Причины. Нарушение обмена метионина и цистеина

Гомоцистеинемия

Нарушение обмена метионина и цистеина

Основы лечения

Клиническая картина

Этиология

Паркинсонизм

Основы лечения

Клиническая картина

Этиология

Альбинизм

Заболевание обусловлено полным или частичным дефектом синтеза фермента тирозиназы (частота 1:20000), необходимой для синтеза диоксифенилаланина в пигментных клетках.

При полном отсутствии фермента – тотальная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа не загорает, совершенно отсутствуют невусы, какие-либо пигментные пятна, развиваются фотодерматиты. Сильно выражены нистагм, светобоязнь, дневная слепота (т.к. имеется депигментация сетчатки и ускоренный распад родопсина), красный зрачковый рефлекс.

При частичной недостаточности фермента отмечаются светло-желтые волосы, слабопигментированные родинки, очень светлая кожа.

Рекомендуется использовать различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.

Причиной паркинсонизма (частота после 60 лет 1:200) является низкая активность тирозин-гидроксилазы или ДОФА-декарбоксилазы в нервной ткани, при этом развивается дефицит нейромедиатора дофамина и накопление тирамина.

Наиболее распространенными симптомами являются ригидность мышц, скованность движений, тремор и самопроизвольные движения.

Требуется систематическое введение лекарственных аналогов дофамина и применение ингибиторов моноаминоксидазы.

В настоящее время самым актуальным нарушением является гомоцистеинемия – накопление гомоцистеина в крови.

Все причины данного нарушения делят, как минимум, на две группы:

1. Наследственный дефект ферментов

Здесь расматривают три фермента – метионинсинтаза, цистатионин-синтаза, метилен-ТГФК-редуктаза:

· гомозиготный (аутосомно-рецессивно) дефект цистатионин-синтазы (врожденная гомоцистинурия, пиридоксинзависимая форма), частота 1:100000, наблюдается повышение уровня общего гомоцистеина натощак до 40 раз.

· гораздо чаще причиной умеренной гипергомоцистеинемии является гомозиготный дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы (пиридоксинрезистентная форма), при которой фермент имеет половинную активность от нормы.

· нарушенная активность метионинсинтазы, одновременно наблюдается повышение концентрации метилмалоновой кислоты. Описано всего несколько случаев такого дефекта. Предполагается, что дефектным является фермент кобаламин-редуктаза, работа которого предшествует образованию дезоксиаденозилкобаламина и метилкобаламина.

2. Недостаточность витаминов В₁₂, В₆, В₉, которые участвуют в метаболизме гомоцистеина

Дата добавления: 2015-04-30