Генетика пола

Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические отличия мужчин и женщин, их особенности темперамента и поведения всегда интересовали человечество. От чего зависит пол новорожденного младенца? Нельзя ли предсказать или предопределить рождение ребенка определенного пола? Почему у раздельнополых видов, к которым относится человек, численность мужских и женских особей, как правило, примерно одинакова? Наконец, почему у одной и той же пары родителей рождаются потомки разного пола?

Еще Г. Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании, если исследуемая особь имела гетерозиготный генотип (Аа х аа -> 1 Аа: 1 аа). Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй — гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Существуют некоторые виды покрытосеменных растений, у которых пол действительно определяется отдельным геном, как признак, наследуемый по законам Менделя. Но у раздельнополых животных для определения и формирования пола одного гена явно недостаточно.

■ Хромосомное определение пола. Впервые подробно генетику пола изучил Т. Морган в опытах с дрозофилой. Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и у самок, а одна пара хромосом различалась у особей мужского и женского пола. Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличался от мужского, — половыми хромосомами. В клетках тела самок дрозофил присутствуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают XX, а в клетках самцов половые хромосомы разные — X и У.

При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получатХ-хромосому из пары половых хромосом, т. е. все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos — равный, одинаковый). В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие X- и /-хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros — иной, другой) (рис. 79). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом XX и формируется самка. Если сперматозоид содержал /-хромосому, то разовьется самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

По такому же механизму определяется пол и у человека. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют X-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку.

Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие еще недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4—8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу.

Ведущая роль Y-хромосомы в oпределении мужского пола подтверждается следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, сформируется зародыш только с одной половой Х-хромосомой (ХО). Рожденный ребенок будет женского пола. Эмбрионы Y0 нежизнеспособны, потому что в X-хромосомах находятся гены, наличие которых обязательно для развития организма.

Почти у всех млекопитающих, у большинства насекомых и многих паукообразных женский пол гомогаметный (XX), а мужской гетерогаметный (ХУ). У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол (ZW), а гомогаметным — мужской (ZZ). Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а самцы всего одну (ХО). У пчел особи женского пола (матки и рабочие пчелы) развиваются из диплоидных оплодотворенных яйцеклеток (2/7), а мужские особи (трутни) — из неоплодотворенных (1л), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадет после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадет на тело взрослой самки, из нее под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет половозрелой женской особи, она превращается в самку.

■ Сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы, как и аутосомы, содержат гены, определяющие развитие определенных признаков организма. Разбирая опыты Менделя, мы рассматривали особенности наследования признаков, гены которых находились в неполовых хромосомах — аутосомах. В этом случае наследование осуществлялось независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Мы могли в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из желтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зеленой горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если мы рассматриваем наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом.

Гены, расположенные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желез, в Y-хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног.

В Х-хромосоме находится ген, определяющий свертываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжелое заболевание — гемофилию. Кроме этого в Х-хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зеленый и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х-хромосома и Y-хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичнымихромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

Для того чтобы у женщины проявился признак, за развитие которого отвечает рецессивный аллель, локализованный в Х-хромосоме, необходимо, чтобы обе X-хромосомы содержали такие рецессивные аллели. Наличие в одной из Х-хромосом доминантного аллеля не позволит данному признаку сформироваться. Иное дело мужской гетерогаметный пол. Рецессивный аллель, расположенный в Х-хромосоме, обязательно проявится в фенотипе, потому что в негомологичной Y-хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего действие рецессивного аллеля. Именно поэтому признаки, сцепленные с полом, гораздо чаще проявляются у мужчин. Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма. Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (X^d), нормальное цветоощущение — доминантным аллелем (Х^D), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (X^DX^d), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины — носительницы гена дальтонизма (X^DX^d), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х^DУ). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей X-хромосому с геном дальтонизма (X^d), а половине — X-хромосому с геном нормального цветоощущения (Х^D). В то же время все дочери получат от отца вторую X-хромосому с геном нормального цветовосприятия (Х^D), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1 Х^DХ^D: 1 X^DX^d). Все сыновья получат от отца /-хромосому, и половина из них будет дальтониками (1 X^DY: 1 X^dY).

Дата добавления: 2014-12-10