Врожденные пороки 2 страница

При проведении дифференциального диагноза необходимо принимать во внима­ние другие формы полинейропатического поражения тонких волокон, сопровожда­ющиеся аналгезией и вегетативной дисфункцией (включая врожденную нечувстви­тельность к боли и амилоидоз) (см. гл. 355). а также синдром Шая—Дрейджера (дегенеративное заболевание клеток боковых рогов спинного мозга и подкорковых узлов) (см. гл. 350).

Бетанехол способствует контролю приступов рвоты, усилению слезоотделения и снижению риска легочной аспирации. Для стабилизации нейропатических суставов требуются ортопедические мероприятия. Больным следует избегать травматизации и проводить тщательную обработку ран.

Заболевания, сопровождающиеся задержкой развития

Нарушения двигательной функции (детский церебральный паралич)

Данные неврологические дефекты характеризуются непрогрессирующими нару­шениями двигательной функции, возникающими в младенческом или детском воз­расте. Такие состояния принято обозначать термином «церебральный пара­лич». Его используют в качестве общего названия, обозначающего непрогрессиру­ющие, стационарные расстройства двигательной функции, наблюдаемые с рождения или с раннего возраста и вызываемые разнообразными энцефалокластическими по­вреждениями ЦНС во время беременности, перинатального периода и периода но­ворожденности. Большинство случаев — это результат ишемически-гипоксических повреждений, но такой же исход иногда могут иметь инфекции, кровоизлияния и травмы. Семейные (наследственные), метаболические и дегенеративные болезни из данной классификации должны быть исключены.

Формы церебрального паралича обозначаются в соответствии с особенностями дви­гательных расстройств. Самая распространенная форма, на долю которой приходится около 50% случаев церебрального паралича, — это спастическая диплегия (в названии подчеркивается спастичность в парных конечностях, но на практике она преобладает в ногах); ее считают наименее тяжелой. Лишь примерно у 8% пациентов со спастической диплегией отмечают умственную отсталость. Большинство таких больных могут пере­двигаться самостоятельно. Тугоподвижные, неловкие движения нижних конечностей, которые постоянно удерживаются в положении разгибания и приведения, обычно не привлекают внимания в первые несколько недель или месяцев после рождения. У не­которых пациентов возникают эпилептические припадки. Нередко наблюдается задер­жка сроков становления всех функций по сравнению с нормальными и в особенности тех. которые зависят от развития двигательной системы. Уже при первых попытках ходьбы, обычно предпринимаемых гораздо позднее, чем это бывает у здоровых детей, обнаруживаются характерные позы, которые ребенок принимает, находясь в положении стоя и при ходьбе. Ригидность в нижних конечностях нарастает при ходьбе короткими шагами, причем каждая нога перемещается по дуге круга; часто аддукция выражена настолько, что сопровождается перекрещиванием ног (ходьба в виде «ножниц»), при этом голени вывернуты кнаружи, стопы согнуты и обращены внутрь и пятки не касаются земли. У подростков и взрослых больных ноги укорочены и выглядят небольшими, но мышцы не подвергаются значительной атрофии. При исследовании пассивных движе­ний в конечностях обнаруживают выраженную спастику в экстензорах и аддукторах, а также небольшое укорочение икроножных мышц. Кисти и руки страдают незначительно или остаются интактными; иногда можно обнаружить неловкость и тугоподвижность пальцев. У некоторых больных заметны выраженная слабость и спастика. Речь может быть как четко артикулированной, так и довольно невнятной; иногда лицо застывает в выражении спастической улыбки. Сухожильные рефлексы повышены, больше в ногах, чем в руках, и выявляются разгибательные стопные рефлексы. Функции сфинктеров обычно не нарушены, хотя часто способность контролировать их у больных детей появ­ляется несколько позднее, чем у их здоровых сверстников. У некоторых пациентов име­ются атетоидные установки и движения мускулатуры лица, языка и кистей рук. которые могут скрывать слабость, связанную с поражением пирамидных путей. Существуют так­же атактическая и гипотоническая формы.

Данное состояние следует дифференцировать от семейных типов спастического парапареза, представляющих собой хорошо известные нозологические формы (см. гл. 353).

Спастическая тетраплегия, характеризующаяся спастическим повышением мы­шечного тонуса во всех четырех конечностях (обычно ноги страдают в большей степени, чем руки), составляет 30% от общего числа случаев церебрального паралича. У детей с такой формой заболевания обычно наблюдается значительная задержка психического развития, они неспособны к самостоятельному передвижению. Спасти­ческую гемиплегию диагностируют у 10% больных с церебральным параличом. Таких больных можно условно разделить на следующие группы: от 60 до 75% из них имеют нормальный интеллект; у 30% отмечают эпилептические припадки; примерно 25% страдают умственной отсталостью. При этом у пациентов с врожденной гемиплегией и эпилептическими припадками показатели интеллекта более низкие. Остальные формы церебрального паралича представлены 10% случаев. К их числу относятся хореоатетоидная, атактическая, дистоническая и атоническая формы. Встре­чаются смешанные формы, характеризующиеся как признаками спастичности, так и задержкой психического развития. У пациентов, имеющих сочетание церебральной диплегии и атаксии, затруднения при стоянии и ходьбе невозможно объяснить спастикой или параличом. Ведущими симптомами у них являются дискоординация, близкая к таковой при заболеваниях, связанных с поражением мозжечка, и гипотония. Двигательный дефект может быть настолько выраженным, что пациент никогда не сможет научиться самостоятельно сидеть и стоять; при этом мышцы имеют нор­мальную величину, а произвольные движения хотя и ослаблены, но возможны во всех конечностях. При более легком течении становление навыков сидения, стояния и ходьбы всего лишь задерживается, но по мере взросления проявляются симптомы мозжечковой атаксии и тремор. В дальнейшем может наступить относительное улучшение. Сухожильные рефлексы сохранены, обнаруживаются сгибательные и разгибательные стопные рефлексы. Многие из таких больных страдают выраженной аменцией и отставанием речевого развития. Чистая хореоатетоидная форма может сочетаться с поразительной сохранностью интеллекта. С другой стороны, атониче­скому варианту церебрального паралича неизменно сопутствует грубая задержка психического развития.

Иногда встречается инфантильная тетраплегия, не сопровождающаяся наруше­ниями интеллекта и вовлечением в процесс бульбарной мускулатуры. Она обусловлена поражением спинного мозга на высоком шейном уровне. В отдельных случаях к развитию данного синдрома приводят кисты, опухоли и другие аномалии, но чаще всего он возникает у ребенка после разрыва шейного отдела спинного мозга, вызванного его натяжением во время трудных родов при ягодичном предлежании. По аналогии с этим при параплегии со слабостью или параличом, ограниченными лишь нижними конечностями, очаг поражения может иметь как церебральную, так и спинальную локализацию. Нарушения функций сфинктеров и утрата чувствительности ниже определенной границы на туловище всегда свидетельствуют о спинальной локали­зации патологического процесса. Врожденные кисты, включая редко встречающиеся спинальные арахноидальные кисты, опухоли и диастематомиелия чаще вызывают параплегию, чем тетраплегию. Еще одной причиной инфантильной параплегии яв­ляется спинальный инфаркт, обусловленный тромботическими отложениями при катетеризации пупочной артерии.

Сопутствующие церебральному параличу патологоанатомические изменения обус­ловлены преимущественно ишемически-гипоксическими повреждениями незрелого мозга вследствие асфиксии. Установлено, что в 50% случаев имеет место антена­тальная асфиксия, в 40% — интранатальная и в 10% — постнатальная асфиксия. Благодаря современным акушерским методам удалось снизить частоту перинатальной асфиксии с 4 до 0,5%. Формирование того или иного варианта церебрального паралича зависит от локализации и тяжести гипоксически-ишемического поражения. Спастическая диплегия. вероятно, вызвана ишемически-гипоксическими некротиче­скими повреждениями, располагающимися вблизи дорзолатеральных поверхностей боковых желудочков, которые считаются конечными зонами артериального крово­снабжения у недоношенных детей. Более распространенные ишемически-гипоксические очаги приводят к обширной кистозной деструкции центрального белого вещества полушарий (глубокой локализации), обусловливающей развитие тетраплегии с ин­теллектуальной недостаточностью. При гипоксически-ишемических нарушениях у доношенных новорожденных в патологический процесс вовлекаются парасагиттальные и теменно-затылочные кортикальные зоны смежного кровоснабжения, гиппокамп. таламус и полушария мозжечка (поверхностные очаги). К врожденной гемиплегии приводит окклюзия средней мозговой артерии (вероятно, вторичного характера на фоне гипоксии и ишемии), в результате чего формируется полушарная порэнцефалия; в ее основе может лежать также более диффузное и частичное поражение полушария. Cohen и Duffner показали, что если в дальнейшем при КТ обнаруживают изменения коры больших полушарий, то возрастает вероятность эпилептических приступов и субнормального интеллекта.

Хореоатетоидная форма церебрального паралича обычно является результатом интранатальной асфиксии и гипоксии. Она коррелирует с патологоанатомической картиной status mannoratus — частичным поражением подкорковых узлов, характе­ризующимся потерей нейронов, глиозом и уплотнением миелиновых волокон.

Атактическая форма церебрального паралича обычно сочетается со склеротиче­скими изменениями в мозжечке. Нередко присутствуют также другие типы поражений больших полушарий, которые рассматривались выше.

Клиническую картину, сходную с описанной, можно наблюдать после перене­сенных в постнатальном периоде болезненных состояний, включая менингит, энце­фалит, вызванный вирусом простого герпеса, эпилептические припадки, травму, субдуральную гематому, повреждения сосудов. У недоношенного новорожденного ишемия, за которой следует гиперперфузия, может закончиться кровоизлиянием в зоны перивентрикулярного эмбрионального матрикса, боковые желудочки и парен­химу больших полушарий. Внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) отмечается примерно у 40% недоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдро­мом, нуждающихся во вспомогательном дыхании, и может оказаться причиной гидроцефалии и задержки психомоторного развития. По-видимому, гипоксически-ишемическая травма независимо от кровоизлияния оказывает влияние на исход неврологических нарушений у таких новорожденных.

Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия) — это спе­цифическая форма патологии новорожденных, которую можно рассматривать вместе с церебральным параличом. Она проявляется хореоатетозом, глухотой, ограничением сочетанного поворота глазных яблок вверх и иногда задержкой психического развития.

Степень поражения варьирует от легкой до тяжелой. Могут наблюдаться как атетоз, так и атаксия, а у некоторых пациентов также ригидность конечностей, в связи с чем весь симптомокомплекс напоминает церебральную спастическую диплегию, со­четающуюся с насильственными движениями. Патологоанатомические изменения у выживших больных характеризуются гибелью нервных клеток и глиозом в субтала­мическом ядре Льюиса, бледном шаре, таламусе, глазодвигательных и слуховых ядрах. Эти изменения обусловлены гипербилирубинемией. У новорожденного несвя­занный билирубин способен проникать через слабо развитый гематоэнцефалический барьер в перечисленные подкорковые и стволовые ядра, на которые он оказывает прямое токсическое действие, еще более усиливающееся в результате ацидоза и гипоксии.

Задержки психического развития

Обследование пациентов с умственной отсталостью (не только детей, но и взрос­лых) представляет особую проблему для врачей. Они не в состоянии сообщить необходиые анамнестические сведения, поэтому приходится больше полагаться на объективную симптоматику, чем на субъективные жалобы. Зачастую трудно провести диагностические исследования, больные не могут самостоятельно выполнять лечебные программы. Кроме того, реакция таких больных на лекарственные средства и эпизоды возбуждения бывают выраженными и непредсказуемыми. Распознавание этиологии задержки психического развития имеет существенное значение при проведении ге­нетического консультирования для членов семьи больного.

Случаи задержек психического развития ставят перед врачом сложные задачи. На нем лежит ответственность за выяснение и предупреждение причинных факторов умственной отсталости (как генетических, так и внешней среды), диагностику за­держки психического развития, генетическое консультирование, устранение состоя­ний, обусловивших умственную отсталость, рекомендации по социальной и образо­вательной реабилитации больных, лечение при нарушениях поведения, сопутствую­щих интеллектуальной недостаточности. Врач-педиатр должен решать вопросы дифференциальной диагностики задержки психического развития с глухотой, рас­стройствами речи и двигательного развития, а также общими заболеваниями. Гене­тическое консультирование входит в компетенцию специалистов-генетиков. Нейропсихофармакологи могут способствовать улучшению состояния некоторых больных с задержками психического развития, страдающих нарушениями контроля поведения и эмоций, а также эпилептическими припадками.

Клинические проявления задержки психического развития различить довольно легко. Это неадекватное поведение, неспособность разумно оценить свое заболевание, замедление двигательного развития, неспособность к обучению и неудовлетворитель­ная успеваемость в школе, отсутствие представлений о времени и пространстве. Больные не могут выполнять какую-либо работу, требующую терпения и опреде­ленных навыков, а способны лишь к осуществлению самых простых заданий и неквалифицированному труду.

Дифференцирование различных типов задержек психического развития по кли­ническим критериям облегчается при использовании классификационной схемы, приведенной в табл. 351-1.

В связи с широким спектром заболеваний, обусловливающих задержку психи­ческого развития, примерно половина от общего числа случаев умственной отсталости в настоящее время не может быть отнесена к той или иной специфической этио­логической группе на основании клинических критериев. Вероятно, эти случаи являются последствиями множества наследственных и приобретенных патологических состояний, нарушающих развитие мозга. Многие из известных неблагоприятных факторов, воздействующих во время беременности и раннего периода жизни, рас­сматривались выше. Встречается много случаев, когда пациенты происходят из семей, в которых у других родственников отмечается умственная отсталость или другие психические заболевания; при этом наследственные факторы могут быть полигенными. Создается впечатление о существовании болезней другой группы, обусловленных моногенным дефектом и поражающих только головной мозг. Эта группа недостаточно охарактеризована клинически и патологоанатомически, она включает несколько типов недоразвития коры мозга. В последнее время особое внимание привлечено к

Таблица 351-1. Клиническая классификация непрогрессирующих типов задер­жки психического развития

I. Интеллектуальный дефект сочетается с аномалиями развития вне нервной системы А. С краниоскелетными аномалиями

1. Микроцефалия

2. Макроцефалия

3. Гидроцефалия (включая миеломенингоцеле при аномалии Арнольда — Киари и другие церебральные аномалии)

4. Синдром Дауна (монголизм)

5. Кретинизм (врожденный гипотиреоз)

6. Мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и Сан-Филиппо)

7. Акроцефалосиндактилия (краниосиностоз)

8. Множественный врожденный артрогрипоз (некоторые случаи)

9. Редкие специфические синдромы: например, Рубинстайна—Тейби

10. Карликовость, низкий рост: форма Саккеля (с «птичьей» головой), Коккейна—Нила и др.

11. Гипертелоризм, синдромы, сопровождающиеся срединной расщелиной лица, агенезия мозолистого тела Б. Без изменений со стороны скелетных структур

1. Нейрокожные синдромы: туберозный склероз, синдром Штурге—Вебера, нейрофиброматоз

2. Синдром врожденной краснухи (глухота, слепота, врожденные пороки сердца, низкий рост)

3. Хромосомные болезни: синдром Дауна, некоторые случаи синдрома Клайн-фелтера (XXY), Тернера (ХО) (редко), фрагильная Х-хромосома.

4. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Билля (пигментный ретинит, ожире­ние, полидактилия)

5. Поражения глаз: токсоплазмоз (хореоретинит), галактоземия (катаракта), врожденная краснуха (хореоретинит)

6. Синдром Прадера—Вилли (ожирение, недоразвитие половых органов)

II. Интеллектуальный дефект, не сопровождающийся аномалиями развития вне нервной ткани, но сочетающийся с очаговыми церебральными и другими неврологическими нарушениями А. Церебральная спастическая диплегия или тетраплегия Б. Церебральная гемиплегия, одно- или двусторонняя В. Врожденный хореоатетоз или атаксия

1. Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия)

2. Status marmoratus

Г. Врожденная атоническая диплегия

Д. Постгипогликемические, посттравматические, постменингитические и постэнцефалитические состояния

Е. Сочетающийся с другими нервно-мышечными заболеваниями (мышечная дистрофия, атаксия фридрейха и т. д.)

Ж. Церебральные дегенеративные заболевания (липидозы)

3. Синдром Леша—Найхана (хореоатетоз, агрессивное поведение с самопов­реждением) III. Интеллектуальный дефект, не сочетающийся с признаками других аномалий развития и неврологических заболеваний (эпилепсия может иметь место или отсутствовать)

А. Простая задержка психического развития, семейная задержка психического развития

Б. Некоторые случаи энцефалокластических поражений (гипоксия, гипогликемия)

В. Детский аутизм

Г. Интеллектуальный дефект, сочетающийся с врожденными нарушениями метаболизма (фенилкетонурия, другие аминоацидурии, органические ацидурии)

Д. Врожденные инфекции (некоторые случаи врожденного сифилиса, цито­мегаловирусной инфекции)

Е. Эпилептические энцефалопатии

существенной и полиморфной группе Х-сцепленных рецессивных заболеваний, вы­зывающих задержку психического развития у лиц мужского пола. В одной из подгрупп таких больных наблюдаются физические дегенеративные стигмы, в том числе макроорхидизм, прогнатия, большие размеры ушных раковин и долихоцефалия. При культивировании взятого у них клеточного материала в среде с дефицитом фолата удается идентифицировать Х-хромосомную аномалию, называемую ломкой (фрагильной) Х-хромосомой.

Среди большого разнообразия клинических форм задержек психического развития и даже в пределах группы больных со сходными показателями коэффициента интеллекта (IQ) наблюдаются значительные расхождения и контрасты по общему поведенческому функционированию. Некоторые умственно отсталые люди приятны в общении, друже­любны и достигают вполне удовлетворительной социальной адаптации; это наиболее типично для простой задержки психического развития. Противоположностью является недостаточно изученный синдром аутизма, сочетающегося с задержкой психического развития различной степени выраженности, при котором ребенок или пациент более старшего возраста неспособен к межличностным контактам, включая языковое общение, и интересуется лишь неодушевленными объектами (см. ниже раздел «Аутизм»). Здесь не представляется возможным остановиться на всех формах задержки психического раз­вития, но необходимо подчеркнуть, что при этом страдают все сферы интеллектуальной жизни и личности. Многие умственно отсталые люди вялы, апатичны, малоактивны. Другие проявляют непрекращающуюся гиперактивность, сопровождающуюся очень ко­ротким удерживанием внимания, беспокойством и непрестанным исследованием окру­жающей обстановки, а также очень чувствительны к обидам и огорчениям. Им свойст­венны деструктивность и опрометчивая, неосторожная безбоязненность наряду с кажу­щейся странной невосприимчивостью к травмам. Некоторые пациенты безразличны как к наказаниям, так и к поощрениям. Улучшить состояние таких детей часто удается при назначении фенамина (амфетамин). Нередки и другие типы расстройств поведения, такие как бурная агрессивность и самоповреждения. Характерные формы двигательной активности у некоторых больных с тяжелой умственной отсталостью составляют рит­мичные покачивания, повороты, стучание головой и подпрыгивающие движения. Боль­ной может производить их в течение нескольких часов без видимых признаков утомле­ния, часто сопровождая вокализациями. Ритмичные движения туловища наблюдаются в определенный период развития у многих здоровых детей, но они не столь постоянные и вычурные.

Совершенно ясно, что клинические данные и характеристики поведения паци­ентов с задержками психического развития не могут быть адекватно описаны лишь с помощью единственного показателя — IQ. Существуют и другие факторы, которые определяют социальные достижения умственно отсталых детей и могут указать направление их обучения и тренировки. К ним относятся специфические чувстви­тельные и двигательные дефекты, такие как слепота и глухота, а также атетоз и гемиплегия; особые недостатки языка и речи; расстройства поведения, в том числе аутизм, агрессивность и гиперактивность; эпилептические припадки. С целью умень­шения выраженности данных дефектов могут быть предприняты определенные меры, включая назначение фармакологических средств, физиотерапии и тренировку пове­дения. Они становятся важнейшими условиями при функциональной диагностике и направлении усилий родителей и воспитателей на социальную адаптацию больного.

Меньшинство пациентов с глубокой умственной отсталостью (со значениями IQ 50—70) растут и развиваются во многих отношениях, не отличаясь от здоровых детей, и способны обучиться полезным профессиональным навыкам. Некоторые из них смогут работать под внимательным наблюдением руководителя. Все школьные занятия довольно безуспешны, и ремесленное обучение представляется более целе­сообразным, чем все другие формы образования.

Особые формы задержек психического развития. Некоторые формы задержек психического развития рассматриваются в других главах (см. гл. 305, 306, 307 и 316). В нижеследующих разделах обсуждаются лишь формы со своеобразными клиническими проявлениями, которые встречаются также и у взрослых.

Синдром Дауна. На долю этого уникального состояния приходится только около 1% от общего числа случаев снижения интеллекта, однако среди учащихся государственных школ для умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют примерно 30%. Степень задержки психического развития варьирует от легкой до тяжелой. Наблюдаются своеобразная конфигурация лица и отставание в росте. Многие физически дегенеративные стигмы синдрома Дауна распознаются уже в неонатальном периоде. Голова маленькая и округлая, лоб покатый. Низко распо­ложенные уши имеют овальную форму и небольшие мочки. Глаза отставлены не­сколько вверх и кнаружи из-за присутствия медиального эпиканта, частично закры­вающего угол глазной щели. Переносицы обычно нет или она слабо выражена. Рот полуоткрыт, а язык, как правило, увеличен, сильно «изборожден» и выдается вперед. На радужках выявляются серо-белые крапинки депигментации (пятна Брашфилда). Мизинцы часто укорочены и искривлены кнутри (клинодактилия) из-за гипоплазии средней фаланги. Кисти широкие и короткие, с единственной поперечной складкой на ладонях. У некоторых больных обнаруживают помутнение хрусталиков и врож­денные пороки сердца (дефекты перегородок). При рождении дети имеют средние размеры тела, но в последующие периоды жизни для них типична низкорослость.

Мозг имеет округлую форму, соответствующую очертаниям черепа, сниженную массу и относительно простую конфигурацию борозд. Типично уменьшение размеров лобных долей и верхних височных борозд.

Смертность высока в первые годы жизни и обусловлена обычно инфекциями дыха­тельных путей, поражением сердца и лейкозом. Среди тех больных, которые доживают до взрослого возраста, многие страдают ранней формой церебральной дегенерации Альц­геймера (начинающейся у них в большинстве случаев до 40-летнего возраста).

Более высокий риск рождения детей с синдромом Дауна имеют женщины старшего возраста, чем более молодые. Средний возраст матерей к моменту рождения больных детей составляет 37 лет. Синдром Дауна детерминируется трисомией хро­мосомы 21 или транслокацией частей этой хромосомы. Эти изменения можно ди­агностировать внутриутробно при помощи амниоцентеза.

Кретинизм и детский гипотиреоз. Истинный эндемический крети­низм и эндемический зоб обусловлены недостаточностью йода и широко распрост­ранены в отдаленных районах земного шара, где выраженный дефицит йода не корригируется. Кретины, родившиеся от матерей, страдающих йодной недостаточ­ностью, имеют необратимый сурдомутизм, умственную отсталость, спастику в ко­нечностях, ригидность в покое и при ходьбе.

Болезнь диагностируют внутриутробно, если у матери находят дефицит йода и мозг плода развивается в условиях недостаточного обеспечения материнским тирок­сином и неполноценности выработки тироксина у самого плода в связи с дефицитом йода. При неврологической форме функция щитовидной железы может быть нор­мальной к моменту рождения, однако неврологический дефицит сохраняется. При микседематозной форме выраженный гипотиреоз сохраняется и после рождения.

Спорадический кретинизм встречается у новорожденных с врожденным наруше­нием функции щитовидной железы. Он наблюдается у 1 ребенка на 4000 родившихся. Симптомы гипотиреоза можно заметить уже при рождении или позднее. При от­сутствии лечения гипотиреоз вызывает нарушение развития мозга, приводя к задержке психического развития. Данную форму можно установить с помощью программ скрининговых обследований новорожденных. При правильном лечении (проводимом в первые недели жизни) дети со спорадическим кретинизмом могут в дальнейшем развиваться нормально и практически не иметь стойких неврологических и интел­лектуальных расстройств. Если лечение не назначают или откладывают, это приводит к постоянному отставанию в психическом развитии.

Детские гипотиреоз и микседема сходны со взрослыми формами данных забо­леваний, описанных в гл. 324.

Мукополисахаридозы и фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Эти состояния рассматриваются в гл. 307 и 316.

Аутизм. Аутизм — синдром общего нарушения развития личности, характе­ризующийся неспособностью ребенка к формированию нормальных социальных кон­тактов и речевому общению, а также странной навязчивостью, рассеянностью, не­восприимчивостью к изменениям и стереотипными действиями. Речь, если она развивается, отличается стереотипностью и семантическим дефицитом. Наряду с этим могут обнаруживаться островки сохранной или преждевременно развившейся функции. В настоящее время аутизм рассматривают как нарушение развития мозга, хотя этиология его неясна. Выдвигаются подтверждения его генетической природы и роли внутриутробных и перинатальных факторов риска. Не исключено, что синдром аутизма есть результат одного из нескольких патологических процессов.

На компьютерных томограммах и пневмоэнцефалограммах в некоторых случаях выявляются изменения со стороны срединных височных областей и расширение боковых желудочков. При тщательных современных гистопатологических исследова­ниях одного случая, проведенных Bauman и Кешрег, установлены нарушения роста клеток в гиппокампе и миндалевидном теле с двух сторон и в неоцеребеллуме. Стойких биохимических изменений найдено не было. Результаты ЭЭГ неспецифичны, хотя иногда обнаруживаются разряды височной локализации, и почти у 30% детей с аутизмом в конце концов возникают эпилептические припадки. Отдаленное про­гнозирование основывается главным образом на показателях IQ у ребенка. Дети с высоким функциональным уровнем, у которых к 5 годам развиваются навыки речевого общения и имеется нормальный IQ, могут проявить определенные исключительные таланты, например в области математики, хотя они и остаются плохо адаптируемыми и некомпетентными в социальном отношении. У большинства детей с аутизмом определяют задержку психического развития, которая дает о себе знать и во взрослом возрасте. Эффективных методов лечения не существует, но в некоторых случаях благоприятные результаты дает применение психотропных средств.

Простая задержка психического развития. Хотя данную форму и рассматривают в последнюю очередь, она включает большое число случаев ин­теллектуальной недостаточности невыясненной этиологии, при которых не обнару­живают ни соматических, ни неврологических расстройств. Степень снижения ум­ственных способностей характеризуется тенденцией оставаться легкой (с сохранением способности к обучению) или умеренной (имеется способность к тренировке). Данная группа пациентов составляет 25% от числа больных, пребывающих в медицинских учреждениях, однако следует учитывать, что туда помещают только лиц с наиболее глубокими расстройствами. Внешне они не очень значительно отличаются от здоровых сверстников, хотя у многих из них наблюдаются вышеописанные характеристики, общие для пациентов с задержками психического развития. У значительного числа отмечаются эпилептические припадки (в несколько раз чаще, чем в общей популя­ции). В пределах имеющихся интеллектуальных способностей успех таких больных в обучении самоконтролю часто определяется тем, насколько эффективно их родители и педагоги прививали им и поощряли добросовестную работу, хорошие манеры и устойчивые личностные черты. Более одаренные из них могут извлечь определенную пользу из формального образования. Менее способных можно обучить самостоятельно обеспечивать свои желания и потребности и добиться успехов в овладении ремес­ленными профессиями. Существенную помощь оказывает организация специальных школ и классов. В дальнейшем возможная реализация их профессиональных по­требностей заключается в работе под руководством и присмотром.

Дата добавления: 2014-11-20