Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации

БИЛЕТ № 39

Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации в клетке.

Опыт Гриффитса.

Работал с двумя штаммами пневмококка, которые отличались по внешнему виду и болезнетворным свойствам. Штамм S – от него мыши сразу погибали. Штамм R – при введении гибели мышей не наступало. Он заметил, что при смеси убитых вирулетных и невирулетных мышы погибали. Это доказало процесс транформации.

Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариотов к другой посредством ДНК бактерии – донора или клетки – донора. (Гриффитс, 1928).

Опыт Херши и Чейза Они выяснили, что не все вирусы убивают бактериальную клетку. Существуют умеренные фаги. Они могут быть и вирулентными и объединятся с геномом бактериальной клетки. При этом попадая в другие бактерии вирусы привносят чужие генетические данные. Так доказан процесс трансдукции.

Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних.

Доказательства генетической роли ДНК были получены в ряде опытов по заражению бактериальных клеток вирусами. Бактериофаг состоит из белковой капсулы правильной геометрической формы и молекулы нуклеиновой кислоты, свернутой в виде спирали. Фаг прикрепляется своими отростками к клеточной оболочке, с помощью ферментов разрушает участок клеточной мембраны и чрез образовавшееся отверстие вводит свою ДНК в клетку и т.д.

Когда белок фага был помечен радиоактивной серой ³⁵S, а ДНК – радиоактивным фосфором ³²Р оказалось, что вновь образованные фаги содержали только радиоактивный фосфор, которым была помечена ДНК. Эти опыты наглядно показали, что генетическая информация от внедрившегося фага его потомкам передается только проникающей в клетку нуклеиновой кислотой, а не белком, содержащимся в капсуле вируса.Опыт Френкель-Конрата.

Им удалось доказать, что чистая НК вируса табачной мозаики может заражать растения. И удалось создать гибрид из вирусов, в котором белковый футляр принадлежал одному, а НК другому вирусу. В таких случаях генетическая информация гибридов в точности повторяла генетическую информацию вируса, чья НК находилась в гибриде.

Медицинская экология. Здоровье и среда обитания. Экологически зависимые болезни. Организация информационной системы – «ЗН-ОС». Её подсистемы и задачи. Понятие о ПДЭН и ПДК. Основные принципы экологической этики.

Пдк-предельно допустимая концентрация.рассчитвается 5 мг*кг веса

Пдэн-предельно-допустимая эко-нагрузка

Принципы этики:

1принцип экологического императива

2 сохранение биол. Разнообразия

гуманизации производства

биол. Эстетики ландшафта

инф.система зн-ос-3 составляющих.1зн-здоровье населения.чн-численность населения.ос-окружающая среда.

Печёночный сосальщик. Систематическое положение, цикл развития, пути заражения, обоснование методов лабораторной диагностики и профилактики.

Морфологические особенности: марита фасциолы достигает 3-5 см в длину. Многолопастная матка находится позади брюшной присоски, за маткой лежит яичник, по бокам тела расположены многочисленные желточники, а всю среднюю часть тела занимают семенники. Яйца желтовато-коричневые, овальные, имеют крышечку.

Жизненный цикл: развивается со сменой хозяев. Окончательными хозяевами являются травоядные животные. Редко встречается у человека. Промежуточный хозяин – прудовик малый. Яйцо начинает развиваться, только попав в воду, где из него выходит мирацидий. Передний конец его снабжен железой, которая вырабатывает фермент, способный растворять живые ткани при проникновении в промежуточного хозяина. Внутри мирацидия находятся специальные зародышевые клетки, способные развиваться партеногенетически. Мирацидий активно внедряется в тело промежуточного хозяина. В теле моллюска мирацидий проникает в печень. Далее паразит превращается в следующую стадию – спороцисту. Эта стадия способна к размножению. В спороцисте партеногенетически, из зародышевых клеток, развиваются редии. У редий уже сформирована часть органов. Внутри редий так же партеногенетически развивается следующее поколение – церкарии. Церкарий покидает моллюска и активно передвигается в воде. Далее они прикрепляются к какому либо предмету и покрываются оболочкой. Эта стадия называется адолескария. При заглатывании адолескарии главным хозяином, в кишках происходит растворение оболочки и паразит проникает в печень, где достигает половозрелого состояния.

Патогенное значение: фосциолы оказывают на хозяина механическое воздействие. Продукты их жизнедеятельности токсичны и имеют аллергическое действие. Фасциолы заглатывают эритроциты, лейкоциты и эпителий желчных протоков, чем травмируют окружающие ткани.

Пути заражения: употребление печени больных животных.

БИЛЕТ № 40

1.Экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей.

Пенетрантность - показатель фенотипического проявленияаллелявпопуляции особей, являющихся его носителями. Выражается в процентах.

Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.

Плейотропия — явление множественного действиягена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипическихпризнаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует одна из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другая аллель этого же гена.

Фенокопии — изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

Мать во время беременности болела краснухой, то у ребенка расщелина губы и неба. Это пример фенокопии, т.к. этот признак развивается при отсутствии мутантного гена, определяющего данную аномалию. Этот признак не будет наследоваться.

Лица, страдающие диабетом, но регулярно, аккуратно принимающие инсулин- фенокопия здоровых людей.

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. С наличием генокопий связана генетическая неоднородность (гетерогенность) наследственных заболеваний. Пример - различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздухе. Эти разные по генетическому происхождению формы, связанные с мутациями неаллельных генов.

Гемофилия А вызвана мутацией гена, контролирующего синтез фактора 8 (антигемофильного глобулина), а причиной гемофилии В является дефицит фактора 9 свертывающей системы крови.

Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981) генетик-экспериментатор, автор основополагающих исследований по радиационной генетике дрозофилы, ученый - натуралист, естественник. Для него был характерен системный подход к исследуемым природным явлениям. Такой подход, сочетающийся с глубиной анализа, позволил ему занять ведущее место в ряде разделов современного естествознания. В 20-30-е годы под влиянием своего учителя в области генетики и биометрии С.С. Четверикова Н.В. Тимофеев-Ресовский занялся изучением количественных и качественных закономерностей фенотипических проявлений генотипа организмов. Н.В. Тимофеев-Ресовский разработал концепции взаимодействия генетических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов как принципиальной основы механизма онтогенеза. Обобщив огромный собственный и литературный материал по изменчивости природных популяций и факторам, ее определяющим, Н.В. Тимофеев-Ресовский разработал целостное учение о микроэволюции - возникновении новых биологических видов, которое явилось одной из основ современной синтетической теории эволюции.

2.Если хотите выебнуться перед комиссией то учим:

Империя: Cellulata - клеточные.
Надцарство: Eucariota - ядерные клеточные организмы.
Царство: Animalia - животные.
Подцарство: Eumetazoa - многоклеточные.
Тип: Chordata - хордовые.
Подтип: Vertebrata - позвоночные.
Класс: Mammalia - млекопитающие.
Подкласс: Eutheria - плацентарные (высшие животные).
Отряд: Primates - приматы.
Подотряд: Humanoides - человекоподобные.
Надсемейство: Catarrhina - высшие узконосые обезьяны.
Семейство: Hominidae - люди (гоминиды).
Род: Homo - человек.
Вид: Homo Sapiens - человек разумный.
Подвид: Homo Sapiens Sapiens - человек разумный разумный.

Или же лёгкая альтернатива:

Тип: Хордовые.

Класс: Млекопитающие.

Отряд: Приматы.

Семейство: Гоминиды.

Род: Люди.

Вид: Человек Разумный.

Человек, как и любой другой биологический вид, формировался в процессе эволюции и является результатом взаимодействия ее движущих сил. В основе антропогенеза лежат такие биологические факторы, как наследственная изменчивость, борьба за существование и естественный отбор. Ч. Дарвин считал, что главную роль в антропогенезе играл именно естественный отбор и особенно одна его форма — половой отбор.

Роль социальных факторов в процессе происхождения человека рассматривается в работе Ф. Энгельса «Роль труда в процессе превращения обезьяны в человека» (1896). Ф. Энгельс показал, что именно труд, общественная жизнь, сознание и речь выделили человека из животного мира.

Предпосылки антропогенеза. Высокоразвитая способность к ориентации в окружающей среде и разделение функций между передними и задними конечностями явились существенными предпосылками к дальнейшему морфофизиологическому прогрессу при переходе древесных обезьян в новую среду обитания, на открытые безлесные пространства.

Передвижение на двух ногах в первое время было малоэффективным и не давало особых преимуществ в борьбе за существование по сравнению с другими млекопитающими. Однако при освобождении передних конечностей от функции хождения направление естественного отбора изменилось. Недостатки в скорости передвижения, небольшая мышечная сила и отсутствие мощных клыков и когтей компенсировались использованием орудий для защиты и нападения. Благодаря вертикальному положению тела значительно возрос объем воспринимаемой информации, что позволяло вовремя среагировать на приближение хищника. Поскольку все это непосредственно связано с выживанием, давление естественного отбора усиливалось именно в данном направлении.

Качественные отличия человека. Первого представителя рода Homo — человека умелого выделяют из животного мира по признаку трудовой деятельности. Не просто использование палки или камня как орудия, а именно производство различных орудий явилось гранью, отделившей человека от человекоподобных предков.

Обезьяны часто пользуются палками и камнями для добывания пищи, как и многие животные (один из видов галапагосских вьюрков, морская выдра). Как бы ни были поразительны манипуляции животных с различными предметами, они либо случайны, либо возникли на основе условных рефлексов, либо вызваны запрограммированными поведенческими особенностями и непосредственно не определяют их выживаемость.

Общий план строения организма человека такой же, как и у всех млекопитающих. Отличия связаны с прямохождением, наличием речи и способностью к труду. Скелет человека отличается от скелета всех млекопитающих, в том числе и человекообразных обезьян формой позвоночника, грудной клетки и таза, особенностями строения конечностей, их пропорциями.

В связи с прямохождением у человека образовались четыре изгиба позвоночника. Сбалансированность черепа на шейных позвонках обеспечивается перемещением затылочного отверстия ближе к центру основания черепа (рис. 6.26).

Прямохождение и трудовая деятельность человека сказались и на пропорциях тела. Кости нижних конечностей у человека длиннее гомологичных костей верхних конечностей, устойчивое положение туловища на длинных ногах обеспечивается укорочением позвоночного столба (рис. 6.27). Грудная клетка уплощена в спинно-брюшном направлении, кости таза имеют форму чаши (следствие давления органов грудной и брюшной полости) (рис. 6.28). Изначально плоская хватательная стопа обезьяны приобрела сводчатое строение (рис. 6.29). Рука человека отличается небольшими размерами, тонкостью и подвижностью, способностью к разнообразным движениям. Большой палец отставлен в сторону и может противопоставляться всем остальным, благодаря чему человек способен не только захватывать предмет, как это делают обезьяны, но и обхватывать его, что имеет большое значение при работе (рис. 6.30).

В связи с развитием головного мозга мозговая часть черепа достигла наибольших размеров (до 1500 см 3). По объему она больше лицевой в 4 раза (у приматов это соотношение равно 1:1). Нижняя челюсть подковообразной формы, с выступающим подбородком, что связано с речевой деятельностью и развитием мускулатуры языка.

Отличительной чертой высшей нервной деятельности человека является наличие второй сигнальной системы, под которой И.П. Павлов понимал слово; а также связанное с ней абстрактное мышление, построение логических цепочек и обобщений.

Для человека характерна особая, не связанная с генетическими механизмами форма передачи информации в ряду поколений — преемственность культуры, знании, традиций. Опыт, приобретенный человеком на протяжении жизни, не исчезает вместе с ним, а становится составной частью общечеловеческой культуры. Все это стало возможным благодаря развитию речи, а затем и письменности.

Морфофизиологические особенности человека передаются по наследству. Однако человеческий организм — это еще не человек в социальном смысле. Способности к трудовой деятельности, мышлению и речи развиваются в процессе индивидуального развития человека на основе воспитания и образования. Вне человеческого общества формирование специфических человеческих качеств невозможно.

3.Свиной солитер.

Группа: Vermes

Тип: Platodes

Класс: Cestoidea

Отряд: Cyclophyllidea

Вид: Taenia solium

Морфологические особенности: половозрелые формы достигают в длину 2-3 м. у гермафродитных проглотид мужской половой аппарат состоит из нескольких сотен семенников и извилистого семяизвергательного канала, расположенного поперек членика и переходящего в циррус, который открывается в половую клоаку. Отличительным признаком женской половой системы является наличие 3ей дольки яичника и количество ветвей матки 7-12.

Жизненный цикл: окончательный хозяин – человек. Промежуточный – свинья, изредка человек. Заражение свиней происходит при поедании нечистот, в которых могут оказаться проглотиды. В желудке свиньи из яиц выходят онкосферы, которые по кровеносным сосудам проникают в мышцы, где через 2 месяца превращаются в финну – цистицерк. В цистицерке находится ввернутый сколекс.

Человек может стать промежуточным хозяином, случайно проглотив яйца этого гельминта. И возникает цистицеркоз. Лечение цистициркоза только хиркргическое. Так как цистирцикоз чаще всего является результатом аутоинвазии при тениозе.

Карликовый цепень.

Группа: Vermes

Тип: Platodes

Класс: Cestoidea

Отряд: Cyclophyllidea

Вид: Hymenolepis nana

Морфологические особенности: имеет длину 1-5 см, в стробиле 2оо и более члеников. На грушевидном сколексе 4 присоски и хоботок с венчиком из крючьев.

Жизненный цикл: человек является и основным и промежуточным хозяином. Из кишок человека выделяются зрелые яйца. Если яйца проглочены, то под действием пищеварительных соков из них выходят онкосферы, внедряющиеся в ворсинки кишок. Здесь развиваются цистицеркоиды. Через несколько дней ворсинки разрушаются, и цистицеркоиды попадают в просвет кишки. Через 14-15 дней они достигают половой зрелости. Молодые цепни прикрепляются к слизистой оболочке кишок и достигают половой зрелости. Продолжительность жизни 1-2 месяца.

БИЛЕТ № 41

1.Гипотеза эргон/хронон.

Luigi Gedda: «Ген имеет не только способность самокопироваться (ergon), но и способен к этому в определенное время и конечное число раз (chronon)».

Здоровье – система биоритмов, находящаяся в гармонии, взаимной синхронизации между собой и условиями внешней среды.

Биологический возраст – объективное состояние организма комплексно оцененное по уровню надежности клеток и тканей и систем.

Гомеостаз – сложившаяся в ходе эволюции уравновешенная и сбалансированная система организма, направленная на поддержание относительного постоянства внутренней среды.

Гомеоклаз – гомеостаз стареющих организмов.

Гомеорез – поддержание постоянства в развивающихся системах.

Хроногенетика – специальная область исследований, направленная на изучение закономерности развертывания генетической программы во времени.

Адаптация (позднелат. adaptatio — прилаживание, приспособление, от лат. adapto — приспособляю), процесс приспособления строения и функций организмов (особей, популяций, видов) и их органов к условиям среды. Вместе с тем любая А. есть и результат, т. е. конкретный исторический этап приспособительного процесса — адаптациогенеза, протекающего в определённых местообитаниях (биотопах) и отвечающих им комплексах видов животных и растений (биоценозах).

Человеческий организм представляет собой полностью саморегулирующуюся систему, которая ориентирована на восстановление нарушенных функций и поддержании продолжительности жизни.

В 1980 Губиным Г.Д. была выдвинута концепция, согласно которой циркадианная организация живой системы, все амплитудно-фазовые отношения испытывают изменение в онтогенезе. Весь организм представляется с точки зрения концепции волчка в форме спирали с постепенно возрастающими оборотами с последующим, на более поздних этапах онтогенеза, сокращением оборотов спирали, а так же идущими процессами сдвига акрофаз

Средняя продолжительность жизни – статистический показатель, сильно зависящий от детской смертности. Существенно варьирует от эпохи к эпохе, от страны к стране, от инфекционной заболеваемости, эпидемий, от половой принадлежности, социальных условий и т.д.

Видовая продолжительность жизни – биологический показатель, указывающий сколько способен прожить индивид данного вида при благоприятных условиях. У человека значение этого показателя 120-130 лет.

Геронтология (от греч. geron, родительный падеж gerontos— старик и...логия) - раздел медико-биологической науки, изучающий явления старения живых организмов начиная от молекулярного и клеточного уровня заканчивая целостным организмом, в том числе и человека.

Гериатрия — учение об особенностях развития, течения, лечения и предупреждения заболеваний у людей старческого возраста.

Проблема долголетия всегда занимала умы исследователей, но в ХХ века она приобрела особое значение в связи с глубокими демографическими сдвигами в структуре населения: во всех развитых странах происходит возрастание контингента пожилых людей. Попытки продления жизни предпринимались уже давно. Но продолжаются и по сей день. Возможно, что дальнейшая разработка какие-либо результаты. Теории старения: эндокринная (Г. Штейнах), питание, сдерживающее рост(Мак-Кей 1953, В.Н. Никитин 1974), недостаточность восстановительных процессов (И.А. Аршавский 1972), нормализация функций иммунной системы, свободно-радикальная теория, нормализация работы нервной системы (А.В. Ачурин 1958).

Особенности биоритмов в старческом возрасте: поступательное угасание амплитуд, низкий уровень надежности хроноструктуры, измененная структура хронодезмов.

Биологический возраст – объективное состояние организма комплексно оцененное по уровню надежности клеток и тканей и систем.

Календарный возраст показывает сколько лет прожил человек. От даты рождения до даты исследования.

Для определения биологического возраста используют систему различных тестов:

Артериальное давление

Холестерин крови

Аккомодация глаз

Жизненная емкость легких

Мышечная сила

Показатель остеопороза пястных костей.

метод определения биологического возраста по физической работоспособности,

метод определения биологического возраста по умственной работоспособности,

метод определения биологического возраста по физической и умственной работоспособности,

метод определения биологического возраста по биоэлектрической активности головного мозга.

Анализ хронодезмов показателей гомеостатических систем открывает путь к хронобиологическому способу определению возрастной периодизации онтогенеза, особенно, к определению биологического возраста. Скорость угасания амплитуды циркадианных ритмов и изменения их внутренних акрофаз так же могут служить мерой биологического возраста.

2.Целостное учение о биосфере было создано В.И. Вернадским и изложено в 1926, в его труде «Биосфера». Он дал емкое и глубокое понятие биосфере, которое до сих пор является основой экологических исследований.

Вернадский различал газовую, водную и каменную оболочки земного шара, как составляющую биосферы, области распространения жизни. Он подчеркивал, что биосфера не просто пространство наполненное живыми организмами, она представляет собой результат их совокупной деятельности. Жизнедеятельность живых организмов объединяет все оболочки Земли во единое.

Биосфера – термодинамическая оболочка, с температурным комплексом от +50 до -50, и давлением около одной атмосферы. Границы биосферы: верхняя граница простирается свыше 22 км над уровнем моря. В океане нижняя граница залегает на глубине свыше 10 км. В литосферу проникает на глубину 5 км.

Ноосфера (от греч. nóos — разум и сфера), сфера взаимодействия природы и общества, в пределах которой разумная человеческая деятельность становится главным, определяющим фактором развития (для обозначения этой сферы употребляют также сходные термины: техносфера, антропосфера, социосфера). Понятие Н. как облекающей земной шар идеальной, «мыслящей» оболочки, формирование которой связано с возникновением и развитием человеческого сознания, ввели в начале 20 в. П. Тейяр де Шарден и Э. Леруа. В. И. Вернадский внёс в термин материалистическое содержание: Н. — новая, высшая стадия биосферы, связанная с возникновением и развитием в ней человечества, которое, познавая законы природы и совершенствуя технику, становится крупнейшей силой, сопоставимой по масштабам с геологическими, и начинает оказывать определяющее влияние на ход процессов в охваченной его воздействием сфере Земли (впоследствии и в околоземном пространстве), глубоко изменяя её своим трудом. Становление и развитие человечества как новой преобразующей природу силы выразилось в возникновении новых форм обмена веществом и энергией между обществом и природой, во всё возрастающем биогеохимическом и ином воздействии человека на биосферу.

Концепции биосферы:

Термодинамическая.

Биохимическая и биогеохимическая. Они связаны со сложным преобразованием веществ в живых организмах за счет химической энергии, запасенной в процессе фотосинтеза.

Биогеоценотическая. Основной структурной единицей биосферы является биогеоценоз. Связана с трансформацией веществ, энергии, информации.

Кибернетическая. Связана с изучением принципов организации и регулированием, осуществляющихся в живой природе, в связи с трансформацией энергии, информации и веществ.

Социально-экономическая. Человек, извлекая средства существования, своей деятельностью преобразует биосферу.

Геофизическая. Связана с геофизическими циклами.

Благодаря жизнедеятельности организмов в биосфере непрерывно протекают процессы синтеза и распада органических веществ и происходят круговороты веществ, обеспечивающие стабильность функционирования биосферы.

3.Группа:Vermes

Тип: Platodes

Класс: Trematoda

Вид: Opistorchis felineus

Морфологические особенности: бледно-желтого цвета, длиной 4-13 мм. В средней части тела находится разветвленная матка, за ней следует округлый яичник. В задней части тела расположены 2 розетковидных семенника. Яйца овальной формы, на переднем конце имеют крышечку.

Жизненный цикл: окончательные хозяева человек и плотоядные млекопитающие. Яйцо с мирацидием попадает в воду, заглатывается моллюском, в его задней кишке выходит из яйца, проникает в печень и превращается в спороцисту. В последней путем партеногенеза развивается поколение редий, а в них поколение церкариев. Церкарии покидают моллюска, выходят в воду, активно вбуравливаются или заглатываются рыбой, проникают в подкожную клетчатку и мышцы. Вокруг паразита образуется 2 оболочки: гиалиновая и соединительно-тканная. Это стадия метацеркария. При поедании окончательным хозяином зараженной, плохо обработанной рыбы происходит проникновение паразита пищеварительный канал, здесь соединительно-тканная оболочка переваривается, а гиалиновая растворяется в 12-перстной кишке. Далее паразит проникает в желчный пузырь и печень, где достигает половой зрелости.

Описторхоз – природно-очаговое заболевание. Очаги связаны с местами обитания моллюска битинии. В заражении описторхозом наибольшую роль играют бытовые факторы. Например традиции сыроедения.

Патогенное значение: описторхоз – тяжелое заболевание, при большом числе паразитов может закончится смертью. Скопление паразитов вызывает застой желчи и приводит к развитию цирроза печени.

Профилактика: употребление в пищу только хорошо проваренной или прожаренной рыбы.

ПАРТЕНОГЕНЕЗ (от греч. parthenos - девственница и...генез), девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой жен. половые клетки (яйцеклетки, яйца) развиваются без оплодотворения. Партеногенез- половое, но однополое размножение, возникающее в процессе эволюции раздельнополых и гермафродитных форм. Значение заключается в возможности размножения при редких контактах разнополых особей (напр., на экологич. периферии ареала), а также в возможности резкого увеличения численности потомства (что важно для видов и популяций с большой циклич. смертностью).

БИЛЕТ № 42

1.Онтогенез – полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях существования в определенных условиях внешней среды; начинается образованием зиготы и заканчивается смертью.

Из двух изолированных бластомеров может развиваться полноценный организм. На этой стадии они тотипотентны (равнонаследственны). При дальнейшем развитии зародышевые клетки на стадии бластулы начинают терять тотипотентность. Начинается дифференцировка (формирование разнообразных структур и частей тела из относительно однородного материала зародыша). Но не смотря на потерю тотипотентности и дифференцировку, клетки полностью сохраняют генетическую информацию. Любая соматическая клетка представляет собой интегрированную часть в организме, выполняет узко специализированные функции, но в то же время несет в себе генотип целого организма. Цитоплазматические факторы белковой природы в ядро и определяют характер считываемой информации. Следовательно, развитие эмбриональных закладок детерминировано.

В процессе развития клеточная специализация возникает как результат дифференциальной активности генов, связанной со сложными ядерно-цитоплазматическими отношениями. Эти взаимоотношения в процессе развития усложняются далее.

Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них - структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента, другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них. В самом начале структуры оперона находится ген – оператор, который включает и выключает структурные гены. Оператор контролирует ген – регулятор. Ген-регулятор кодирует синтез белка-репрессора. Репрессор в активной форме блокирует транскрипцию, считывание генетической информации прекращается и весь оперон выключается. До тех пор, пока репрессор связан с геном-оператором, оперон находится в выключенном состоянии. При переходе в неактивную форму ген-оператор освобождается, происходит включение оперона и начинается синтез соответствующей РНК с последующим процессом синтеза ферментов. Оперонная система представляет собой один из механизмов регуляции синтеза белка.

Дифференцировка клеток и избирательная активность генов.

До стадии бластулы все клетки тотипотентны – стволовые. Со временем тотипотентность снижается и появляются полипотентные (способны превращаться только в определенную ткань). У взрослых особей также сохраняется часть стволовых клеток.

В ядрах дифференцированных клеток большинство генов находится в репрессивном состоянии, число же активно работающих генов различно в различных тканях и органах на разных стадиях развития.

У эукариот существует путь регулирования генной активности – одновременное групповое подавление активности генов в целой хромосоме или ее большем участке. Это осуществляется белками-гистонами.

2.Наследование пола. Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины –гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных. Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому, как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням. Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола, половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. Как правило, при этом один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (гомогаметный пол, XX или ZZ), а другой — комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (гетерогаметный пол, XY, ZW, X0, Z0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY).

Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)

Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, его называют полноценным мутантом. Хромосомные аномалии возникают при дроблении зародыша. Иногда хромосомы расходятся неправильно и в каждый бластомер попадает неодинаковое их Если в один бластомер попадает 3 хромосомы- трисомия, в другой бластомер – одна - моносомия. При последующем дроблении возникают 2 клеточные линии (клоны)

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе.

Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций (детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, евнухоидный тип телосложения(узкие плечи, широкий таз,,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице), Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы). Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.(ХХХY).

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).

Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. 1: 500, 1:700 новорожденных. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Причиной может быть скрытый мозаицизм, или носительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому.

Трисомия-13 (синдром Патау)

Добавочная хромосома находится в группе Д - кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз (микрофтальмия или анафтальмия) неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно. Частота 1:14500.Диагностика - дерматоглифика угол atd = 108

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы

Хромосомные аберрации

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки.

Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие

Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание

Половой хроматин - плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в недслящихся (интерфазных) ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех).

Х-хроматин - интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7-1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму.

Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете.

У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию.

Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15-60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением полового хроматина широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом).

3.Широкий Лентец.

Группа: Vermes

Тип: Platodes

Класс: Cestoidea

Отряд: Pseudophyllidea

Вид: Diphyllobothrium latum

Диагностические признаки: длина 7-10 м. сколекс лишен присосок. Прикрепляется к стенкам кишок при помощи 2 присасывательных бороздок – ботрий. Проглотиды в ширину больше, чем в длину. Матка имеет форму в виде петель, образующих розетку. Отверстие матки расположено у переднего края проглотиды. Яйца овальные, желтовато-коричневого цвета. Имеется крышечка.

Жизненный цикл: смена 2 промежуточных хозяев. Основные хозяева – человек и плотоядные млекопитающие. Первый промежуточный хозяин – циклоп, второй - рыба. Яйца должны попасть в воду, в воде из яйца освобождается свободно плавающая личинка – корацидий, снабженная 3 парами крючьев. Для дальнейшего развития корацидий должен быть проглочен 1 промежуточным хозяином. В кишках рачка корацидий теряет реснички и в виде онкосферы проникает в полость тела. Здесь он превращается в процеркоид. Если рачка проглатывает рыба, то в ее мускулатуре процеркоид превращается в плероцеркоид. Таким образом инвазионной стадией для человека является плероцеркоид.

Патогенное значение: ботриями лентец защемляет слизистую оболочку кишки, что приводит к омертвлению тканей. Клубки из стробил нескольких гельминтов могут повлечь за собой кишечную непроходимость. Вызывает общую слабость и истощение.

Билет 44

1.Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществ­ляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наслед­ственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препят­ствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления

Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной про­граммы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

Дата добавления: 2015-04-23