рецессивное наследование, сцепленное с по­ловой хромосомой? Какие заболевания наследуются таким путем?

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, за­ключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери-носительницы мутантного гена составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (кондукторы). Родители здоровы. Болезнь чаще.всего обнаруживается у сыновей

предрас­положения. К заболеваниям этой группы относятся гипертониче­ская болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и 12-перст- ной кишки, определенные формы ожирения.

IV. Четвертая группа болезней связана только, о воздейст­вием неблагоприятных__или__р рсдных факторов окруж ающей среды. Наследственность в их возникновении практически не играет ни­какой роли.

2. Что такое наследственные болезни?

N Наследственными называют такие болезни, которые возни­кают вследствие нарушений структуры наследственного вещества в половых клетках и передаются в поколениях по общим законам передачи наследственных признаков.

3. Что лежит в основе возникновения наследственных бо­лезней?

Молекулы ДНК отличаются особой стабильностью и не уча ствуют в процессах обмена подобно другим веществам клетки. Од-

нако устойчивость генов не абсолютна.

Стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппа­рат о клетки, це связанное с обычной рекомбинацией генетического материала называется мутацией. Научные исследования коказы: вают, что г, среднем образуется 8 — 10% зигот с генными и хромо* сомными мутациями.

Дата добавления: 2014-11-16