Сцепленное наследование 2 страница

а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях

б) генный состав в популяциях

в) соотношение полов в популяциях человека

г) численность популяции

43. Метод дерматоглифики позволяет

а) изучить рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошвенной поверхности стоп

б) определить генные и хромосомные болезни

в) выявить отсутствие белка-фермента

г) определить тип наследования

44. Виды папилярных узоров

а) кружок, дуга, запятая

б) завиток, точка, прямая линия

в) петля, дуга, завиток

г) волна, угол, петля

45. Виды основных флексорных борозд

а) поперечная, косая, борозда большого пальца

б) прямая, волнообразная, поперечная

в) продольная, изогнутая

г) борозда большого пальца, прямая, завиток

46. Метод биологического моделирования заключается в

а) изучении ненаследственных болезней

б) воспроизведении наследственного заболевания на животных

в) определении телец Бара

г) воспроизведении наследственного заболевания на человеке

47. Генеалогический метод - это метод

а) изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп

б) выявления генетических дефектов у плода

в) составления и анализа родословных

г) диагностики полигенных болезней

48. Задачей генеалогического метода не является

а) определение типа наследования

б) составление и анализ родословной

в) определения риска рождения больного ребенка

г) установление степени родства между людьми

49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно- рецессивный

в) сцепленный с полом

г) верны все ответы   50. Виды сцепленного с полом наследования а) доминантный, сцепленный с Х-гоносомой б) рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой

в) сцепленный с Y-гоносомой

г) частично сцепленный

51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования

а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом

б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный

в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный

г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме

52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является

а) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен;

б) брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;

в) признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей;

г) риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца;

53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования

а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение

б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям

г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля

54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является

а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны

б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой

в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен

г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных

55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,

лежащих в их основе

а) генные, хромосомные

б) соматические, индуцированные

в) индуцированные, генные

г) соматические, индуцированные

56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются

а) молекулярными

б) доминантными

в) геномными

г) хромосомными

57. Методы диагностики генных наследственных болезней

а) биохимический, иммунологический

б) популяционно-статистический

в) дерматоглифики

г) моделирования

58. Методы лечения генных наследственных болезней

а) симптоматическое

б) хирургическое вмешательство

в) иньекционное введение ферментов в кровь

г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия

59. Наследственное заболевание, свя­занное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это

а) серповидноклеточная анемия

б) синдром Марфана

в) гликогеноз

г) амавротическая идиотия Тей-Сакса

60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине

а) глутаминовой кислоты на валин

б) валина на глутаминовую кислоту

в) валина на аспарагин

г) аспарагиновой кислоты на Валин

61. Генное заболевание, причиной ко­торого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы

а) фенилкетонурия

б) амавротическая идиотия

в) галактоземия

г) серповидноклеточная анемия

62. При фенилкетонурии отсутствует фермент

а) фенилаланингидроксилаза

б) кодаза

в) лактаза

г) гексозаминидаза

63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая a-глюкозидаза

а) гликогеноз

б) болезнь Тей-Сакса

в) галактоземия

г) болезнь Шерешевского-Тернера

64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие а) кислой α-глюкозидазы

б) трансферазы

в) гексозаминидазы

г) фенилаланингидроксилазы

65. Истощение, цир­роз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы

а) дистрофии Дюшенна

б) галактоземии

в) фенилкетонурии

г) синдрома Патау

66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется

а) синдром Эдвардса

б) синдром «кошачьего крика»

в) амавротическая идиотия Тей-Сакса

г) серповидноклеточная анемия

67. Наследственное заболевание, возникаю­щее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется

а) ихтиоз

б) адренолейкодистрофия

в) гемофилия

г) синдром Марфана

68. Тип наследования синдрома Марфана

а) аутосомно-рецес­сивный

б) аутосомно-доминантный

в) сцепленный с Х- гоносомой

г) голандрический

69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью

а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии

б) хирургического вмешательства

в) переливания крови

г) облучения

70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации

а) геномные, хромосомные

б) генные, рецессивные

в) хромосомные, генные

г) генные, доминантные

71. Механизмы образования аномальных гамет у человека

а) нерасхождение хромосом в анафазу I

б) нерасхождение хромосом в анафазу II

в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II

г) все ответы верны

72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий

а) нерасхождение Х и Y- гоносом

б) кроссинговер

в) хромосомные аберрации

г) нерасхождение аутосом

73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ

а) синдром трисомии Х

б) серповидноклеточная анемия

в) галактоземия

г) синдром Дауна

74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ

а) обмен участками между негомологичными хромосомами

б) удвоение участка хромосом

в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II

г) выпадение участка хромосом

75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ

а) ихтиоз

б) синдром Клайнфельтера

в) синдром Дауна

г) болезнь Альцгеймера   76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера

а) 3 тельца Барра

Б) 1 тельце Барра

в) светящееся длинное плечо Y-гоносомы

г) 2 тельца Барра

77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО

а) не происходит репликация ДНК

б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II

в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II

г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей

78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО

а) серповидноклеточная анемия

б) синдромом Шерешевского-Тернера

в) гликогеноз

г) синдром Дауна

79. Низкий рост, крыловидная складка на задней по­верхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторич­ные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания

а) Шерешевского-Тернера

б) синдром трисомии Х

в) комплекс YО

г) синдром «кошачьего крика»

80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера

а) 2 тельца Барра

б) 1 тельце Барра

в) отсутствие тельца Барра

г) 3 тельца бара

81. Хромосомные заболевания, свя­занные с изменением количества аутосом

а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна

б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера

в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика»

г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса

82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+

а) синдром Эдвардса

б) галактоземия

в) синдром Дауна

г) синдром Патау

83. Причина формирования кариотипа 47, 21+

а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II

б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II

в) транслокация

г) удвоение хромосом в интерфазу

84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна

а) генеалогический

б) популяционно-статистический

в) биохимический

г) кариотипирования

85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+

а) дрейф генов

б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей

в) делеция центромерного участка 21 хромосомы

г) удвоение участка 13 хромосомы

86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+

а) синдром Эдвардса

б) галактоземия

в) синдром Патау

г) гликогеноз

78. Трисомия по 13 паре аутосом - это

а) синдром Эдвардса

б) синдром Марфана

в) синдром Патау

г) синдром Дауна

88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, дефор­мации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы

а) синдрома Патау

б) фенилкетонурии

в) синдрома «кошачьего крика»

г) синдром Дауна

89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау

а) моделирования

б) иммунологический

в) биохимический

г) кариотипирования

90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау

а) трисомия по 21 паре аутосом

б) трисомия по Х-гоносоме

в) трисомия по 13 аутосоме

г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+

а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин

б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей

в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей

г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей

92. Название болезни при кариотипе 47, 18+

а) синдром Эдвардса

б) серповидноклеточная анемия

в) синдром Тей-Сакса

г) гликогеноз

93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, дефор­мации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы

а) синдром Эдвардса

б) синдрома Патау

в) синдрома Дауна

г) синдрома Тей-Сакса

94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса

а) цитогенетический

б) моделирования

в) биохимический

г) кариотипирования

95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение

а) трисомиипо 18 паре аутосом

б) двух телец Бара

в) делеции в 5 паре аутосом

г) 1 тельца Барра   96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся

а) синдром Тей-Сакса, миелоидная лейкемия

б) синдром Эдвардса, синдром Дауна

в) синдром Марфана, синдром Патау

г) миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика»

  97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется а) кретинизм

б) хорея Гентингтона

в) синдром Тей-Сакса

г) синдром «кошачьего крика»

98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы

а) синдрома «кошачьего крика»

б) синдрома Дауна

в) синдрома Патау

г) синдрома Эдвардса

99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)

	а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы
	б) делеция теломерного участка 5 хромосомы
	в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы
	г) транслокация между 15 и 21 хромосомой

100. Система специализированных мероприятий, направленных на пре­дупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется

а) медико-генетическое консультирование

б) медико-цитологическое консультирование

в) предэмбриональное консультирование

г) постэмбриональное консультирование

101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности

а) предэмбриональное

б) постэмбриональное

в) ретроспективное

г) перспективное

102. Показанием к медико-генетическому консультированию является

а) подозрение на наследственное заболевание б) кровное родство супругов в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией г) все ответы верны  

103. Этапы медико-генетического консультирования а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией

в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении г) все ответы верны

104. Генетический риск – это вероятность рождения

а) ребенка с наследственной патологией

б) ребенка с ненаследственной патологией

в) мальчика

г) девочки

105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10 %

б)20% и выше

в)25%

г)50%

Дата добавления: 2015-04-24