Мутаційна мінливість. Типи мутацій

Згадаєте! Що таке комбинативная мінливість? Що таке гаплоидный, диплоидный і полиплоидный набори хромосом?

Види спадкоємної мінливості. Крім неспадкоємної (модифікаційної) існує й спадкоємна мінливість, пов'язана зі змінами в генотипі. Спадкоємна мінливість може бути комбинативной і мутаційної.

Комбинативная мінливість пов'язана з виникненням різних комбінацій аллельных генів (рекомбінацій). Як ви знаєте, джерелами комбинативной мінливості є кон'югація гомологичных хромосом у профазі й незалежна їхня розбіжність в анафазі першого розподілу мейозу, а також випадкове з'єднання аллельных генів при злитті гамет. Розмаїтість комбінацій аллельных генів при злитті гамет забезпечує поява особин з різними сполученнями станів ознак. Комбинативная мінливість спостерігається й в організмів, що розмножуються безстатевим шляхом або вегетативно (напр., у прокаріот, як ви пам'ятаєте, передача спадкоємної інформації від клітини до клітини можлива за участю вірусів-бактеріофагів).

Мутаційна мінливість. Мутації (від лат. мутатио - зміна) - це раптово виникаючі стійкі зміни генетичного матеріалу, що приводять до зміни тих або інших спадкоємних ознак організму. Основи вчення про мутації закладені голландським ученим Г. де Фризом (1848-1935), що і запропонував цей термін. Основні положення цього навчання:

- мутації виникають раптово;

- зміни, викликані мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися;

- мутації не мають певної спрямованості, тобто можуть бути корисними, шкідливих або нейтральними для організмів;

- ті самі мутації можуть виникати неодноразово.

Подальші дослідження показали, що здатність до мутацій є універсальною властивістю всіх живих організмів.

Типи мутацій. Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму й викликати будь-які зміни генетичного апарата й, відповідно, фенотипу (мал. 75). Мутації, що виникають у полових клітинах організму, успадковуються при половому розмноженні, а в нестатевих клітинах - успадковуються тільки при безстатевому або вегетативному розмноженні.

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальные й нейтральні мутації. Летальні (від лат. леталис - смертельний) мутації, проявляючись у фенотипі, викликають загибель організмів до моменту народження або завершення періоду їхнього розвитку. Сублетальные (від лат. суб - під) мутації - знижують, а нейтральні (від лат. нейтралис - не приналежний ні тому, ні іншому) - у даних умовах не впливають на життєздатність організмів. Імовірність того, що виникла знову мутація виявиться корисної, незначна. Але в деяких випадках, особливо при з-

менении умов існування, нейтральні мутації можуть виявитися для організму корисними.

Залежно від характеру змін генетичного апарата, розрізняють мутації геномные, хромосомні, а також генні.

Геномные мутації пов'язані із кратним збільшенням або зменшенням хромосомних наборів. Збільшення їхньої кількості, що приводить до полиплоидии (від греч. полиплоос - багаторазовий і ейдос - вид), найбільше часто спостерігають у рослин, іноді у тварин (переважно одноклітинних, рідше - у багатоклітинних, що розмножуються вегетативно або партеногенетически).

Основна причина того, що полиплоидия у тварин зустрічається рідко, полягає в тім, що цей тип мутацій порушує функціонування хромосомного механізму визначення підлоги: якщо кількість полових хромосом перевищує дві, в організмів відзначаються порушення в розвитку й вони або гинуть, або не здатні до розмноження. У більшості рослин цього обмеження не існує, оскільки в них немає полових

хромосом.

Полиплоидия може виникати різними шляхами: подвоєнням кількості хромосом, що не супроводжується наступним розподілом клітини; утворенням гамет з незменшеною кількістю хромосом, у результаті порушення процесу мейозу. Причиною полиплоидии також може бути злиття нестатевих клітин або їхніх ядер.

Полиплоидия приводить до збільшення розмірів організмів, інтенсифікації процесів їхньої життєдіяльності й підвищенню продуктивності (мал. 75). Це пояснюється тим, що інтенсивність біосинтезу білків залежить від кількості гомологичных хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю часу утвориться молекул білка кожного виду. Однак полиплоидия може супроводжуватися зниженням плідності внаслідок порушення процесу мейозу: у полиплоидных організмів можуть утворюватися гамети з різною кількістю наборів хромосом (особливо в організмів з непарною кількістю наборів хромосом - Зп, 5п и т.буд.). Як правило, такі гамети не здатні зливатися.

Полиплоидия відіграє важливу роль в еволюції рослин як один з механізмів утворення нових видів. Її використають у селекції рослин при виведенні нових високопродуктивних сортів (напр., м'якої пшениці, цукрового буряка, садової суниці й ін.).

Мутації, пов'язані зі зменшенням кількості наборів хромосом, приводять до прямо протилежних наслідків (мал. 75): гаплоидные форми в порівнянні з диплоидными мають менші розміри, у них знижена продуктивність і плідність. У селекції такий тип мутацій використають для одержання форм, гомозиготних по всіх генах: спочатку одержують гаплоидные форми, а потім кількість хромосом подвоюють.

Хромосомні мутації пов'язані зі змінами кількості або будови хромосом окремих пар. Зміна кількості хромосом окремих пар у порівнянні з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів (мал. 75). При цьому відсутність однієї або обох гомологичных хромосом впливає більш негативно на процеси життєдіяльності й розвиток організму, чим поява додаткової хромосоми. Наприклад, зародок людини із хромосомним набором 44 ауто-сомы (А) + Х-хромосома розвивається в жіночий організм, що має значні відхилення в будові й життєвих функціях (крыловидная складка шкіри на шиї, уроджені порушення формування костей, кровоносної й сечостатевої систем). Зародки ж із хромосомним набором 44А + Ххх-хромосомы розвиваються в жіночий організм, що лише незначно відрізняється від нормального.

Появление третьої хромосоми в 21-й парі викликає хвороба Дауна, що супроводжується порушенням розумового розвитку, меншою тривалістю життя (як правило, не більше 30 років), зменшенням розмірів голови, плоскою особою, косим розрізом око й ін. ознаками.

Можливі й різні варіанти перебудови будови хромосом: недостача, випадання або подвоєння ділянки хромосом, зміна послідовності генів у хромосомі й ін.

При недостачі (втраті) ділянки хромосома стає коротше й втрачає деяких генів. У результаті такої мутації в гетерозиготних організмів у фенотипі можуть проявлятися рецессивные аллели, розташовані в ділянці, гомологичном загубленому (напр., білі очі, світле тіло, відсутність щетинок у дрозофилы). Відомі випадки, коли губляться середні ділянки хромосоми. Такий тип перебудови називається випаданням. Прояву такої мутації залежать від значимості генів, розташованих у цій ділянці. Наприклад, у людини при випаданні ділянки 5-й хромосоми розвивається синдром «котячого лементу». У хворих дітей лемент нагадує нявкання кішки, голова має маленькі розміри, уповільнюються ріст і розумовий розвиток; часто вони вмирають у ранньому віці. При подвоєнні в хромосому вбудовується додатковий фрагмент, що належав гомологичной хромосомі. Такий тип мутацій практично не проявляється у фенотипі організмів. Але деякі випадки прояву цієї мутації у фенотипі відомі. Наприклад, результатом подвоєння ділянки Х-хромосомы в дрозофилы є зменшення розмірів око.

При хромосомних перебудовах, пов'язаних зі зміною послідовності розташування генів, ділянка хромосоми, що утворився в результаті двох розривів, перевертається на 180° і за допомогою ферментів знову в неї вбудовується, але іншими кінцями. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, але мо-

жет ускладнити кон'югацію гомологичных хромосом у процесі мейозу.

Зустрічається також обмін ділянками між хромосомами різних пар, а також вбудовування в певну ділянку хромосоми невластивого їй фрагмента.

Загальними причинами мутацій, пов'язаних зі зміною будови й числа хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема, кон'югації гомологичных хромосом. Наприклад, го-молбгичные хромосоми не розходяться після кон'югації й попадають в одну з гамет, що утворилися, тоді як інша їх позбавлена, тобто формуються полові клітини з різними хромосомними наборами.

Генні мутації - це стійкі зміни окремих генів, викликані порушенням послідовності нуклеотидов у молекулах нуклеиновых кислот (випадання або додавання окремих нуклеотидов, заміна одних нуклеотидов іншими). При випаданні або додаванні нуклеотидов відбувається зміна «зчитування» спадкоємної інформації при синтезі иРНК, що приводить до зміни білка, синтезованого при її участі. Це найпоширеніший тип мутацій, що може торкатися будь-яких ознак організму й тривалий час передаватися з покоління в покоління.

Різні аллели мають різний ступінь здатності до зміни своєї структури: розрізняють стійкі аллели, мутації яких спостерігаються відносно рідко, і нестійкі, мутації яких відбуваються значно частіше.

Генні мутації можуть бути домінантними, субдоминантными (щопроявляються частково) і рецессивными. Безліч генних мутацій рецессивны, вони проявляються тільки в гомозиготному стані й тому виявити їх досить складно.

У природних умовах мутації окремих аллелей спостерігають досить рідко, але оскільки організми мають велика кількість генів, та й загальна кількість мутацій також велико. Наприклад, підраховано, що в дрозофилы приблизно 5% гамет несуть різноманітні мутації.

ВИСНОВКИ

Спадкоємна мінливість організмів може бути ком-бинативной і мутаційної. Комбинативная мінливість пов'язана з новими варіантами з'єднання аллелей між собою (рекомбінаціями). Мутації - раптово виникаючі стійкі зміни генетичного апарата. Мутації можуть бути геномными, хромосомними й генними.

КОНТРОЛЬНІ ПИТАННЯ:

1. Що таке комбинативная мінливість? 2. Що таке мутаційна мінливість? Які властивості властиві мутаційної мінливості? 3. Що таке геномные мутації? 4. Які види хромосомних мутацій вам відомі? 5. Що таке генної мутації?

Подумайте! Чому мутації, пов'язані із кратним зменшенням хромосомного набору, мають більше негативний вплив на життєздатність організмів у порівнянні з мутаціями, що приводять до кратного його збільшення?

Дата добавления: 2014-12-07