Часть II. Медицинская генетика

Часть I. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА

УЧЕБНИК

Горбунова В. Н.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

для студентов медицинских вузов и

слушателей последипломного образования

Оглавление

Предисловие

Введение. Предмет медицинской генетики

Глава 1.1. Законы Менделя

Глава 1.2. Хромосомная теория наследственности

Глава 1.3. Спонтанный и индуцированный мутагенез

Глава 1.4. Цитогенетические карты генов

Глава 1.5. Типы наследования признаков

Глава 1.6. Генетика популяций

Глава 1.7. Структура вещества наследственности – ДНК

Глава 1.8. Центральная догма молекулярной генетики

Глава 1.9. Структура и экспрессия генов эукариот

Глава 1.10. Мутации генов

Глава 1.11. Обратная генетика, генная инженерия

Глава 1.12. Генетические основы развития

Глава 1.13. Структура генома эукариот, мобильная генетика

Глава 1.14. Эпигенетическая изменчивость

Глава 1.15. Геномика, проект «Геном человека»

Глава 1.16. Молекулярно-генетические основы эволюции

Глава 2.1. Наследственные болезни, общая характеристика

2.1.1. Хромосомные болезни

2.1.2. Моногенные болезни

2.1.3. Мльтифакториальные болезни

Глава 2.2. Методы медицинской генетики

2.2.1. Клинико-генеалогический метод

2.2.2. Близнецовый метод

2.2.3. Популяционный метод

2.2.4. Цитогенетический метод

2.2.5. Биохимический и иммунологический методы

2.2.6. Молекулярно-генетические методы

Глава 2.3. Хромосомные болезни

2.3.1. Трисомии

2.3.1.1. Синдром Дауна

2.3.1.2. Синдром Патау

2.3.1.3. Синдром Эдвардса

2.3.2. Аномалии половых хромосом

2.3.2.1. Болезнь Клейнфелтера

2.3.2.2. Болезнь Шерешевского-Тернера

2.3.3. Структурные аномалии хромосом

Глава 2.4. Менделирующие признаки человека

2.4.1. Наследование групп крови (системы АВ0, MN, Rh)

Глава 2.5. Аутосомно-доминантные заболевания

2.5.1. Наследственные дисплазии соединительной ткани

2.5.1.1. Наследственные коллагенопатии

2.5.1.2. Болезнь Марфана

2.5.1.3.Нарушения морфогенеза соединительной ткани

2.5.2. Аутосомно-доминантныеболезни нервной системы

2.5.2.1.Моторно-сенсорные полинейропатии

2.5.2.2.Боковой амиотрофический склероз

2.5.2.3.Наследственные факоматозы

Глава2.6. Аутосомно-рецессивные заболевания

2.6.1. Муковисцидоз

2.6.2. Проксимальная спинальная амиотрофия

2.6.3. Наследственные болезни обмена

2.6.3.1. Фенилкетонурия

2.6.3.2. Галактоземия

2.6.3.3. Ганглиозидозы и сфинголипидозы

2.6.3.4. Мукополисахаридозы

2.6.3.5. Адреногенитальный синдром

2.6.3.6. Гепатолентикулярная дегенерация

Глава2.7.Сцепленные с полом заболевания

2.7.1. Фосфатдиабет

2.7.2. Гемофилия А и В

2.7.3. Миодистрофия Дюшенна/Беккера

2.7.4. Отцовский или голандрический тип наследования

Глава2.8. Нетрадиционные типы наследования

2.8.1. Митохондриальный или цитоплазматический тип

наследования

2.8.2. Однородительские дисомии и геномный импринтинг

2.8.3. Болезни экспансии

2.8.3.1. Синдром Мартина-Белл

2.8.3.2. Мтоническая дистрофия

2. 8.3.3. Хорея Гентингтона

2.8.4. Миодистрофия Ландузи-Дежерина как пример

заболевания, обусловленного нарушением

эпигенетической регуляции экспрессии генов

Глава 2.9. Примеры биохимической классификации моногенных

заболеваний

2.9.1. Наследственные болезни мышц

2.9.2. Наследственные кардиомиопатии

Глава 2.10. Генетический контроль предрасположенности к

мультифакториальной патологии

2.10.1. Генетические факторы риска сердечно-сосудистой

патологии

2.10.2. Другие примеры использования генетических

факторов риска

2.10.3. Роль генов детоксикации в формировании

наследственной предрасположенности

2.10.4. Проблемы генетической паспортизации

Глава 2.11. Фармакогенетика

Глава 2.12. Генетические основы канцерогенеза

2.12.1. «Рак – болезнь генов»

2.12.2. Наследственные опухолевые синдромы

Глава 2.13. Врожденные пороки развития

2.13.1. Дефекты заращения нервной трубки

2.13.2. Врожденные пороки сердца

2.13.3. Расщелина губы и/или неба

Глава 2.14. Медико-генетическое консультирование

2.14.1. Цели и задачи медико-генетического

консультирования

2.14.2. Кто «виноват» в рождении детей с моногенной

патологией?

2.14.3. Показания для направления на консультацию к врачу-

Генетику

2.14.4. Организация медико-генетической службы

Глава 2.15. Скрининрующие программы как профилактика

врожденной и наследственной патологии

2.15.1. Биохимический скрининг маркерных белков при

беременности

2.15.2. Неонатальный биохимический скрининг

Глава 2.16. Пренатальная диагностика наследственных

заболеваний

2.16.1. Пренатальная диагностика хромосомных болезней

2.16.2. Пренатальная диагностика моногенных болезней

Глава 2.17. Молекулярная диагностика инфекций

Глава 2.18. Геномная дактилоскопия

Глава 2.19. Лечение больных с врожденной и наследственной

патологией

2.19.1. Симптоматическое лечение

2.19.2. Патогенетическое лечение

2.19.3. Этиологическое лечение

Заключение

Рекомендуемая литература

Предисловие

Дата добавления: 2014-12-27