Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека

Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями. Он успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, чумы, холеры, малярии и др.

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40 %) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней существует множество других, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще – к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.

Химические мутагены и ионизирующие излучения, при существенном повышении концентраций и доз вызывают возрастание частоты появления хромосомных мутаций. Спонтанные генные мутации происходят гораздо реже. Вероятность мутации в конкретном гене может колебаться около 10-5, в среднем на диплоидный геном приходится около двух новых мутаций. Однако далеко не все мутации вредны в гетерозиготном состоянии, они могут накапливаться и популяциях человека. Позднее, переходя в гомозиготное состояние, многие мутации могут приводить к возникновению тяжелых наследственных болезней.

Наследственные аномалии обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина – гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились вырабатывать на фабриках, используя генно-инженерные методы. Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, т.е. фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

Таким образом, определенной прогресс в лечении наследственных болезней обмена произошел за последние 10 лет, но это, безусловно, только частичный прогресс. Должны развиваться методы генной терапии, пересадки органов и тканей, фармакотерапии, методы улучшения поддерживающих систем для восстановления нормального гомеостаза.

Вид

Основной, элементарной и реально существующей единицей органического мира, или иначе — универсальной формой существования жизни, является вид (от лат. species — взгляд, образ). Вид — исторически сложившаяся совокупность популяций, особи которых обладают наследственным сходством морфологических, физиологических и биохимических особенностей, могут свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство, приспособлены к определенным условиям жизни и занимают определенную область — ареал.

Особи, принадлежащие к одному виду, не скрещиваются с особями другого вида, характеризуются генетической общностью, единством происхождения. Вид существует во времени: он возникает, распространяется (в период расцвета), может сохраняться неопределенно долгое время в устойчивом, почти неизменном состоянии (реликтовые виды) или непрерывно изменяться. Одни виды со временем исчезают, не оставляя новых ветвей. Другие дают начало новым видам.

Вид — основная категория биологической классификации. Понятие «вид» впервые было введено в конце 17 в. английским ботаником Джоном Реем (1627—1709).

Критерии вида.

Критерии вида – это признаки, по которым один вид можно отличить от другого, называют критериями вида.

1. Морфологический критерий – главный критерий, основанный на внешних различиях между видами животных или растений.

2. Географический критерий – основан на том, что каждый вид обитает в пределах определенного пространства (ареала).

3. Экологический критерий – предполагает, что каждый вид характеризуется определенным типом питания, местом обитания, сроками размножения, т.е. занимает определенную экологическую нишу.

4. Генетический критерий – заключает в себе главное свойство вида – его генетическую изоляцию от других. Животные и растения разных видов почти никогда не скрещиваются между собой.

По одному из критериев нельзя точно различать виды между собой. Определить принадлежность особи к конкретному виду можно только на основании совокупности всех или большинства критериев.

Популяция

Особи, занимающие определенную территорию и свободно скрещивающиеся между собой, называются популяцией

Популяция - совокупность особей одного вида, занимающих определенную территорию и обменивающихся генетическим материалом. Совокупность генов всех особей в популяции называется генофондом популяции. В каждом поколении отдельные особи вносят больший или меньший вклад в общий генофонд в зависимости от их приспособительной ценности. Неоднородность организмов, входящих в популяцию, создает условия для действия естественного отбора, поэтому популяция считается наименьшей эволюционной единицей, с которой начинается эволюционные преобразования вида. Популяция, таким образом, представляет собой надорганизменную формулу организации жизни, это единица эволюционного процесса. Популяция не является полностью изолированной группой. Иногда происходит скрещивание между особями различных популяций. Если какая-то популяция окажется полностью географически или экологически изолированной от других, то она может дать начало новому подвиду, а впоследствии и виду

Организм человека: ткани, органы и системы органов человека.

Ткань — это сложившаяся в процессе эволюции совокупность клеток и межклеточного вещества, имеющих общее происхождение, строение, функции. По морфологическим и физиологическим признакам в организме человека выделяют четыре типа тканей: эпителиальную, соединительную, мышечную и нервную (рис. 1). Правда, в некоторых учебных пособиях кровь и лимфу выделяют в отдельный тип тканей, не включая их в состав соединительной ткани.

Орган — это часть тела, занимающая определенное место в организме, имеющая свойственные ей строение и функцию.

Органы, имеющие общее происхождение, единый план строения, выполняющие общую функцию, образуют систему органов.

Эпителиальная ткань

Эпителий образует поверхностные слои кожи, покрывает слизистую оболочку полых внутренних органов, поверхности серозных оболочек, а также образует железы.

Эпителий обеспечивает обмен веществ между внешней средой и организмом, секрецию и выделение, функции всасывания и защиты. Эпителий способен к восстановлению — регенерации. Эпителиальные клетки могут иметь специальные структуры в зависимости от места нахождения эпителия и выполняемых им функций: микроворсинки, всасывающие и щеточные каемки, реснички.

Эпителий подразделяется на два вида: покровный и железистый. Покровный эпителий отделяет внутреннюю среду от внешней, защищает организм от внешних воздействий, выполняет функции обмена веществ между организмом и внешней средой. Клетки в покровном эпителии образуют сплошной пласт, состоящий из плотно расположенных клеток.

Рис. 1. Типы тканей: 1 — эпителий; 2 — рыхлая волокнистая соединительная ткань; 3 — эластическая волокнистая соединительная ткань; 4 — хрящевая ткань; 5 — костная ткань; 6 — гладкая мышечная клетка; 7 — поперечнополосатые мышечные волокна; 8 — нервные клетки

Эпителий может быть однослойным и многослойным (рис. 2). Многослойный эпителий в свою очередь подразделяется на ороговевающий и неороговевающий. У ороговевающего эпителия верхние слои клеток, отмирая, превращаются в роговые чешуйки. В зависимости от формы клеток эпителий подразделяется на плоский, кубический, столбчатый. Если клетки эпителия обладают ресничками, такой эпителий называют ресничным, или мерцательным.

Рис. 2. Схема строения эпителиальной ткани: А — простой эпителий (мезотелий); Б — простой кубический эпителий; В — простой столбчатый эпителий; Г — мерцательный эпителий; Д — переходный эпителий; Е — неороговевающий многослойный (плоский) эпителий

Железистый эпителий образует железы, различные по форме, расположению и функциям. Выделяемые клетками железистого эпителия секреты участвуют в различных функциях организма.

Соединительная ткань

Дата добавления: 2014-11-08