Введение. Достижения генетики в диагностике

Достижения генетики в диагностике

Биологические и социальные аспекты генетической

Наследственные нарушения биосинтеза

Наследственные заболевания, связанные с

нарушением обмена стероидов ………………………………………....135

тиреоидных гормонов ……………………………………………………136

9.6.6: Наследственные болезни соединительной ткани …………………...137

9.6.7: Наследственные нарушения обмена в эритроцитах… ……………..139

9.6.8: Наследственные синдромы нарушенного всасывания …………….....140

Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и

врожденных пороков развития ……………………………………………..…….143

10.1: Медико-генетическое консультирование ……………….……………..143

10.2: Основные принципы консультирования ……………………..…………144

10.3: Этапы консультирования ………………………………….……………145

10.4: Методы пренатальной диагностики …………………………….…….147

Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины ……...…151

11.1: Генная и клеточная инженерия. Биотехнология ………………..…...151

экспертизы …………………………………………………………………….. 152

и профилактике наследственной патологии …………………………159

ПРИЛОЖЕНИЕ……………………………………………………………………………...161

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………………………………...173

Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем по­колении и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам. Известно, что из оплодотворенной яйцеклетки развивается только особь дан­ного вида. Это показывает, что наследственность на клеточ­ном уровне представлена генетической программой, которая детерминирует развитие особи.

Медицинская генетика изучает закономерности наслед­ственности и изменчивости с точки зрения патологии. Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их действии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследствен­ными болезнями.

Задачами медицинской генетики являются изучение ха­рактера наследственных болезней на молекулярном, клеточ­ном уровнях и уровне целостного организма, а также даль­нейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (ин­сулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патоло­гических генов их нормальными аллелями), интенсивное раз­витие методов пренатальной (дородовой) диагностики, поз­воляющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой нас­ледственной патологией.

Особый раздел медицинской генетики — клиническая ге­нетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагно­стики, профилактики и лечения наследственных болезней.

В последние годы на фоне общего снижения заболевае­мости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла. Без знания медицинской генетики нельзя эффективно проводить диагнос­тику, лечение и профилактику наследственных и врожденных заболеваний.

Дата добавления: 2015-04-24